Bulózna epidermolýza

Bulózna epidermolýza je skupina dedičných chorôb charakterizovaných pľuzgierovitými vyrážkami na koži a slizniciach. Môžu sa vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, najčastejšie však na miestach trenia a menších traumách, napríklad na rukách a nohách. Vezikuly sa môžu objaviť aj na vnútorných orgánoch: pažeráku, žalúdku a dýchacích cestách.

Bulózna epidermolýza

Je potrebné odlíšiť bulóznu epidermolýzu získala bulóznu epidermolýzu, ktorá nie je dedičná a začína sa v dospelosti, je autoimunitná.

V závislosti na klinickom type bulóznej epidermolýzy môže vývoju dominovať mierna vyrážka alebo môže byť smrteľná. Bulózna epidermolýza začína v prvých mesiacoch po narodení. Všetky hlavné typy bulóznej epidermolýzy sú dedičné, takže pozitívna rodinná anamnéza je rizikovým faktorom.

Zdedená forma môže byť recesívny alebo dominancia, ten dominantný znamená, že gén môže niesť iba jeden rodič a ten recesívny vyžaduje prítomnosť génu u oboch rodičov. Recesívne formy bulóznej epidermolýzy bývajú závažnejšie.

Charakteristickým znakom týchto stavov je tvorba veľkých tekutinových bublín v reakcii na menšie traumy kože. Bubliny môžu spôsobiť oblečenie, poškriabanie alebo dokonca vysoké teploty. V ťažkých formách spôsobuje poškriabanie po pľuzgieroch deformácie, fúzie prstov a deformujúce kontrakcie. Ak je postihnutý pažerák alebo ústna dutina, pľuzgiere vedú k dysfágii a ťažkému kŕmeniu.

Účelom liečby je zabrániť pľuzgierom. Neexistuje však žiadna liečivá liečba, iba symptomatická.

Patogenéza

Sliznice a pokožka obsahujú početné dlaždicové epiteliálne vrstvy držané pohromade špecializovanými zložkami, ktoré sa kombinujú a vytvárajú kotviace komplexy.
Tie obsahujú:

  • keratínové vlákna - keratín 5 a 14 sa spoja, aby vytvorili stredné vlákna v bazálnych keratinocytoch, sú vložené do hustých štruktúr tzv. hemidesmozomi
  • hemidesmozomii - štruktúry obsahujúce intracelulárne väzobné proteíny
  • kotviace vlákna - obsahujú extracelulárne časti kolagénu
  • kotviace vlákna - hlavnou zložkou je kolagén typu VII.

Väčšina prípadov bulóznej epidermolýzy koreluje s mutáciami v génoch kódujúcich keratín 5 a 14, ktoré interferujú s normálnym zhromažďovaním keratínových vlákien. EB zahŕňa skupinu kožných ochorení, ktoré sú všetky tvorené bublinami v lucidnej lamine a hemidesmosomálnymi abnormalitami.

príznak

Existujú štyri hlavné typy bulóznej epidermolýzy:

  • Dystrofická bulózna epidermolýza
  • Simplexná bulózna epidermolýza
  • Hemidesmosomálna bulózna epidermolýza
  • Junctionálna bulózna epidermolýza.

U každého typu existuje veľa klinických podtypov. Bulózna epidermolýza je výsledkom genetických defektov molekúl lepidla kože.

Príznaky závisia od typu EB, ale môžu zahŕňať:

  • pľuzgiere na koži v dôsledku traumy alebo vysokej teploty
  • bubliny prítomné pri narodení
  • deformované nechty
  • bubliny okolo úst alebo vo vnútri pažeráka
  • dýchavičnosť, dysfágia, kašeľ
  • chyby chrupu
  • alopécia
  • milia.

Získaná bulózna epidermolýza je spojená s Crohnovou chorobou a lupusom, takže môžu byť prítomné aj príznaky týchto chorôb.

Diagnostické

Pri výskyte charakteristických lézií na koži je podozrenie na bulóznu epidermolýzu. Na stanovenie typu bulóznej epidermolýzy, ako aj na genetické vyšetrenie, vyhodnotenie anémie a infekcie - kultúry sa vyžaduje biopsia kože.
Vyhodnotenie tráviacej dysfunkcie - striktúry pažeráka alebo súvisiaca pylorická atrézia sa dajú vizualizovať endoskopiou.
Prenatálna diagnostika je nevyhnutná, akonáhle sa inkriminovaný gén objaví v rodine, vykoná sa placentárna klková biopsia na testy DNA.

Liečba

Cieľom liečby je zabrániť tvorbe nových bublín a komplikáciám choroby. Je dôležité vyhnúť sa ľahkým traumám pokožky a vysokej teplote.
Na prevenciu infekcií je potrebná starostlivá starostlivosť o pokožku, najmä ak sa pľuzgiere zlomili.
Ak je ovplyvnený zažívací trakt, môžu byť krátkodobo indikované kortikosteroidy a ak je nainštalovaný kandida, sú potrebné antimykotické lieky.
Správna výživa je tiež dôležitá pre zotavenie sa zo straty kalórií obnovením poškodenej pokožky. Ďalšie používané postupy sú: štepenie kože, rozšírenie pažeráka, excízia karcinómov dlaždicových buniek a chirurgický zákrok na zavedené deformácie.

komplikácie

Hlavné komplikácie spojené s bulóznou epidermolýzou sú:

  • infekcie, sepsa
  • striktúry pažeráka, ochorenia parodontu
  • strata funkčnosti rúk a nôh
  • poškodenie očí, strata zraku
  • svalová dystrofia, anémia, podvýživa
  • rakovina dlaždicových buniek
  • úmrtie - miera je 87% v prvom roku života.