Choroba z javorového sirupu Zákerné metabolické ochorenie
Choroba z javorového sirupu: zákerná metabolická choroba
Ochorenie javorovým sirupom, tiež známe ako MSDU, je dedičné a je známe u malých detí. (Zdroj: Thinkstock od spoločnosti Getty-Images)
Maple Syrup Disease, tiež MSUD (anglicky: Maple Syrup Urine Desease), je metabolické ochorenie spôsobené zníženou aktivitou enzýmu. Tu môžete zistiť, kde má choroba neobvyklý názov a aké sú typické príznaky.
Typické problémy s prerezávaním zubov: takto ich spoznáte
Fotoséria so 7 obrázkami
MSUD: Hereditary Metabolic Disease
MSUD sa dedí ako autozomálne recesívny znak. To znamená, že obaja rodičia musia mať zmenený gén zodpovedný za ochorenie javorovým sirupom. V súlade s tým sa metabolické ochorenie vyskytuje iba v ojedinelých prípadoch, a to u jednej osoby na 140 000 až 200 000 novorodencov, informuje „Techniker Krankenkasse“.
Z dôvodu zníženej aktivity enzýmu sa aminokyseliny leucín, izoleucín a valín dostatočne nerozkladajú. Výsledok: aminokyseliny sa silno hromadia v tkanive a krvi.
Príznaky ochorenia javorovým sirupom
V zásade existuje päť prejavov MSUD, ktoré môžu mať rôzny stupeň obtiažnosti. U postihnutých novorodencov je zvyčajne možné pozorovať, že vyzerajú veľmi ospalo až apaticky alebo letargicky. Dojčatá navyše trpia nesprávnym pitím, tendenciou k vracaniu alebo hnačkami, nízkym svalovým napätím a oslabenými reflexmi.
Názov choroba javorový sirup sa vracia k tomu, že moč a dych dieťaťa vonia korenisto a sladko, podobne ako javorový sirup. V najhoršom prípade môže priebeh MSUD viesť k záchvatom, komatóznym stavom a poruchám dýchania, ktoré v najhoršom prípade môžu byť pre mladých pacientov život ohrozujúce.
Diagnóza a terapia
Včasná diagnostika je dôležitá pre úspešnú liečbu MSUD. V moči je možné zistiť zvýšené množstvo produktov rozkladu aminokyselín. Stuhnutý krk sa často pozoruje pri fyzikálnych vyšetreniach podozrivých z metabolickej poruchy. Pomocou takzvanej tandemovej hmotnostnej spektrometrie možno ochorenie jednoznačne určiť v rámci skríningu novorodencov pomocou krvného testu.
Liečba sa vykonáva jednou z troch metód: diétou, podávaním vitamínu B1 alebo transplantáciou pečene, ktorá sa považuje za príliš riskantnú, a preto sa používa iba vo výnimočných prípadoch. Vitamín B1 dokáže potlačiť príznaky choroby, ak sa užíva po celý život, ale iba v určitých formách.
- Tvorba kryštálov:Príčiny a vývoj močových kameňov
- Dôležité pre metabolizmus:Čo sa myslí komplexom vitamínu B.?
- Horúčka u dieťaťa - to je potrebné vziať do úvahy
- Metabolická choroba:Vyvážená strava
- Metabolizmus:Veľké brucho nechá vykoľajiť metabolizmus
Väčšina postihnutých musí celý život dodržiavať špeciálnu stravu, pri ktorej sa vyhýbajú predovšetkým potravinám bohatým na bielkoviny. Na kompenzáciu je potrebné prijať vhodné doplnky stravy.
Dôležitá poznámka: Informácie za žiadnych okolností nenahrádzajú odborné rady alebo ošetrenie vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah portálu t-online nemôže a nesmie byť použitý na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby.