Celiakia - genetické testovanie u detí
"Sám mám celiakiu." Po mojom dieťati nie sú žiadne známky a test na protilátky 6 mesiacov po zavedení doplnkových potravín bol negatívny. Mám si dať urobiť dcére genetický test? “
Na túto otázku na výročnom stretnutí ARGE Celiakia v Linzi odpovedala Dr. Andreas Vecsei, Gastroambulanz Detská nemocnica sv. Anny vo Viedni, nemohol byť jasnejší: „Áno, v každom prípade.“
Mnoho pediatrov, dokonca aj tých, ktorí vedia o celiakii, je o tom menej presvedčených. Človek často počuje otázku, čo by povedal pozitívny test. Pretože gény môžu obsahovať dispozíciu pre mnoho chorôb. To však nehovorí nič o tom, na ktorú chorobu vlastne ochoriete - teda či skutočne prepukne celiakia. Mnoho lekárov je ochotných testovať, až keď sa objavia príznaky. Faktom však je: Genetický test príbuzných prvého stupňa u ľudí s celiakiou je najmodernejší. Ak je negatívny, nemusíte sa už báť. Ak je pozitívna, protilátky sa testujú každé dva roky, aby sa čo najskôr zistilo možné ohnisko.
Tu som už podrobne popísal, že celiakiu môžu „aktivovať“ určité vírusy.
V Rakúsku skúšku vykonáva Zdravotné poistenie zaplatené, dostanete odporúčanie od lekára (na genetický test a tiež kontrolu protilátok) do krvného laboratória a dohodnete si tam stretnutie. Môžete tiež ísť do nemocnice, ale čakacie doby sú zvyčajne oveľa dlhšie.
Bohužiaľ, človek musí úprimne priznať, že taký Odber krvi nie je u detí naozaj príjemné. Najmä preto, že na skúšky sú potrebné tri skúmavky. Môj tip: pochopte bez toho, aby ste sami spôsobili príliš veľa drámy, spýtajte sa laboratória, či existuje niekto, kto je s deťmi obzvlášť dobrý. A úprimne povedané: V takom prípade môžete ponúknuť aj malú odmenu. Je dôležité, aby sa dieťa zapojilo (do polovice). Nie je nič horšie ako to, že musíte byť niekoľkokrát bodnutí, pretože stále ťahá ruku dozadu. Ale bez sĺz to ťažko pôjde.
Existuje aj ďalší konverzácia u lekára, pretože genetický test podlieha osobitným právnym predpisom.
Výsledky sa dostavia po niekoľkých dňoch, ktoré sa v jednotlivých laboratóriách mierne líšia. Presný vzhľad nálezov sa tiež všade mierne líši. Preto nechcem nikoho mýliť zoznamom testovaných hodnôt. Rozhodujúce je, či je táto veta zahrnutá: „Predložený genotyp naznačuje dispozíciu na celiakiu.“. To znamená, že test je pozitívny, dieťa nesie gén. Druhý pohľad by potom mal smerovať na protilátky IgA, či sú v normálnom rozmedzí. Pretože to dáva informácie o tom, či celiakia prepukla alebo nie.
Pre istotu by mali byť nálezy sprevádzané a uznávaný pediatr alebo gastroenterológ diskutovať.
Tu je súhrn možných variantov:
Genetický test negatívny - žiadna celiakia, tiež nikdy nie je možné
Genetický test pozitívny, IgA protilátky negatívne - celiakia je geneticky možná, ale choroba neprepukla. Bezlepková diéta nie je potrebná, odporúča sa však kontrola protilátok každé dva roky
Pozitívny genetický test, pozitívne protilátky IgA - celiakia je geneticky možná a pravdepodobne prepukla. Ďalšie testy sú potrebné. Ak sú hodnoty IgA a TG2 desaťkrát zvýšené po dvoch vzorkách krvi, celiakia sa považuje za potvrdenú. V takom prípade nie je u detí potrebná žiadna črevná biopsia (platí iba pre deti!). Ak hodnoty nie sú tak zreteľne zvýšené, musia sa vykonať ďalšie vyšetrenia vrátane biopsie.