CYSTICKÁ FIBROZA (MUCOVISKIDÓZA) - Marius Nasta
Cystická fibróza (cystická fibróza)
Čo je to cystická fibróza?
Cystická fibróza alebo cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré postihuje hlavne pľúca a pankreas. Toto ochorenie je prítomné od narodenia a zvyčajne sa prejaví v prvých rokoch života, existujú však aj zriedkavé prípady, v ktorých sa zistí až neskôr, dokonca aj v dospelosti.
Aké sú príčiny cystickej fibrózy?
Pacienti s cystickou fibrózou vytvárajú hlien so zvýšenou konzistenciou v prieduškách a zažívacom trakte (pankreas, pečeň). Zátky tvorené hustým hlienom upchávajú priedušky a vytvárajú ich dilatácie (bronchiektázie), ktoré sa dajú ľahko infikovať rôznymi mikróbmi. Aj v dôsledku silných sekrétov sa môže upchať pankreatický a žlčový kanál so sekundárnym poškodením pankreasu a pečene, čo môže spôsobiť nedostatok rastu, cukrovku alebo cirhózu pečene.
Aké sú príznaky pacientov s cystickou fibrózou?
Pacienti s cystickou fibrózou môžu mať rôzne príznaky v závislosti od závažnosti ochorenia. Príznaky ochorenia sú spôsobené poškodením rôznych orgánov a môžu byť:
- pretrvávajúci kašeľ s hustým viskóznym spútom
- opakované infekcie dýchacích ciest (sínusitída, bronchitída, pneumónia)
- ťažkosti s dýchaním, únava
- nedostatok chuti do jedla (strata chuti do jedla), asténia alebo strata hmotnosti, respektíve deficit rastu
- mäkká, početná, biela stolica, najmä po konzumácii tučných jedál
- u novorodenca môže byť obštrukcia tenkého čreva nazývaná mekónium ileus
- Silné potenie so slaným potom (rodičia si môžu všimnúť slanú chuť potu, oblečenie môže zostať impregnované soľou)
- Muži s cystickou fibrózou sú takmer vždy neplodní z dôvodu blokovania kanálov, cez ktoré sa vylučujú spermie s hustými sekrétmi.
- Príznaky komplikácií choroby: cukrovka, osteoporóza
Ako je diagnostikovaná cystická fibróza?
Deťom alebo dospelým, ktorí majú príznaky naznačujúce cystickú fibrózu, je toto ochorenie diagnostikované:
- Test potu - meria koncentráciu chloridu sodného v pote; pre diagnostiku cystickej fibrózy sú povinné pozitívne hodnoty potného testu
- Genetické testovanie - určuje najbežnejšie mutácie spojené s ochorením.
Ako sa lieči cystická fibróza?
Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek. Cieľom súčasnej liečby je zmierniť príznaky a znížiť komplikácie:
- zníženie viskozity hlienu a jeho odstránenie z priedušiek
- prevencia a liečba infekcií dýchacích ciest
- rozšírenie dýchacích ciest a zníženie ich zápalu
- prevencia a liečba blokovania tráviacich sekrétov (sekrécie pankreasu, žlče) a substitúcie pankreatických enzýmov na zvýšenie absorpcie tuku v strave
- zabezpečenie správnej výživy prostredníctvom doplnkov výživy
- pacienti s určitými genetickými mutáciami budú mať v Rumunsku čoskoro úžitok z nových liekov Kalydeco (Ivocaftor) alebo Orkambi (Ivocaftor + lumicaftor), ktoré môžu zlepšiť funkciu dýchania a znížiť riziko exacerbácií.
Respiračná fyzioterapia a bronchiálna drenáž sú najúčinnejším prostriedkom na odstránenie hlienu z dýchacích ciest, pretože sú schopné zlepšiť funkciu dýchania a predchádzať infekciám; Medzi techniky dýchacej fyzioterapie patrí cvičenie, klepanie priedušiek a používanie prístrojov, ktoré pomáhajú odlučovať a eliminovať sekréty (vibračné prístroje - flutter, vibračná vesta, pomocník proti kašľu).
Profylaxia komplikácií zahŕňa imunizáciu vrátane pneumokokovej a chrípkovej vakcíny, odvykanie od fajčenia, pravidelné sledovanie a prísne dodržiavanie odporúčanej liečby.