Čo je dnes vlastne Tyrosinemia PTA

Niektoré vrodené choroby sa dnes dajú liečiť dobre - ale iba ak ich včas rozpoznáte. Patrí sem aj tyrozinémia typu 1. Test na zriedkavé metabolické ochorenie bol zahrnutý do skríningu novorodencov pred niekoľkými mesiacmi.

dnes vlastne

Ochorenie pečene v dojčenskom veku

Tyrozinémia typu 1 postihuje iba jedného z približne 100 000 novorodencov. Napriek tomu môžu všetci rodičia v rámci skríningu novorodencov nechať testovať svoje dieťa na túto genetickú poruchu. Tyrozinémia typu 1 môže viesť k zlyhaniu pečene v prvom roku života. Aj keď choroba postupuje pomalšie, postihnutí stále zomierajú v detstve na hepatocelulárny karcinóm - pokiaľ nie sú liečení. Na zabezpečenie adekvátnej liečby je nevyhnutná včasná diagnostika tyrozinémie.

Porucha tyrozínu je narušená

Tyrozinémia typu 1 sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Genetický nedostatok znamená, že enzým fumaryl-acetoacetáthydroláza nie je dostatočne dostupný. Výsledkom je, že aminokyselina tyrozín nie je úplne metabolizovaná. Hromadia sa toxické metabolické produkty, ako sú fumaryl a maleyl-acetoacetát. Poškodzujú pečeň a obličky, ale aj mozog a nervy.

Droga a strava

V minulosti bolo možné postihnutých zachrániť iba transplantáciou pečene. Avšak látka nitizinón (Orfadin ®) je dostupná už takmer 15 rokov. Zabraňuje odbúravaniu tyrozínu a tým tvorbe škodlivých metabolitov. Zároveň musia byť deti kŕmené stravou s nízkym obsahom tyrozínu. Ak sa liečba začne včas, možno sa vyhnúť závažným komplikáciám. Dlhodobá prognóza je dobrá.