Celiakia má mnoho tvárí SpringerLink
Patogenéza celiakie je multifaktoriálna. Okrem intolerancie lepku zahŕňa aj genetické a imunologické faktory. Priebeh ochorenia sa veľmi líši od človeka k človeku. Jedinou dostupnou terapiou je zatiaľ bezlepková diéta.
Dúfajme, že bez lepku - chyby v stravovaní zahmlievajú prognózy celiakie.
_ „Celiakia by mala byť diskutovaná u všetkých pacientov s nejasnými gastrointestinálnymi ťažkosťami vrátane únavy a anémie,“ uviedla profesorka Elke Roeb z kliniky lekárskej univerzity v Giessene. Prevalencia choroby v Nemecku je 0,5–1%. Môže sa prejaviť v každom veku.
Lepok, gény a imunitný systém
Patogenéza celiakie zahrnuje faktory prostredia a výživy, t.j. H. Lepok, ale aj genetické a imunologické faktory. Existuje prísna závislosť na HLA haptotypoch DQ2 a DQ8. Silná genetická náchylnosť by sa mohla preukázať aj v dvojitých štúdiách. Samotný lepok obsahuje viac ako 100 bielkovín. "Príčinou celiakie je geneticky podmienená intolerancia na gliadín, bielkovinu v lepku," hovorí Roeb. U pacientov s celiakiou to vedie k imunologickej reakcii zahŕňajúcej lymfocyty. Výsledkom je prestavba sliznice tenkého čreva s atrofiou klkov a hyperpláziou krypty. Klasicky to vedie k malabsorpcii.
Odlišný klinický obraz
Klinický obraz celiakie sa môže veľmi líšiť. Spektrum klinických prejavov sa pohybuje od prevažne asymptomatických priebehov až po rôzne črevné príznaky, ako sú hnačky, steatorea a zlé trávenie s následným nedostatkom železa alebo osteoporóza spôsobená nedostatkom vitamínu D. To vedie k úbytku hmotnosti alebo stagnácii rastu u detí. Vyskytujú sa aj atypické prejavy vo forme neurologicko-psychiatrických príznakov, ako je cerebelárna ataxia, autizmus alebo depresia alebo gynekologické poruchy, ako je amenorea alebo potraty. Celiakia sa môže na koži prejaviť ako dermatitis herpetiformis Duhring a výrazom tejto choroby môže byť aj izolované zvýšenie pečeňových hodnôt.
Sérológia ako skríning
Najdôležitejšou zložkou v diagnostike celiakie je stanovenie transglutaminázových protilátok IgA spolu s celkovým IgA. U viac ako 90% chorých sú tieto protilátky jednoznačne pozitívne a pri absencii protilátok je možné ochorenie vylúčiť s 90% istotou. V prípade hraničných titrov protilátok alebo nedostatku IgA sa odporúča stanovenie IgG protilátok proti deamidovaným gliadínom.
Otázka, či je potrebné hľadať ďalšie histologické potvrdenie pomocou duodenálnych biopsií v prípade silného zvýšenia protilátok IgA proti transglutamináze, je kontroverzná. V prospech rutinnej endoskopie hovorí skutočnosť, že je možné vylúčiť ďalšie diferenciálne diagnózy, ako je Whippleova choroba alebo eozinofilná enteritída. Pretože zmeny sliznice typické pre celiakiu sú distribuované ako mozaika, mali by sa odobrať najmenej štyri biopsie zo zostupnej časti dvanástnika. „Je dôležité, aby bola diagnóza stanovená včas, skôr ako sa vyskytnú vážne dlhodobé účinky, ako je osteoporóza, neplodnosť alebo lymfómy tenkého čreva,“ zdôraznil Roeb.
Osvedčené a budúce stratégie liečby
Jedinou rozumnou terapiou je prísne bezlepková diéta. Toto sa neodporúča iba s ohľadom na príznaky, ale zlepšuje sa aj prognóza, pretože chronický zápal, ktorý pretrváva pri nedodržiavaní diéty, významne zvyšuje riziko malígneho lymfómu v tenkom čreve. Nové vyvíjané terapeutické stratégie zahŕňajú topický steroid budesonid, protilátky proti chemokínovým receptorom na bunkovom povrchu, integríny a polyméry, ktoré selektívne viažu glutén.
Keď terapia nefunguje .
V prípade liečebno-refraktérnej kúry by sa vždy malo najskôr myslieť na chyby v strave, najmä preto, že už najmenšie množstvo lepku môže viesť k poškodeniu sliznice. Ak existuje skutočná refraktéria na liečbu, je potrebné kriticky prehodnotiť diagnózu, pretože s remodeláciou sliznice ako celiakia môže súvisieť mnoho ďalších chorôb, ako je Crohnova choroba, črevná tuberkulóza, eozinofilná enteritída, infekcia HIV alebo amyloidóza. Existuje však aj skutočná refraktérna celiakia, do ktorej sú zapojené určité monoklonálne autonómne lymfocyty, ktoré vykazujú vysokú tendenciu k degenerácii, takže týchto pacientov je potrebné pozorne sledovať.
literatúry
XVI. Týždeň gastroenterologického seminára, 1.3.2016 v Titisee