CSID Čo sa stane Doktor Talasémia - príznaky, diagnostika a liečba - CSID Čo sa stane

Rok 1978 - Radu Gănescu, len sedem mesiacov po narodení dostane prísnu diagnózu: beta talasémia major, alebo Cooleyova anémia. Choroba, ktorá vôbec nie je „v pohode“.

V tom čase mu lekári nedali viac ako osem rokov života.

Teraz je Radu prezidentom Asociácie ľudí s veľkou talasémiou.

Inteligentný muž so zmyslom pre humor, zamestnaním, manželkou a úžasným dieťaťom.

Tiež nám prezradí, s akými problémami sa stretávajú pacienti s veľkou talasémiou v Rumunsku a aké riešenia navrhuje orgánom, aby mohli pacienti viesť normálny život.

Čo je talasémia

Talasémia nie je choroba, je to porucha, priťahuje pozornosť Florentina Vlădăreanu, riaditeľka Národného ústavu transfúznej hematológie.

Talasémia v skutočnosti je, neschopnosť tela produkovať hemoglobín ktorý normálne pomáha červeným krvinkám distribuovať kyslík do všetkých buniek v tele. Nízka hladina hemoglobínu nevyhnutne vedie k nástup anémie.

Druhy talasémie a príčiny tejto choroby

Existujú dve kategórie talasémie: alfa talasémia a beta talasémia.

Alfa talasémia (ľahká anémia) nevykazuje neobvyklé príznaky, preto nie je vždy potrebné komplexné vyšetrenia konzultovať s lekárom. Medzi príznaky, ktoré môžu viesť k alfa talasémii, patria slabosť, únava, závraty, nechutenstvo a chudnutie.

Beta talasémia, namiesto toho je ťažká forma anémie, charakterizované oveľa závažnejšími príznakmi, ktoré si vyžadujú celoživotné ošetrenie.

Talasémia je spôsobená abnormalita jedného alebo viacerých génov a dedí ho dieťa priamo od mutovaného rodiča.

V prípade dieťa zdedí jediný mutovaný gén, stane sa dopravca v krajine - ľahká talasémia - byť schopný viesť absolútne normálny život.

ale, ak je mutovaný gén zdedený po oboch rodičoch, bude dieťa postihnuté strednou talasémiou (stredná anémia) alebo talasémia major (ťažká anémia), ktorá si vyžaduje celoživotné transfúzie krvi a podávanie špecifických liekov na potlačenie vedľajších účinkov.

Štatistiky o talasémii

V Rumunsku žije 240 ľudí s diagnostikovanou talasémiou major, ich vek sa pohybuje medzi niekoľkými mesiacmi a 49 rokmi.
Relatívne nízky počet prípadov talasémie zahŕňa tento stav v kategórii zriedkavých chorôb, na ktoré ministerstvo zdravotníctva z ľahostajnosti, nevedomosti a ospravedlnenia „nemáme peniaze“ často zabúda.

Zriedkavé choroby sú však bežné. V kategórii týchto zriedkavých chorôb patrí najmenej 6000-8000 chorôb, z ktorých môžeme spomenúť: pľúcna hypertenzia, hemofília, talasémia, periférna degeneratívna polyneuritída, Addisonova choroba, Aspergerov syndróm, Guillan-Barre atď.

Najmenej 5 z 10 000 ľudí na celom svete je postihnutých zriedkavým ochorením alebo ochorením na ojedinelé ochorenia, ako sa tiež nazýva (pretože je osirelý primeranou liečbou, rozpoznaním a starostlivosťou).

Talasémia sa dá zistiť počas tehotenstva, ale náklady na tieto testy (1 600 lei) ďaleko presahujú príjem priemerného Rumuna a peniaze potrebné na liečbu sú často nedostatočné, pacienti sa nakoniec vzdajú alebo znižujú frekvenciu navštevovania špecialistu.

Ako pre rozpočet pridelený ministerstvom zdravotníctva pre pacientov s talasémiou, je podľa názoru lekárov aj pacientov zanedbateľný.

Náklady na prenatálnu diagnostiku by mal znášať aj národný program, aby bolo možné včas odhaliť talasémiu a pacient lepšie dodržiaval liečbu, teda dlhšiu dĺžku života., zdôrazňuje doktorka Florentina Vlădăreanu.

Aké sú príznaky talasémie

Mierna a stredná forma talasémie sa prejavuje: únavou, slabosťou, bledosťou, ťažkosťami s dýchaním alebo búšením srdca.

Ak talasémia major, príznaky prechádzajú do žltačky, extrémnej únavy, porúch rastu, náhlej straty hmotnosti a hepatosplenomegálie (zväčšenie pečene a sleziny).

Aké testy sú potrebné na stanovenie diagnózy talasémie

Existujú tri príznaky, ktoré môžu vzbudzovať podozrenie na anémiu, a to: bledosť, únava a anamnézal (rodičia alebo starí rodičia s týmto ochorením).

Podrobné vyšetrenia na zistenie anémie v rôznych formách zahŕňajú:

Krvný obraz:

nízky alebo nižší hemoglobín ako zvyčajne
indexy erytrocytov: VEM, HEM poklesli
normálny alebo nízky počet erytrocytov
nízke retikulocyty

Ostatné analýzy:

náter z periférnej krvi (pozri vzhľad erytrocytov)
hemoglobínová elektroforéza (určuje percento hemoglobínových frakcií a robí presnú diagnózu)
siderémia (železo v krvi) normálne alebo zvýšené
ďalšie testy na vylúčenie iných príčin anémie (ako je nedostatok železa)

Rodinný doktor je prvou osobou, ktorá si všimla špecifické príznaky anémie a vykonala predbežné testy. Rodinný lekár je tiež ten, kto odošle odporúčanie hematológovi, ak existuje podozrenie na anémiu.

Ďalej, hematológ vykoná presvedčivé testy na potvrdenie diagnózy, bude pravidelne monitorovať a hodnotiť zdravotný stav pacienta, poskytne predmanželské poradenstvo a podľa závažnosti stavu vykoná potrebnú liečbu.

Aká je liečba talasémie a aké vedľajšie účinky sa môžu vyskytnúť

Menšia talasémia nemá prospech z konkrétnej liečby, ale jej mierna forma vyžaduje určité pravidlá, ktoré je potrebné dodržiavať:

Ako doplnok alebo multivitamíny sa nepodáva žiadne železo navyše
Vyhýbajte sa antimalarickým liekom, sulfónamidovým antibiotikám a vitamínu C, ktoré podporujú vstrebávanie železa z potravy
Odporúča sa podávať kyselina listová (vitamín B9) na výrobu nových erytrocytov
Vyvarujte sa dlhodobej fyzickej námahe
Predmanželské vyšetrenie (ak majú obaja rodičia ľahšiu formu talasémie, existuje 25% pravdepodobnosť, že sa plod narodí s väčšou formou/percento stúpa na 50%, ak majú obaja rodičia miernu formu anémie)

U pacientov s talasémiou major je základnou liečbou transfúzia krvi. Bohužiaľ, tieto krvné transfúzie, ktoré sa uskutočňujú každých 2-6 týždňov, sú „zabalené“ s veľkým množstvom železa. (každá jednotka transfúzovanej krvi privedie do tela 200 mg železa), ktorý sa ukladá na orgánoch (najmä pečeni, slezine, pankrease, srdci, endokrinných žľazách, koži) a ktoré môžu byť smrteľné, ak nie sú vylúčené.

Organizmu neprospieva prirodzený mechanizmus „čistenia“ nadbytočného železa, preto je nevyhnutný denné ošetrenie chelátorom železa. Prežitie a kvalita života pacienta s veľkou talasémiou v skutočnosti závisí od účinnosti tejto liečby.

Ak sa teraz život pacienta s veľkou talasémiou omnoho zlepšuje vďaka prístupu k a inovatívna liečba chelátorom ústami (Deferasirox - Exjade, tablety jedenkrát denne), to isté sa nedá povedať o období pred rokom 2008, keď bola jediná dostupná liečba Deferoxamín - desferal, injekčný chelátor železa, ktorý bol uvedený na trh v 60. rokoch minulého storočia a ktorý pre pacientov predstavoval bolesť (pomalé, denné infúzie, 12 - 16 hodín/deň, vysoké náklady, vedľajšie účinky a komplikácie).

„Pretože liečba chelátorovou injekciou nebola dostupná pre každého, náklady sú pomerne vysoké a nedostatok informácií viedol k nedbanlivosti po liečbe, väčšina pacientov s diagnostikovanou pred 30 rokmi má v súčasnosti zrelosť. s rôznymi stavmi, ako je zlyhanie srdca, cukrovka, ochorenie štítnej žľazy alebo osteoporóza, “hovorí Radu Gănescu, prezident Asociácie ľudí s talasémiou major.

Mnoho pacientov tiež diagnostikovalo a liečilo pred rokom 1995, rokom zavedenia rutinného testovania darcov vírusu C., boli „prekvapení“, že dostali vírus hepatitídy z krvných transfúzií, z ktorého sa vo väčšine prípadov vyvinula cirhóza pečene alebo dokonca rakovina pečene.

Ďalšie infekčné komplikácie z krvných transfúzií boli: infekcie HIV, parvovírusy, bakteriálne infekcie (yersinia enterocolitica alebo Klebsiella) alebo plesňové infekcie.

Liečba talasémie major trvá celý život a v neprítomnosti postihnutých ľudí zomrie!

Jedinou terapiou, ktorá poskytuje definitívne hojenie, je transplantácia kostnej drene, ale toto je takmer nemožný sen pre pacienta s diagnózou talasémia major, pretože náklady sú vysoké a šance na dokonale kompatibilného darcu sú extrémne nízke.

Hlavnou príčinou úmrtí u pacientov s veľkou talasémiou je srdcové zlyhanie, po ktorom nasledujú infekčné choroby., pridala doktorka Florentina Vlădăreanu.

Očakávaná dĺžka života pacienta s veľkou talasémiou sa zvyšuje v rovnakom rozsahu, v akom liečba začína čo najskôr od okamihu stanovenia diagnózy, a je striktne dodržiavaná pri rešpektovaní dávkovania a periodicity.

Ďalším aspektom, od ktorého závisí život pacientov s veľkou talasémiou, je darovanie krvi.

V Rumunsku to ukazujú štatistiky iba 2% populácie daruje krv, v porovnaní s európskym priemerom 10%.
Za týchto podmienok sú potrebné programy na informovanie a vzdelávanie obyvateľstva o dôležitosti darovania krvi.

Ďalšie informácie o talasémii nájdete na stránke:

PS: Ešte pred pár dňami som o veľkej talasémii vedel iba to, že ide o zriedkavé ochorenie. Zriedkavé, ale nemožno ich ignorovať! Týka sa to 240 Rumunov. Nemôžem sa vžiť do ich kože, je to pre mňa nemožné. Môžem však urobiť malé gesto, ktoré im môže zachrániť život: