Čo sa stane počas genetického testu
Genetický test skúma genetickú výbavu človeka, zvyčajne na posúdenie rizika ochorenia, na presné zistenie príčiny bunkových zmien alebo na určenie dedičných chorôb. Na test sa zvyčajne použije vzorka krvi alebo malé množstvo slín. Genetické testy sú zatiaľ užitočné iba pre niekoľko chorôb. Pretože výsledky genetického testu môžu ovplyvniť pracovný alebo poistný vzťah, ale aj deti a súrodencov, môžu sa uskutočniť iba za určitých okolností. V Nemecku je to upravené samostatným zákonom, zákonom o genetickej diagnostike.
Aké druhy genetických testov existujú?
V závislosti od závažnosti výsledku možno rozlíšiť tri rôzne typy genetických testov:
- diagnostické genetické testy: ich hlavnou úlohou je nájsť príčinu už existujúceho ochorenia.
- Prediktívne genetické testy: Používajú sa na identifikáciu určitých charakteristík človeka, ktoré napríklad ovplyvňujú účinok drogy alebo ktoré môžu spolu s environmentálnymi faktormi spôsobiť chorobu. Prediktívne genetické testovanie môže pomôcť pri plánovaní liečby.
- Prediktívne genetické testy: Môžu sa použiť na predpovedanie rizika budúcich chorôb. Môžu tiež poskytnúť informácie o tom, aké je pravdepodobné, že prenesú genetické znaky alebo choroby na vaše deti.
Genetické testy sú možné nielen pri lekárskych otázkach. Používajú sa napríklad pri výskume, ale aj pri presadzovaní práva alebo na objasnenie pôvodu, napríklad pri teste otcovstva.
Ako prebieha vyšetrenie?
Genetická informácia sa nachádza v jadre bunky tela na chromozómoch. Pozostávajú z reťazcov DNA v tvare rebríka, skutočných nositeľov genetickej informácie. Preto sa genetický test nazýva aj analýza DNA. Gény sú jednotlivé časti vlákna DNA.
Spravidla sa bunky z krvi vyšetrujú na genetický test. K tomu stačí normálny odber krvi. Niekedy sa vyšetrujú aj vlasy alebo bunky z ústnej sliznice. Všetko, čo musíte urobiť, je odobrať vzorku z vnútornej strany sliznice tváre pomocou vatového tampónu.
Genetický materiál sa potom izoluje z buniek a pomocou veľmi presných postupov sa číta sekvencia chemických „písmen“, ktoré tvoria všetky gény. Porovnaním postupnosti písmen možno presne identifikovať rôzne gény a zmeny v géne.
Analýza sa vykonáva v schválenom laboratóriu. Môže trvať niekoľko týždňov, kým sa zistí výsledok.
Aký je význam genetickej zmeny?
Gény môžu mať veľa funkcií. Návrh určitého proteínu je zvyčajne obsiahnutý v géne. Každý proteín má konkrétnu úlohu, napríklad riadi časť metabolizmu alebo sa podieľa na delení buniek. Ak dôjde k zmene génu, je možné „jeho“ proteín zmeniť aj takým spôsobom, že už nebude správne fungovať a napríklad naruší metabolizmus. Ďalšie genetické zmeny zabezpečujú, že bunka produkuje proteín, ktorý v skutočnosti nie je určený. Pretože bielkoviny majú veľmi odlišné úlohy, to, čo to znamená pre zdravie, závisí od presnej zmeny.
Ak bielkovina úplne chýba z dôvodu genetickej chyby, účinky sú často zreteľne viditeľné: Je známych niekoľko tisíc dedičných chorôb, ktoré sú založené na genetickej zmene vedúcej k zlyhaniu bielkoviny.
Ostatné genetické zmeny majú pre zdravie malý význam. Účinky potom často závisia od iných génov, od životného štýlu a faktorov životného prostredia. To je jeden z dôvodov, prečo genetické testy umožňujú spoľahlivé predpovede o zdraví iba vo výnimočných prípadoch a často neposkytujú viac informácií ako bežné testy.
Na čo sa používajú genetické testy?
Napríklad genetické testovanie môže pomôcť odpovedať na nasledujúce otázky:
Čo spôsobuje chorobu a ako sa dá liečiť?
Genetické testy sa používajú napríklad pri niektorých druhoch rakoviny, aby sa preukázalo, ktoré genetické zmeny sú zodpovedné za vznik nádoru. To niekedy umožňuje špecifickejšiu liečbu rakovinových buniek. Táto špeciálna terapia bola doteraz možná napríklad pri rakovine prsníka, pľúc, hrubého čreva a kože, ale iba u malého počtu pacientov.
U niektorých infekčných chorôb, ako je hepatitída C, sa na vyšetrenie patogénu môžu použiť aj genetické testy. Niektoré typy vírusu hepatitídy C sa liečia ľahšie ako iné.
Genetický test môže poskytnúť informácie aj o tom, či je liek tolerovaný a či má dostatočný účinok.
Existujú určité riziká choroby?
Ak má rodina viac ako jednu chorobu, môže to znamenať dedičnú náchylnosť. V takýchto prípadoch môže byť možnosťou genetický test: ten potom môže preskúmať, ktorý génový variant má človek a možno aj jeho príbuzní. Takéto genetické testy existujú napríklad pre dedičné choroby, ako je cystická fibróza alebo nervové ochorenie Huntingtonova choroba.
Genetické testy sa môžu uskutočniť aj pred narodením dieťaťa (prenatálne genetické testy). Môžu však určiť iba genetické zmeny, ktoré by mohli mať vplyv na zdravie dieťaťa pred alebo po narodení. Genetické testy na choroby, ktoré sa vyskytnú po 18. roku života, sú pred narodením zakázané.
Ako a kedy sa odporúča genetický test?
Genetické testy sú v Nemecku upravené zákonom o genetickej diagnostike. Toto určuje, kedy sú ktoré skúšky povolené a ktoré informácie sú predtým povinné. Zákon o genetickej diagnostike tiež ustanovuje, že bez výslovného písomného súhlasu dotknutej osoby sa nesmie uskutočniť žiadne genetické testovanie.
Pri poskytovaní informácií musí lekár poskytnúť informácie o zákroku, rizikách a možných dôsledkoch vyšetrenia. Medzi pohovorom a skúškou je primeraná doba na zamyslenie. Je dôležité, aby existovalo aj právo nevedieť.
Zákon o genetickej diagnostike poskytuje okrem poskytovania informácií aj špeciálne genetické poradenstvo o možných lekárskych, psychologických a sociálnych dopadoch genetického testu - napríklad ak test určil riziko nevyliečiteľnej choroby. To, kedy je potrebné takéto poradenské rozhovory ponúknuť, závisí od typu genetického vyšetrenia. Pri niektorých genetických testoch (napríklad pred narodením) sa poradenstvo poskytuje pred testom, pri iných iba vtedy, keď sú k dispozícii výsledky testu.
Rada by mala byť zrozumiteľná, rozhodnutie o ďalšom postupe otvorené, a tiež vymenovať kontaktné miesta, ktoré môžu poskytnúť podporu v prípade fyzického alebo emočného stresu. Mnoho postupov, ktoré tiež vykonávajú genetické testy, ponúka genetické poradenstvo. Podľa zákona o genetickej diagnostike môžu konzultácie viesť iba lekári so špecializáciou na ľudskú genetiku alebo so zodpovedajúcou ďalšou kvalifikáciou.
Aké sú riziká genetického testu?
Tak ako všetky vyšetrenia, aj genetické vyšetrenia majú iba obmedzenú výpovednú hodnotu. Spravidla nie sú objavené všetky, ale iba najbežnejšie genetické zmeny. Aj keď sa zistí zmenený gén, často nie je možné spoľahlivo predpovedať, či a kedy u človeka prepukne choroba. Naopak, ani nenápadný (negatívny) výsledok testu neposkytuje 100% istotu, že neochoriete.
Riziko chorôb, ako je cukrovka, astma, vysoký krvný tlak alebo srdcové choroby, môže byť dedičné, zvyčajne však závisí predovšetkým od podmienok prostredia a osobného životného štýlu. Genetické testy na tieto choroby preto zvyčajne nie sú veľmi zmysluplné.
Znalosť zvýšeného rizika alebo dedičnej dispozície pre chorobu, ktorá sa nedá liečiť alebo vyliečiť, je stresujúca a môže vyvolať veľa obáv. Týka sa to napríklad dedičných foriem Alzheimerovej demencie alebo nervového ochorenia Huntingtonovej choroby.
Ďalšie informácie
Každý, kto čelí rozhodnutiu pre alebo proti genetickému testu z dôvodu choroby, má preto právo na získanie podrobných informácií a rád o možných následkoch. Môžem pomôcť
- a genetické poradenstvo: Je ponúkaný špecializovanými lekármi alebo v centrách humánnej genetickej poradne.
- pokyny komisie pre genetickú diagnostiku v oblasti genetického poradenstva: Tu sa stanovuje, aké požiadavky musia lekári splniť, aby mohli poskytovať toto poradenstvo, a ktoré témy by mali byť obsahom konzultácie.
- the Zákon o genetickej diagnostike: Stručne vysvetlené a prečítané napríklad na webovej stránke Federálneho ministerstva zdravotníctva.
nafúknuť
Zákon o genetických vyšetreniach u ľudí (Gendiagnostikgesetz, 08.2013).
Nemecké referenčné centrum pre etiku v biologických vedách, prediktívne genetické testovanie. 01.2014.
Aretz S, Propping P, Nöthen M. Indikácie pre molekulárnu genetickú diagnostiku pri dedičných chorobách. Dtsch Ärztebl 2006; 103 (9): A-550/B-473/C-453.
Federálne ministerstvo zdravotníctva. Slovník: Zákon o genetickej diagnostike. 12.10.2015.