Cystinóza - Elainey

Skopírujte nasledujúci kód iframe HTML na svoje webové stránky:

elainey

Cystinóza je stav charakterizovaný akumuláciou aminokyseliny cystínu vo vnútri buniek. Nadbytok cystínu poškodzuje bunky a často vytvára kryštály, ktoré môžu rásť a spôsobovať problémy v mnohých orgánoch a tkanivách. Obličky a oči sú obzvlášť zraniteľné; môžu byť ovplyvnené aj svaly, štítna žľaza, pankreas a semenníky.

Formy cystinózy

Existujú tri odlišné typy: V zostupnom poradí podľa závažnosti sú to:

Chronická nefropatická cystinóza začína sa v detstve a spôsobuje nízky rast a určitý typ poškodenia obličiek (Fanconiho syndróm). V tejto situácii sa určité molekuly, ktoré by sa mali reabsorbovať do krvi, vylučujú močom. Problémy s obličkami vedú k strate dôležitých minerálov, solí, tekutín a mnohých ďalších živín.

Strata živín ovplyvňuje rast a môže viesť k mäkkým, ohnutým kostiam (hypofosfatemická rachitída), najmä v nohách. Nutričná nerovnováha v tele vedie k močeniu, smädu, dehydratácii a abnormálnej kyslej krvi (acidóza). Vo veku 2 rokov môžu byť v rohovke prítomné kryštály cystínu. Rast týchto kryštálov v očiach spôsobuje bolesť a zvýšenú citlivosť na svetlo (fotofóbia).

Neliečené deti budú mať úplné zlyhanie obličiek až do veku 10 rokov. Medzi ďalšie príznaky a symptómy, ktoré sa môžu vyskytnúť u neliečených ľudí, najmä po dospievaní, patrí poškodenie svalov, slepota, neschopnosť prehĺtať, cukrovka, poruchy štítnej žľazy a nervového systému, neplodnosť u postihnutých mužov.

Príznaky a príznaky stredná cystinóza sú rovnaké ako v predchádzajúcej podobe, ale objavujú sa v mladšom veku. Táto forma je zrejmá v dospievaní u postihnutých ľudí. Poruchy obličiek a kryštály rohovky sú hlavnými počiatočnými znakmi tejto poruchy.

Ak sa stredná cystinóza nelieči, dôjde k úplnému zlyhaniu obličiek, zvyčajne však až vo veku 20 rokov.

Ľudia s nefropatická alebo očná cystinóza zvyčajne má fotofóbiu v dôsledku kryštálov cystínu rohovky, ale zvyčajne sa u nej nevyvinie dysfunkcia obličiek alebo väčšina ďalších príznakov a prejavov cystinózy.

Kvôli absencii závažných príznakov sa vek, v ktorom je táto forma cystinózy diagnostikovaná, veľmi líši.