Ceruloplasmin - CSID Čo sa stane, lekár
Všeobecné informácie
ceruloplazmín je alfa2-globulín obsahujúci meď. Približne 70% celkovej medi v sére je transportovaných ceruloplazmínom, 7% proteínom s vysokou molekulovou hmotnosťou (transcupreín), 19% albumínom a 2% niektorými aminokyselinami3.
Syntéza ceruloplazmínu sa vyskytuje v hepatocytoch dennou rýchlosťou 6 mg/kg telesnej hmotnosti. K zabudovaniu medi do ceruloplazmínu (až do 8 atómov medi na molekulu) dochádza počas jeho syntézy v pečeni, čím sa získa modrá farba. Po absorpcii medi ceruloplazmín migruje do tkanív využívajúcich meď, kde sa uvoľňuje a bielkovina sa katabolizuje. Vylučovanie je žlčou.
Okrem prepravy medi má ceruloplazmín aj nasledujúce funkcie:
-oxidácia Fe2 + na Fe3 +, ktorá umožňuje transport železa transferínom;
-oxidácia katecholamínov a serotonínu (výsledky in vitro);
-antioxidačné pôsobenie zabraňujúce oxidácii lipidov v bunkovej membráne;
-protizápalový účinok, inhibíciou sérovej histaminázy.
Nízke hladiny ceruloplazmínu sú zaznamenané pri Wilsonovej chorobe (hepatolentikulárna degenerácia), čo je stav s autozomálne recesívnym prenosom. Patogénny mechanizmus tohto ochorenia, ktorý sa vyznačuje nízkou syntézou ceruloplazmínu, predstavuje zmena inkorporácie medi do molekuly ceruloplazmínu a jeho vylučovanie žlčou.
Genetická chyba lokalizovaná na chromozóme 13q ovplyvňuje gén ATPázy, ktorý prenáša meď do pečene (ATP7B). Výsledkom je, že patologické usadeniny medi sa vyskytujú v pečeni (s progresívnym vývojom cirhózy), mozgových (s neurologickými príznakmi), rohovke (Kayserov-Fleischerov kruh) a obličkách (hematúria, proteinúria, aminoacidúria) 1; 2. Je potrebné poznamenať, že diagnóza Wilsonovej choroby nevyžaduje prítomnosť neurologických a pečeňových prejavov súčasne. Z hľadiska laboratórnych testov medzi charakteristické zmeny Wilsonovej choroby patria: znížená koncentrácia ceruloplazmínu v sére (vyznačená u homozygotov, premenlivá, niekedy chýba u heterozygotov), zvýšené vylučovanie medi v moči, zvýšené hladiny medi v pečeni a abnormality funkcie. hepatice3.
Menkesov syndróm, zriedkavá genetická porucha spojená s neurodegeneratívnymi príznakmi a abnormalitami spojivového tkaniva, je založená na narušení intestinálnej absorpcie a nesprávnom používaní medi v strave, so súčasným znížením hladín ceruloplazmínu.
Medzi príčiny nízkych koncentrácií ceruloplazmínu patria syndrómy sprevádzané stratou bielkovín a zlyhaním pečene.
Pretože ceruloplazmín je reaktant v akútnej fáze, zvyšuje sa jeho koncentrácia počas akútnych alebo chronických zápalových procesov (výrazné zvýšenia môžu spôsobiť zeleň séra!) 1; 2; 3.
Odporúčania pre stanovenie ceruloplazmínu
• Klinické podozrenie na Wilsonovu chorobu: ochorenie pečene u detí bez vírusovej etiológie; podmienky
neurologické (poruchy koordinácie pohybu) nejasnej etiológie;
• Hypochromická mikrocytárna anémia, ktorá nereaguje na liečbu železnými prípravkami (kvôli
deficit medi);
• Neurodegeneratívne príznaky a abnormality spojivového tkaniva u detí (podozrenie na syndróm
Menkes) 1, 2, 3.
zbierka
Výcvik pacientov - nalačno (napr. nalačno) 2.
Odobratý exemplár - úžasný venos2.
Zberová nádoba - vacutainer bez antikoagulancia s/bez separačného gélu2.
Po zbere potrebné spracovanie - sérum sa oddelí odstredením2.
Skúšobný objem - minimálne 0,5 ml ser2.
Príčiny odmietnutia dôkazov - hemolyzovaný exemplár2.
Vyskúšajte stabilitu - separované sérum je stabilné 3 dni pri 2-8 ° C; 1 mesiac pri -20 ° C2.
Metóda a interpretácia výsledkov
Referenčné hodnoty - 20 - 60 mg/dl.
Prevodný faktor: mg/dL x 0,0746 = μmol/L 2 .
Detekčný limit - 3 mg/dl (0,03 g/l; 0,22 umol/l) 2 .
Interpretácia výsledkov
• Wilsonova choroba (v homozygotnej forme 2; 3 .
• karcinómy, • leukémie, • Hodgkinova choroba, • primárna biliárna cirhóza (zmenené vylučovanie medi v dôsledku cholestázy), • SLE, • reumatoidná artritída 3 .
Limity a interferencie
U novorodencov a dojčiat sú hladiny ceruloplazmínu asi o 50% nižšie ako u dospelých (5 - 40 mg/dl), takže tento test nemožno použiť na diagnostiku Wilsonovej choroby počas prvého roka života.
Zvýšené koncentrácie sa zaznamenávajú počas tehotenstva a počas liečby perorálnymi kontraceptívami1; 2; 3.
Normálna hladina ceruloplazmínu nevylučuje diagnózu Wilsonovej choroby; majú sa vykonať ďalšie stanovenia plazmy a medi v moči.
Nadmerné ošetrenie zinkom môže spôsobiť blokovanie intestinálnej absorpcie medi s nástupom syndrómu nedostatku medi, ktorý sa vyznačuje: hypochrómnou mikrocytárnou anémiou, leukopéniou a/alebo neutropéniou a výrazne nízkou hladinou ceruloplazmínu.
K návratu na normálnu koncentráciu ceruloplazmínu dochádza pomaly po eliminácii nadbytku zinku3.
• Analytické interferencie
Vo veľmi zriedkavých prípadoch môže prítomnosť gamapatie, najmä IgM (Waldenströmova makroglobulinémia), viesť k chybným výsledkom2.