Cysty obličiek Orphanet a cukrovkový syndróm

obličiek

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Cysty na obličkách a syndróm cukrovky

Syndróm obličkových cýst a cukrovky (RCAD) je zriedkavá forma cukrovky so začiatkom v dospelosti (MODY; pozri tento výraz), ktorá je klinicky charakterizovaná heterogénnym cystickým ochorením obličiek a skorým familiárnym neautoimunitným diabetom. Atrofia pankreasu, dysfunkcia pečene a abnormality pohlavných orgánov sú ďalšími znakmi syndrómu.

ORPHA: 93111

Zhrnutie

Epidemiológia

RCAD predstavuje 1 - 5% MODY prípadov, v závislosti od toho, či sú identifikované prípady ochorenia obličiek. Medzi ženami a mužmi existuje rovnocenný vzťah.

Klinický popis

Pacienti s RCAD majú zvyčajne cukrovku vo veku od 10 do 40 rokov. Na rozdiel od pacientov s mutáciami HNF1A nie sú citliví na sulfonylmočoviny. Väčšina pacientov prichádza na inzulínovú liečbu pomerne rýchlo. Pankreatické štrukturálne abnormality, ako je atrofia alebo hypoplázia a exokrinná dysfunkcia, sú hlásené asi u 10%, respektíve 6% pacientov. Anomálie obličiek, ktoré sa zvyčajne vyskytujú skoro, sú cysty obličiek, dysplázia obličiek, unilaterálna renálna agenéza (pozri tam), malformácia drenážneho systému, hypoplastické glomerulonefritické ochorenia obličiek a zriedkavo Fanconiho syndróm alebo chromofóbny karcinóm obličiek (pozri tieto výrazy). Polovica postihnutých pacientov má poruchu funkcie obličiek a 12% má konečnú fázu renálnej insuficiencie. Boli tiež hlásené abnormality mužského a ženského pohlavného traktu, zvýšené pečeňové enzýmy alebo štrukturálne abnormality pečene, hyperurikémia a zvýšené hladiny PTH.

Etiológia

RCAD je spôsobený heterozygotnými mutáciami v géne pre ľudský transkripčný faktor 2 (HNF1B; 17q12), ktorý kóduje hepatocytový jadrový faktor 1 beta. Vyjadruje sa počas vývoja pankreasu, pečene a urogenitálneho traktu, čo vysvetľuje fenotyp tohto ochorenia.

Genetické poradenstvo

Skorý nástup cukrovky, trvalá produkcia endogénneho inzulínu a rodinná anamnéza cukrovky súvisiacej s cystickou chorobou obličiek by mali viesť k molekulárnemu testovaniu mutácií HNF1B. Vysoký podiel prípadov RCAD je spôsobený úplnými deléciami génov alebo exónov. RCAD sleduje autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Preto sa odporúča kaskádové skríning členov rodiny.

Recenzent: Dr. Katharine OWEN - Posledná aktualizácia: Novembra 2014