CSID Čo sa stane Doctor 5 genetické analýzy odporúčané pre tehotné ženy - CSID Čo sa stane Doctor
Pozitívny tehotenský test vyvolá vlnu emócií, ale aj starostí s každou budúcou matkou. Jednou z najdôležitejších tém v prvom trimestri je genetické testovanie - čo musíme robiť, kam ísť, aké výsledky môžeme očakávať. Odborníci trvajú na dôležitosti interdisciplinárnej konzultácie gynekológa a genetika a tvrdia, že čoraz viac problémov s otehotnením má genetické príčiny.
Tu sú testy, ktoré by mali brať do úvahy tehotné ženy!
Odporúčané genetické vyšetrenie počas tehotenstva
1. Neinvazívne prenatálne testy - jedná sa o testy DNA z krvi matky na skríning najbežnejších aneuploidií plodu, tj zmien počtu chromozómov 21, 18, 13, X alebo Y. Každý z týchto párov zodpovedá chorobe, napríklad Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou extra chromozóm v páre 21.
„Test Harmony, ktorý sprístupňujeme pacientom v Genetickom centre, sa vykonáva zo vzorky krvi matky, ktorá obsahuje fetálnu DNA a určuje viac ako 99% fetálnych aneuploidií chromozómov 21, 18, 13, X alebo Y, to znamená, že naznačuje riziko Downovho, Turnerovho, Edwardsovho syndrómu, “vysvetľuje Flavia Zant, špecialistka Genetického centra.
Tento test, ktorý je možné vykonať od 9. týždňa tehotenstva, môže nahradiť dvojitý test, je veľmi jednoduchý - ako každý krvný test a môže dokonca naznačovať pohlavie dieťaťa skôr, ako sa zistí pomocou ultrazvuku.
2. Genetický test na cystickú fibrózu - je jedným z dvoch hlavných testov na tehotné ženy, podľa názoru doktorky Mariely Militaru, expertky Genetického centra.
„Podľa môjho názoru existujú dve analýzy, ktoré by sa mali implementovať do štandardného balíka pre každú tehotnú ženu. Najprv ide o testovanie mutácie F508, najbežnejšej mutácie, ktorá sa vyskytuje pri cystickej fibróze. Cystická fibróza s incidenciou 1/3 000 vo väčšine populácií kaukazského pôvodu patrí medzi najčastejšie autozomálne recesívne genetické choroby. Prirodzený vývoj ochorenia je za prítomnosti tejto mutácie vážny, s včasným poškodením najmä dýchacích funkcií, najčastejšou príčinou smrti týchto pacientov. ““.
3. Genetické testovanie na nesyndromovú genetickú hluchotu - „Druhou analýzou, ktorú odporúčam každej tehotnej žene, je detekcia mutácie 35delG, najbežnejšej mutácie vyskytujúcej sa pri nesyndromovej genetickej hluchote, chorobe, ktorá má incidenciu približne 1/1000. Tieto dve mutácie by sa mali testovať, keď tehotná urobí skríning v prvom trimestri, respektíve dvojitý test, “vysvetľuje doktorka Mariela Militaru.
4. Fetálny karyotyp z plodovej vody - toto je analýza, o ktorej diskutujeme, ak je budúci vek matky 35 alebo viac rokov.
„Okrem dvoch vyššie popísaných mutácií musíme diskutovať o karyotype plodu (analýza 46 chromozómov) v plodovej vode, pretože zvyšuje riziko chromozomálnych ochorení u detí so zvyšujúcim sa vekom matky,“ dodáva doktorka Mariela Militaru.
5. Genetické testy na trombofíliu - hematológovia poukazujú na to, že čoraz väčší počet tehotných žien, zjavne bez príznakov, je postihnutých poruchami zrážania krvi a má určité genetické mutácie.
„V skutočnosti by nás opakovaný počet stratených tehotenstiev mal okamžite poslať do genetického laboratória, kde môžeme vykonať testovací balíček na trombofíliu. Tiež rodinná anamnéza srdcového infarktu v mladom veku alebo plodu, ktorý nerastie rýchlosťou, ktorá by bola normálna, sú poplašnými signálmi “, hovorí Ana-Maria Neagu, špecialistka na hematológiu v Genetickom centre.