Choroba zo sklenených kostí Univerzita pre zriedkavé choroby
Maria Puiu
Klinická definícia
Nedokonalá osteogenéza je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva charakterizované krehkosťou kostí. Pôvodne sa nazývala „choroba sklenených mužov“ alebo „choroba sklenených kostí“.
Doslovne určuje nedokonalú tvorbu kostí. Spravidla ide o abnormalitu vo výrobe kolagénu, ktorý je hlavným vláknitým proteínom v kosti. Môžeme porovnať úlohu kolagénu v kostiach s úlohou železa v železobetóne.
Kolagén je tiež prítomný v pokožke, šľachách, skleróze oka (biele oko) a dentíne (hlavná zložka zubov spolu so sklovinou). Najznámejším dôsledkom nedokonalej osteogenézy je výskyt mnohopočetných a opakujúcich sa zlomenín bez väčšej traumy.
V roku 1979 Sillence navrhla klasifikáciu IB do 4 kategórií na základe klinických kritérií. S malými zmenami sa táto klasifikácia stále používa. Nie vždy je možné určiť, do ktorej kategórie choroba jednotlivca patrí.
Frekvencia ochorenia
Je to zriedkavé ochorenie. Jeho prevalencia sa odhaduje na 1/10 000 - 1/15 000. Tento odhad nezahŕňa stredne závažné formy ochorenia, ktoré môžu zostať nepovšimnuté. IB sa vyskytuje vo všetkých populáciách (všetky rasy) a u oboch pohlaví.
Touto chorobou je postihnutých iba 0,008% svetovej populácie, teda asi 500 000 ľudí. Vo Francúzsku sa počet pacientov s IBD odhaduje na 3 900.
Genetické aspekty
IB je dedičné ochorenie s autozomálne dominantným prenosom (AD). Vo väčšine prípadov je OI spôsobený poruchou fungovania 2 génov kódujúcich kolagén I, t. J. Génu COL1A1 na chromozóme 17 alebo génu COL1A2 na chromozóme 7.
Táto abnormalita spôsobuje abnormálnu produkciu kolagénu. Pri OI typu I sa produkuje veľmi malé množstvo kolagénu normálnej štruktúry. V iných typoch IB má kolagén chybnú štruktúru a množstvo produkovaného kolagénu je možné tiež znížiť.
Klinické príznaky
Stupeň krehkosti sa veľmi líši od človeka k človeku, takže počet zlomenín sa môže pohybovať od niekoľkých do stoviek. Spojivové tkanivo je ovplyvnené ako celok, nielen kosti.
Okrem zlomenín sa IB môže prejaviť aj ďalšími znakmi, ako sú:
• zakrivenie rúk, nôh alebo chrbtice (skolióza alebo kyfóza), deformácie kostry, krátky pás,
• trojuholníkové fácie,
• zvýšená laxnosť kĺbov, vykĺbenie, pomliaždenie (hematómy),
• modrá skléra, znížená alebo dokonca strata sluchu,
• malformácie zubov (nedokonalá dentinogenéza),
• zlyhanie srdcovej chlopne,
• výrazná asténia (únava),
Stanovenie diagnózy. Diagnostické metódy
IB môže byť ťažké diagnostikovať. Mnoho rodinných lekárov nie je s touto chorobou oboznámených a veľa prípadov zostáva nediagnostikovaných. Je to mýtus, že niektorí považujú modrú skléru za povinné označenie. Tento klinický príznak vykazuje iba malé percento pacientov.
Vo veľmi závažných, často smrteľných prípadoch, sa môžu vyskytnúť zlomeniny z vnútromaternicového obdobia, pričom diagnóza je zvýraznená röntgenovými snímkami vykonanými počas tehotenstva.
Genetické rady
Gén, ktorý spôsobuje IB, má autozomálne dominantný prenos (AD), čo znamená, že ak je ovplyvnený jeden z rodičov, existuje 50% šanca na postihnutie každého potomka (1 dieťa z 2).
V mnohých prípadoch nie je OI dedičný, ale je daný génovou mutáciou, ktorá sa vyskytuje iba u detí (de novo mutácia). V takom prípade nie je ovplyvnený ani jeden z rodičov. Táto mutácia sa však stáva dedičnou a bude sa prenášať na potomkov podľa autozomálneho dominantného vzoru.
Dedičnosť (prenos informácií na potomstvo) môže komplikovať možnosť zárodočného mozaiky u jedného z rodičov, situácia, v ktorej sa rodičia javia ako nedotknutí, mutácia u dieťaťa sa javí de novo, riziko recidívy možno považovať za bezvýznamné a napriek tomu druhé dieťa s rovnakým stavom. Všetky tieto komplexné aspekty podporujú potrebu individuálnej genetickej konzultácie.
Prenatálna diagnostika
Diagnóza in utero je najmä ultrazvuk. Zistenie prasknutia alebo deformácie končatín môže viesť k diagnóze plodu, a to buď v súvislosti s rodinnou anamnézou, alebo náhodne bez osobitného rizika. Tento ultrazvukový objav môže byť viac-menej oneskorený, v závislosti od prítomnosti a závažnosti prejavov in utero.
Štúdium fetálnej DNA a molekulárnej diagnostiky je teoreticky možné, ak bola mutácia predtým zistená u dieťaťa alebo iného člena rodiny, táto analýza sa vykonáva pred tehotenstvom. Molekulárna prenatálna diagnostika môže byť indikovaná, ak bola mutácia popísaná u iných členov rodiny a ak má rodič ťažkú formu ochorenia.
Vývoj a prognóza
Kvôli variabilite prejavov OI od jedného jedinca k druhému je nemožné zovšeobecniť budúcnosť postihnutej osoby. Je vhodné vyhodnotiť prognózu každého prípadu. V mnohých prípadoch krehkosť kostí klesá po puberte, a to z dôvodov, ktoré zostávajú neznáme.
Môže to spôsobiť fyzické postihnutie vyžadujúce použitie invalidného vozíka.
Je potrebné poznamenať, že človek môže mať niektoré z uvedených príznakov, nie nevyhnutne všetky a najmä nie všetky naraz. Mnoho pacientov má oslabené prejavy alebo žiadne viditeľné znaky. ZS sa individuálne vyjadrujú od jedného pacienta k druhému a zostávajú nepredvídateľné.
Možnosti liečby, starostlivosti a následných opatrení
OI v súčasnosti nemá liečebnú liečbu. V dôsledku toho je všetko úsilie zamerané na starostlivé ošetrenie a opatrenia starostlivosti, ktoré môžu zabrániť alebo znížiť následky a komplikácie tohto ochorenia.
• Liečba ortopedickými zlomeninami
• Zlepšenie sluchu, zubné zákroky
• Kineziterapia, niekedy výživové poradenstvo
• Psychologické poradenstvo, sociálna pomoc
• Používanie barlí a/alebo invalidných vozíkov a/alebo iného vybavenia
• Osobitná pozornosť sa bude venovať prevencii osteoporózy, pretože ľudia postihnutí IB sú zraniteľnejší ako obvykle.
• V poslednej dobe sa na zvýšenie kostnej hmoty zjavne s dobrými výsledkami používajú lieky nazývané bisfosfonáty. Odpoveď na liečbu nie je u všetkých pacientov rovnaká a odporúča sa pri ťažkých formách ochorenia.
• Balneoterapia v bazéne umožňuje jemnú prevýchovu svalov.
• Ortopedické ošetrenie tiež umožňuje ochranu krehkých kostí, predchádzanie zlomeninám a predchádzanie deformáciám. Existujú rôzne špeciálne dlahy, obväzy, ktoré umožňujú najfyziologickejšiu imobilizáciu, aby sa zabránilo zlomeninám alebo aby sa zlomenina zahojila bez pohybu.
• Chirurgické zákroky umožňujú zachovanie určitej elasticity kostí, čím sa zabráni zlomeninám. Prostriedky sú rôzne: vloženie brošne, medzikostný klinec, teleskopický klinec.
• Cieľom funkčnej rehabilitácie a pracovnej terapie je dosiahnuť maximálnu autonómiu.
Každodenný život
Napriek prejavom ochorenia môžu mať pacienti s IB šťastný život a dobré spoločenské postavenie. Značný počet pacientov je nezávislých a majú úspešný profesionálny život (niektorí sú dokonca známi). Môžu sa vziať, môžu mať stabilné vzťahy, deti. Združenia pacientov majú prostredníctvom výmeny skúseností a informácií prvoradý význam pre ľudí postihnutých ZS a pre ich okolie.
Existuje mnoho ďalších opatrení, ktoré sa odporúčajú a súvisia so školským životom dieťaťa s IB, opatrenia, ktoré je možné prispôsobiť závažnejším prípadom a ktoré umožňujú zlepšenie života pacienta a priblíženie sa zdravým kolegom.