Cystická fibróza - oneskorená

Zdieľajte tieto informácie o pacientovi

QR kód

Odfoťte tento QR kód pomocou svojho smartphonu

Priamy odkaz

"Deximed je pre mňa veľkou pomocou, aby som si mohol v bežnej praxi rýchlo vyhľadať súčasné poznatky z terapie alebo diagnostiky. Jasná štruktúra umožňuje rýchlo niečo prečítať, a to aj pri kontakte s pacientom." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, špecialista na všeobecné lekárstvo, Brémy

Deximed je nezávislý informačný systém pre lekárov, ktorý sa zameriava na primárnu lekársku starostlivosť. Články založené na dôkazoch a pravidelne aktualizované články o všetkých medicínskych odboroch rozlišujú Deximed.

Fakty

  • Cystická fibróza (cystická fibróza) je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená funkcia žliaz v niekoľkých orgánoch.
  • Dieťa musí zdediť chybný (zmutovaný) gén od oboch rodičov, aby sa choroba zdedila.
  • Je postihnutá väčšina žliaz produkujúcich hlien a vylučuje neobvykle hustý hlien, ktorý upcháva žľazy a vylučovacie otvory v rôznych orgánoch.
  • Prevažujúce príznaky sa vyskytujú v dýchacích cestách a gastrointestinálnom trakte.
  • Toto ochorenie sa rokmi zhoršuje a vyskytujú sa zvýšené príznaky pľúc, dýchacích ciest, gastrointestinálneho systému a pankreasu.

Čo je to cystická fibróza?

fibróza

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená funkcia žliaz v niekoľkých orgánoch vrátane pľúc a pankreasu. Tento stav sa tiež nazýva cystická fibróza pankreasu alebo cystická fibróza. Toto ochorenie spôsobuje narušenie niekoľkých žľazových systémov v tele a spôsobuje vylučovanie neobvykle hustého hlienu, ktorý upcháva žľazy a vylučovacie otvory rôznych orgánov a vedie k infekciám.

Ochorenie sa vyznačuje:

  • chronické, bakteriálne infekcie dýchacích ciest a prínosových dutín
  • znížené trávenie tukov v dôsledku zlej funkcie pankreasu
  • znížená plodnosť (neplodnosť) u mužov v dôsledku blokovania chámovodu
  • zvýšená koncentrácia chloridu (soli) v pote.

frekvencia

Novorodenec sa môže po narodení javiť ako zdravý, ale príznaky choroby sa môžu prejaviť krátko po narodení. V Nemecku je cystická fibróza najbežnejším dedičným ochorením na skrátenie života s pravdepodobnosťou 1 z 3 300 všetkých novorodencov. Asi 3–5% Európanov je nositeľmi genetického defektu tohto ochorenia.

V Nemecku je choroba diagnostikovaná u približne 59% osôb postihnutých v prvom roku života, u približne 6,8% vo veku 18 rokov alebo neskôr.

Skoršia diagnostika a liečba zvyšuje šancu na prežitie, a tým aj podiel dospelých s cystickou fibrózou.

príčiny

Toto ochorenie je genetické a dedí sa ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že dieťa musí zdediť chybný (zmutovaný) gén od oboch rodičov, aby sa choroba zdedila. Gén pre cystickú fibrózu je na dlhom ramene chromozómu 7.

Väčšina žliaz produkujúcich hlien je narušená a vylučuje neobvykle hustý hlien, ktorý upcháva žľazy a vylučovacie otvory v rôznych orgánoch. V dýchacích cestách vedie nedostatočné zvlhčenie sliznice k zhoršeniu funkcie mihalníc (mihalnice - používajú sa na odstránenie hlienu a prachu), sliny zhustnú a viskózne a zle odtečú. Ak hlien nemôže odtekať ako obvykle, vedie to k množeniu baktérií, ktoré uprednostňujú opakujúce sa alebo chronické infekcie dýchacích ciest.

Obmedzená sekrécia sekrétov (enzýmov) a bikarbonátu z pankreasu vedie k zlej funkcii trávenia. Vďaka tomu sa môže vstrebávať a využívať príliš málo tuku z potravy - stolica obsahuje príliš veľa tuku (steatorea). Pretože veľa vitamínov je rozpustných v tukoch, vedie nedostatok vitamínov k ich nedostatku. S pribúdajúcim vekom klesá pri cystickej fibróze produkcia hormónu inzulínu v pankrease. Inzulín hrá ústrednú úlohu pri riadení premeny cukru v tele. Príliš nízky inzulín vedie k cukrovke (cukrovke). Asi u 20–30% postihnutých sa vyvinie nedostatočne aktívny pankreas, a teda cukrovka, ktorá sa vyskytuje prvýkrát vo veku 18–24 rokov.

Príznaky

Prevažujúce príznaky sa prejavujú v dýchacom a gastrointestinálnom trakte. Všeobecný stav pacienta sa navyše často zhoršuje. Postihnutí zvyčajne vykazujú príznaky pľúc ako napr B. Kašeľ a opakované infekcie dýchacích ciest v horných a dolných dýchacích cestách. Z dôvodu zníženej funkcie pľúc sa znižuje aj fyzická výkonnosť. Priedušky sú citlivejšie a môžu sa vyskytnúť epizódy sťaženého dýchania v dôsledku dočasného zúženia priedušiek - takže to môže viesť k určitej forme CHOCHP. Niektorí pacienti tiež pociťujú nepríjemné pocity v sínuse a nose. Priebeh je to s pľúcnym ochorením, ktoré sa pravidelne zhoršuje a má viac hlienu, ťažkosti s dýchaním, kašeľ, vyčerpanie, chudnutie a horšiu funkciu pľúc.

Časté sú aj poruchy gastrointestinálneho traktu. Je to hlavne kvôli podvýžive kvôli zlej absorpcii živín z čreva. Často je mastná stolica, najmä u detí. U detí môže choroba viesť okrem iného aj k poruchám rastu a vývoja. sa prejavujú v oneskorenom nástupe puberty.

U niektorých pacientov sa časom rozvinie cukrovka z dôvodu nedostatočnej produkcie inzulínu v pankrease. U takmer všetkých mužov s cystickou fibrózou je tiež narušený normálny transport spermií cez vazodeferény, a tým zhoršená plodnosť.

Diagnóza

Vo všetkých nemecky hovoriacich krajinách skríning novorodencov často umožňuje stanoviť diagnózu skôr, ako sa objavia prvé príznaky.

Diagnóza je potom založená predovšetkým na meraní obsahu solí v pote (test potu). Na potvrdenie je možné použiť genetický test.

Pacienti si často všimnú opakované infekcie dýchacích ciest v prvých mesiacoch života a znížený všeobecný a výživový stav alebo oneskorený vývoj. V niektorých prípadoch sa choroba diagnostikuje až v dospelosti. U týchto pacientov sú väčšinou dôvody konkrétnej diagnózy choroby pľúc, pankreasu alebo nesplnená túžba mať deti.

terapia

Komplexná terapia v spolupráci s lekármi a fyzioterapeutmi predlžuje čas prežitia a zmierňuje príznaky. Terapiu by mal vykonávať personál so špeciálnymi znalosťami a skúsenosťami s týmto ochorením, ideálne v centre cystickej fibrózy. Mali by sa brať do úvahy aj psychosociálne okolnosti, pretože sa javí zvýšené riziko duševných chorôb, ako je depresia.

Génová terapia na kauzálnu liečbu ochorenia nie je v súčasnosti k dispozícii. Liečba Ivokaftorom je možná pre určité génové mutácie. Tento liek spôsobuje otvorenie chloridových kanálov, ktoré skvapalňujú hustý hlien.

Čo môžete urobiť sami?

Správnou výživou môžete rozhodujúcim spôsobom prispieť k úspechu terapie. Čím lepší je výživový stav, tým väčšia je šanca na prežitie, funkcia pľúc, všeobecný stav a duševné schopnosti. Zlá výživa vedie k neskoršiemu nástupu puberty, k vyššiemu riziku kolapsu pľúc (pneumotorax) a horším výsledkom po možnej transplantácii pľúc.

Strava by mala byť normálna a pri tolerovaní môže obsahovať aj tučné jedlá. Tiež by sa malo spotrebovať dostatočné množstvo kuchynskej soli a tekutín. V prípade podvýživy by sa mal príjem kalórií zvýšiť.

Dôležitá je mierna fyzická aktivita vrátane: na podporu funkcie pľúc.

pankreas

Ak pankreas nefunguje správne, podávajú sa aj pankreatické enzýmy, ktoré zabezpečujú normálnu stolicu. Enzýmy sa užívajú s jedlom. Odporúča sa tiež pridanie multivitamínových doplnkov.

Infekcie

Osvedčené bakteriálne infekcie sa liečia antibiotikami. V závažných prípadoch je nemocnica prijatá a antibiotiká sa podávajú priamo do žily. V mnohých prípadoch je antibiotická liečba možná aj doma. V určitých prípadoch je možné ľahšie infekcie liečiť pomocou inhalátorov obsahujúcich antibiotiká. Pomôcť môže aj vdychovanie soľného roztoku a látok, ktoré rozširujú priedušky. Transplantácia pľúc je poslednou možnosťou v prípade zlyhania pľúc.

fyzická terapia

Fyzioterapia sa začala čo najskôr, je základnou súčasťou akejkoľvek liečby. Pacienti sa učia dýchacie techniky a klepacie masáže, ktoré majú zmierniť príznaky v každodennom živote.

Prevencia

Na ochranu pred ďalšími chorobami sa odporúča očkovanie proti chrípke a hepatitíde typu A.

Túžba po deťoch

U takmer všetkých mužov s cystickou fibrózou je narušený normálny transport spermií cez vas deferens a nemôžu prirodzene splodiť deti. Spermie sa však vyvíjajú normálne, takže je možné umelé oplodnenie, pri ktorom sa spermiové bunky odstránia z mieška. U žien je plodnosť menej narušená. Ak sú pľúcne funkcie a stav výživy uspokojivé, nič nestojí v ceste otehotneniu ženy s cystickou fibrózou. Pretože cystická fibróza sa dedí recesívne, dieťa ju rozvinie, iba ak je partner tiež nositeľom mutácie pre cystickú fibrózu a zdedí ju. Partnerka by sa mala pred tehotenstvom nechať otestovať na gén pre cystickú fibrózu. Ak sú obaja partneri nositeľmi génu bez toho, aby boli chorí, existuje 25% pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa rozvinie cystická fibróza.

predpoveď

Toto ochorenie sa rokmi zhoršuje a príznaky sa vyskytujú viac v pľúcach, dýchacích cestách, gastrointestinálnom trakte a pankrease. Väčšina ľudí s cystickou fibrózou trpí ako adolescenti pľúcnymi nepohodliemi.

Cystická fibróza je ochorenie so zníženou dĺžkou života pre postihnutých, ale prognóza je lepšia ako pred niekoľkými rokmi. Priemerná doba prežitia je v súčasnosti okolo 50 rokov a v posledných rokoch sa výrazne zvýšila. Bežnými komplikáciami sú bronchitída, zápal pľúc a cukrovka.

Život s cystickou fibrózou

Choroba viac-menej znižuje fyzickú kapacitu, najmä pri ťažkostiach s pľúcami a dýchacími cestami. Preto by títo ľudia mali myslieť na dennú terapiu a cvičenie, pretože to môže pôsobiť proti strate výkonu a zlepšiť prognózu.

Ďalšie informácie

  • Spontánny pneumotorax
  • Akútna bronchitída
  • infekcia pľúc
  • Cukrovka 2. typu
  • Antibiotická terapia
  • Cystická fibróza - informácie pre zdravotnícky personál

Autori

  • Markus Plank, MSc BSc, lekársky a vedecký novinár, Viedeň

literatúry

Tento článok je založený na odbornom článku o cystickej fibróze (CF). Zoznam literatúry z tohto dokumentu je uvedený nižšie.