Boli objavené nové mutácie v génoch, ktoré spôsobujú Leighov syndróm

Portugalskí vedci na univerzite v Coimbre objavili nové mutácie, ktoré spôsobujú Leighov syndróm, veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje hlavne deti.

Objav umožnil tím vedcov a lekárov z univerzity v Coimbre, ktorí identifikovali dve genetické mutácie, z ktorých jedna bola úplne neznáma. V štvorročnej štúdii dvoch pacientov s Leighovým syndrómom vedci zistili „nedostatok enzýmu cyklooxygenázy (COX) a zmeny v géne SURF1“.

nové

Leighov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém. Je pomenovaná po anglickom neuropatológovi, ktorý tento syndróm popísal prvýkrát v roku 1951. Je to dedičné ochorenie, ktoré zvyčajne postihuje deti vo veku od 3 mesiacov do 2 rokov, v zriedkavejších prípadoch aj dospievajúcich alebo dospelých.

Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v mitochondriálnej DNA alebo jadrovej DNA (gén SURF1 a niektoré faktory COX), ktoré spôsobujú zhoršenie motorických schopností a nakoniec smrť. Podľa viacerých štúdií sa mitochondriálna DNA prenáša materským spôsobom. Pretože vajíčka obsahujú mitochondrie, môžu iba ženy prenášať mitochondriálnu dysfunkciu na deti.

Syndróm MILS je charakterizovaný poruchami motility. Zvracanie a dystónia sú najbežnejšie prejavy. Pri postupe môžu byť prvými príznakmi strata kontroly nad hlavou a motorika. Postihnuté sú „bazálne“ gangliá mozgu a postihujú jedného z 36 000 ľudí. Liečba tohto syndrómu zatiaľ neexistuje.

Tím na univerzite v Coimbre identifikoval genetické mutácie, ktoré spôsobujú tento syndróm vo viac ako 20 rôznych génoch. Rodina v Jordánsku, ktorá kvôli tomuto syndrómu stratila dve deti (jedno šesťročné a druhé šesťmesačné), podstúpila testy a zistilo sa, že matka je nositeľkou mutácií v mitochondriálnom géne zodpovedných za neurologické ochorenie.

Podľa časopisu New Scientist si rodina získala pomoc tímu Johna Zhanga v New Hope Fertility Center v New Yorku, lekárskom stredisku zameranom na technický výskum zameraný na prevenciu chorôb spôsobených mutáciami mitochondriálnej DNA.

Rodičom sa podarilo nechať dieťa chránené pred týmto syndrómom vďaka technike, ktorá umožňuje generovanie embryí kopírovaním jadrového genómu potomstva a mitochondriálnej DNA darcu. Týmto spôsobom sa narodilo prvé dieťa s DNA troch rôznych ľudí, uzatvára EFE podľa Agepres.