Ciro príbeh
Ciro sa narodil 31. mája 2005 v Linzi/Horné Rakúsko. Je to moje najmladšie dieťa. Ciro má štyri zdravé sestry a dvoch zdravých bratov. Ciro má detskú epilepsiu. Od 18. novembra 2008 sa potvrdilo, že Ciro má mutáciu génu SCN1A - diagnóza: DRAVET syndróm (ťažká myklonická EPILEPSIA v detstveY = SMEI).
Prvý veľký Nový rok 2005
Za prvých sedem mesiacov sa Ciro vyvinul ako jeho súrodenci, neboli badateľné žiadne abnormality. Silvester 2005 mal úplne zmeniť život Cira a jeho rodiny. Popoludní 31. decembra 2005 Ciro z ničoho nič a bezdôvodne začal náhle kŕčať. Ciro už nereagoval. Pretekal som s Cirom do detskej nemocnice v Linzi, kde sa lekárom po dlhej dobe intenzívneho ošetrenia podarilo len uvoľniť kŕč a dať všetko jasné. Celý útok trval najmenej 45 minút. S Ciro sme strávili Silvester na jednotke intenzívnej starostlivosti a o dva dni nás prepustili domov.
Diagnóza epilepsie
Keďže Ciro mal počas útoku vysokú teplotu, v tom čase ešte existovala nádej, že išlo iba o „febrilný záchvat“, ktorý som už poznal od starších Cirových súrodencov. Bohužiaľ, táto nádej sa rozplynula už po 14 dňoch, keď bol Ciro druhýkrát v kŕči. Nasledoval ďalší pobyt stacionárov v nemocnici a lekári ma konfrontovali s diagnózou, že Ciro trpí formou detskej epilepsie (v tom čase ešte bližšie neurčenej).
Grand Mals a Myoklonia
Okrem veľkých záchvatov (G rand M als), ktoré sa opakovali približne každé dva týždne, sa v priebehu mesiacov vyskytovali čoraz častejšie kŕče, ktoré som spočiatku nemohol pripísať Cirovmu klinickému obrazu, ale ktoré - ako som sa dozvedel neskôr - boli myoklonus a teda patrila aj k jeho epilepsii.
Žiadny záchvat, závažné vedľajšie účinky
Ciro bol následne liečený rôznymi antiepileptikami. Nebol však zbavený záchvatov. Naopak: masívne vedľajšie účinky liekov zhoršili Cirovu pohodu, ale aj schopnosť značne sa učiť. Na jednej strane bol Ciro unavený a zbitý, na druhej strane nepokojný a agresívny. Ani na pár minút nebolo možné sústrediť sa na jednu vec. Preto nebolo možné hrať hru s Cirom alebo sa dokonca pozrieť na jednu stránku obrázkovej knihy.
Liečba pokračovala vo Viedni
Zmena liekov túto situáciu nezlepšila. V zúfalstve som sa poradil s odborníkom na detskú epilepsiu vo Viedni, ktorý mi spočiatku odporučil pokračovať v protidrogovej liečbe. Prvýkrát som vo februári 2007 dostal od tohto viedenského lekára radu, že poslednou možnosťou je špeciálna diétna liečba vyvinutá v USA v 20. rokoch 20. storočia, takzvaná ketogénna diéta. Krátko predtým mi o tejto diéte povedala aj postihnutá matka, ale zároveň mi odporučila, aby proti nej nebola, pretože by to aj tak „nebolo možné“, pretože nie je chutné, a preto ju deti odmietajú.
Za každých okolností som chcel začať s diétou čo najskôr, ale nemocnica odmietla nasadiť Ciro na diétu, pretože mi nedôverovali v úspešné uskutočnenie diéty kvôli mojej „rodinnej situácii“.
Začarovaný kruh bez východiska
V liečbe antiepileptikami sa pokračovalo, súčasne som sa snažil pomocou čínskej medicíny, pod dohľadom švajčiarskeho lekára, aspoň zmierniť vedľajšie účinky liekov. Ale Ciro mal každých pár týždňov stále samcov a čoraz viac myoklónia. Napriek intenzívnej liečbe drogami sa stav Cira neustále zhoršoval. Boli dni, keď existovali tisíce myoklónov, ktoré pretrvávali počas celej spánkovej fázy. Len čo Ciro otvoril oči, kričal ako prútik, až kým nezaspal, potom začal myoklonus znova. Ciro nemohol bdieť dlhšie ako 1,5 až 2 hodiny a potom väčšinou kričal. Odmietol jesť. Jedinou radou, ktorú lekári vedeli, bolo postupné zvyšovanie dávky liekov až do ich vyčerpania. Pred vyskúšaním nového lieku bolo treba pred začatím liečby novým liekom postupne znížiť dávkovanie starého. Ciro mal vždy dve drogy súčasne. Bol to začarovaný kruh, z ktorého akoby neexistovalo východisko.
Sympózium na Fulde
V júni 2007 som mal možnosť zúčastniť sa intenzívneho sympózia o používaní ketogénnej diéty na liečbu foriem detskej epilepsie rezistentných na liečbu. Na tomto podujatí sa zúčastnili lekári, dietológovia a zástupcovia organizácií „Matúšovi priatelia“ a „Charlieho nadácia“ boli prítomní a prednášali o úspechoch dosiahnutých pri tejto forme stravovania. Bol som v šoku, keď som uznal Cirovo utrpenie, vďaka ktorému je možné dosiahnuť ketogénnu stravu u detí iných rodičov v Spojených štátoch a Anglicku. Dostal som veľa zvláštnych informácií, ktoré sa presne vzťahovali na Ciro, a stalo sa pre mňa čoraz viac nevysvetliteľných, prečo Ciro už dávno nedávali ošetrujúci lekári na stravu.
Na moje počudovanie a na úkor pohody a rozvoja Ciro, trvalo ďalšie štyri mesiace, kým som mohol s podporou viedenskej všeobecnej nemocnice začať s prechodom na Ciro na ketogénnu diétu.
Nový život pre Ciro
Diagnóza Dravetovho syndrómu
Presná klasifikácia Ciroovej epilepsie bola jasná až pred niekoľkými týždňami. V novembri 2007 bolo vznesené podozrenie na Dravetov syndróm. Prítomnosť tohto stavu sa dá určiť genetickým krvným testom. V januári 2008 bola odobratá krv na vykonanie genetického testu. Keď sme s Ciro márne čakali deväť mesiacov na výsledok tohto genetického testu, sám som prevzal iniciatívu: sám som poslal vzorku krvi do mníchovského diagnostického ústavu. Výsledok bol k dispozícii do 14 dní: Ciro trpí mutáciou génu SCN1a, a teda Dravetov syndróm (ťažká myoklonická epilepsia v dojčenskom veku = SMEI). Dravetov syndróm je veľmi zriedkavé a zároveň veľmi závažné epileptické ochorenie so zlou prognózou vývoja chorého dieťaťa. Na pozadí tohto stavu sú zlepšenia, ktoré priniesla ketogénna diéta v Ciro, o to pozoruhodnejšie.
Dolaďte stravu
Od septembra 2007 veľmi intenzívne študujem ketogénnu stravu a jej používanie. Tiež som vyhľadal radu od medzinárodných odborníkov a veľa som sa dozvedel o strave. Snažím sa optimalizovať jeho účinky doladením aplikácie stravy. Napríklad zmena denného počtu kalórií má významný vplyv na to, ako diéta funguje. Je to však iba jeden príklad. Diéta si preto vyžaduje nepretržitú a individuálnu koordináciu, preto je nevyhnutná podpora odborného lekára, ktorý sa stravou intenzívne zaoberá, a dietológa (minimálne v úvodnej fáze).
Tá námaha stojí za to
Samozrejme, použitie stravy je veľmi náročné na čas a prácu a je pre mňa fyzicky aj psychicky veľmi stresujúce. Začiatok stravovania mal tiež nezanedbateľný vplyv na denný režim v rodine a na moju schopnosť starať sa o ostatné deti. Niet však pochýb o tom, že tá námaha stojí za to a že by Ciro do dnešného dňa nepokročil, keby sme nezačali s diétou.
Góly Ciros Centra
Cieľom združenia, ktoré som založil, je poskytnúť podporu rodičom a osobám ovplyvneným stravou, pre ktorých môže diéta prípadne zlepšiť ich zdravie. Musíte vedieť, že ketogénna strava sa v súčasnosti používa aj na niektoré ďalšie choroby, nielen na liečbu epilepsie. Podľa môjho názoru ide o to, aby boli všeobecne známe potrebné informácie o existencii, spôsobe účinku a použití ketogénnej diéty. Postihnutí ľudia by mali skončiť „Ciros Center“ Dostávať potrebné informácie, kontaktné adresy, praktické tipy, recepty atď., Ktoré im umožňujú používať stravu.
Okrem toho by mal „Ciros Center“ pomôcť zabezpečiť, aby sa lekári a nemocnice čoraz viac zaoberali témou ketogénna strava ako rovnocennú a možno aj prioritnú liečebnú metódu pre choroby epilepsie, ale prinajmenšom od začiatku informujte postihnutých o existencii tejto možnosti liečby a vybudujte sieť dietológov, ktorí sú schopní a primerane odhodlaní odborne trénovať postihnutých v aplikácii a implementácii stravy podpora.
Medzinárodné vzory
Podľa príkladu „Charlie Foundation“ v USA a Matúšovi priatelia “ v Anglicku by mali „Ciros Center“ Z dlhodobého hľadiska poskytnúť sieť lekárov/dietológov, farmaceutických spoločností, ďalších odborníkov a osôb postihnutých v nemecky hovoriacom a východoeurópskom regióne s cieľom poskytnúť čo najväčšiemu počtu postihnutých ľudí príležitosť čo najrýchlejšie objasniť, či a do akej miery je ketogénna strava vhodným prostriedkom pre šetrné zaobchádzanie s ich chorobami.
Chcel by som vás pozvať, aby ste využili ponuky našej organizácie.
Veronika Blum
Predsedníčka „Ciros Zentrum“