Centrum hyperoxalúrie Nemecko
Hyperoxalúria
Zvýšené vylučovanie oxalátu močom sa nazýva hyperoxalúria. To vždy vedie k presýteniu močom, a tým ku kryštalizácii s kryštálmi vápnik = oxalát vápenatý, ktoré sa ďalej vyvinú do obličkových kameňov alebo sa ukladajú v obličkovom tkanive (= oxalóza alebo tiež kalcifikácia obličiek).
Rozlišuje sa medzi primárnou a sekundárnou hyperoxalúriou. Primárna forma je, keď nadmerné množstvo oxalátu produkuje porucha enzýmu v tele. V súčasnosti existujú tri známe formy, z ktorých najhoršia je hyperoxalúria primárneho typu I. S touto chorobou sa zlyhanie obličiek často vyskytuje predčasne v dôsledku opakujúcich sa strát obličkových kameňov alebo zvyšujúcej sa kalcifikácie obličiek. Postihnuté môžu byť aj kojenci a malé deti (= infantilná oxalóza). Ale PH II a PH III sú tiež viditeľné skoro kvôli opakujúcim sa epizódam obličkových kameňov.
Sekundárna hyperoxalúria sa často vyskytuje pri črevných ochoreniach, napríklad chronických zápalových ochoreniach čriev (Crohnova choroba), malabsorpčných syndrómoch (celiakia, cystická fibróza) alebo syndrómoch krátkeho čreva. Pri všetkých týchto ochoreniach existuje nadmerný príjem šťavelanu v potrave, ktorý sa neskôr musí vylučovať obličkami. Nadmerný príjem oxalátu s jedlom alebo nedostatok baktérií degradujúcich oxalát v čreve môže tiež viesť k zvýšenej absorpcii oxalátu a potom k hyperoxalúrii.
Každý pacient s kameňom oxalátu vápenatého musí byť preto na takúto chorobu objasnený. Radi vám ponúkneme takúto diagnostiku! Okrem počiatočnej diagnostiky moču alebo stanovenia plazmatických oxalátov sa musí v prípade primárnej hyperoxalúrie vykonať aj mutačná analýza postihnutých génov v strede. Ďalšie informácie nájdete na našej webovej stránke!
Ďalšie informácie:
Laboratórium hyperoxalúrie sa presunie 1. decembra 2019. Viac informácií tu.
Ďalšie stretnutie OxalEurope sa uskutoční 1. decembra 2020 v Amsterdame