Dedičná hemochromatóza u dospelých
46. KONGRES RUMUNSKEJ SPOLOČNOSTI ANESTÉZIE A INTENZÍVNA TERAPIA
Ultrazvukový tábor Constanta 2020
NÁRODNÝ KONGRES MODERNÝCH NEUROSCIENCIÍ „NEUROSCIENCE SPOJUJÚ ĽUDÍ“
26. národný kongres Rumunskej spoločnosti pre pneumológiu, ONLINE
XXIII. Národné sympózium psychoeuróndekrinológie - online
IV Prekladové sympózium o personalizovanej onkológii na boj proti rakovine
ROSPEN - XXI Národné sympózium o klinickej výžive, 2020
XXIII Národné sympózium neuroendokrinológie 2020
13. kurz tráviacej patológie
Aktualizácia hepatológie 2020 „Multisystémový charakter chorôb pečene“
18. národný kongres cukrovky, výživy a metabolických chorôb 2020
ONLINE SYMPÓZIUM O MODULÁRNYCH NEUROVEDOMI „PORUCHY LIEČBY A PORUCHY POHYBU“
Dni rumunskej nukleárnej medicíny 2020
Národná konferencia otolaryngológie a cervikofaciálnej chirurgie 2020
Druhé vydanie národnej konferencie „Novinky a perspektívy invazívnej medicíny“, online
Správa strážcu medzi špecialitami - online
Kurz Anatomopatologické a klinické korelácie v gastroenterológii
18. národný kongres Rumunskej federácie pre cukrovku, výživu, metabolické choroby (FRDNBM)
6. ročník kongresu Rumunskej spoločnosti pre hypertenziu
Novinky v oblasti systémových chorôb 2020
Národná konferencia o zobrazovaní prsníkov
Výročný kongres spoločnosti pre kontaktné šošovky a povrchy očí
ZHODY - Farma Praktický webinár zameraný na zamestnancov lekární z Banátu a Oltenia, ale nielen
Výročné sympózium klinických štúdií prináša do popredia lekcie kvôli pandémii COVID-19
Kongres Rumunskej spoločnosti pre transplantáciu kostí - ONLINE
Výročné stretnutie spoločnosti Contact Lens and Eye Surface Society 2020, online podujatie
IV. Kongres Rumunskej spoločnosti pre cievnu chirurgiu
„Prístupnosť, služby a komunikácia. Zameranie: kancelária rodinného lekára a lekáreň “
Lekárske dni „Vasile Dobrovici“ a Národný kongres urogynekológie - ONLINE
Národná konferencia lekární 2020
Celmare Vladimír
Hemochromatóza je ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku hromadenia železa v ľudskom tele. Rýchlou absorpciou železa v čreve a hromadením prebytku v tkanivách a orgánoch spôsobuje vážne poškodenie kostnej drene, pečene, obličiek a srdca.
Existujú dve formy hemochromatózy:
1. Primárna alebo dedičná hemochromatóza je najbežnejšou formou geneticky prenosnej hemochromatózy a najbežnejším genetickým ochorením v kaukazskej populácii s prevalenciou 1/300 - 500 ľudí.
Klasická dedičná hemochromatóza je ochorenie s autozomálnym recesívnym prenosom z rodičov na deti. Gén zodpovedný za klasickú dedičnú hemochromatózu (HFE) sa nachádza na chromozóme 6. Viac ako 80% pacientov s týmto ochorením má mutácie v géne HFE (C282Y; H63D; S65C). Muži sú viac postihnutí ako ženy, pomer mužov a žien je 1,8: 1.
Formy dedičnej hemochromatózy, iné ako klasické, sú zoskupené pod pojmom „dedičná non-HFE hemochromatóza“ (dedičná hemochromatóza typu 2 alebo juvenilná, dedičná hemochromatóza typu 3, dedičná hemochromatóza typu 4 atď.).
2. Sekundárna alebo získaná hemochromatóza je spôsobená: opakovanými transfúziami krvi, určitými hematologickými ochoreniami (napr. Talasémia), chronickým ochorením pečene atď.
Príznaky hemochromatózy sa objavujú najčastejšie od 40 do 60 rokov, ale môžu sa vyskytnúť aj u detí. Bez liečby sa železo hromadí v orgánoch a tkanivách s výskytom chorôb, ako sú: cirhóza pečene, cukrovka, kardiomyopatia, artritída, bolesti kostí a kĺbov, sexuálna dysfunkcia atď.
Jedna tretina prípadov nediagnostikovanej a neliečenej hemochromatózy vedie k cirhóze pečene.
Vyznačuje sa chronickým preťažením železom, ktoré vedie k postupnému ukladaniu železa v pečeni, pokožke, pankrease, srdci, kĺboch a semenníkoch. Ochorenie sa prejavuje medzi 30. a 50. rokom života, ale vyskytuje sa aj u detí.
Najbežnejšou formou klinického prejavu je cirhóza pečene v kombinácii s hypogonadizmom hypofýzy, kardiomyopatiou, cukrovkou, artritídou alebo hyperpigmentáciou. Z dôvodu závažných následkov, ktoré môžu nastať, ak sa ochorenie nelieči, je veľmi dôležitá včasná diagnostika pred objavením sa príznakov.
Prejavené formy dedičnej hemochromatózy sú spojené s hodnotami saturácie transferínu ≥ 45% a koncentráciou feritínu v sére nad normálnym rozsahom (tj.> 300 ng/ml mužov a> 200 ng/ml žien).
Skríning sa odporúča ľuďom s:
• príznaky ochorenia (ochorenie pečene nejasnej príčiny, ochorenie pečene známej príčiny a abnormálne hladiny železa, cukrovka typu II so zväčšenou pečeňou, zmenené pečeňové testy a/alebo ochorenie srdca, skorý a nevysvetliteľný výskyt bolesti kĺbov, srdcové choroby alebo sexuálna dysfunkcia, nízka hladina pohlavných hormónov)
• je vystavený riziku ochorenia (rodič, brat, sestra alebo dieťa pacienta s potvrdenou hemochromatózou; rutinné testy na zvýšenie siderémie; abnormálne a nevysvetliteľné zmeny pečeňových testov; nevysvetliteľné zväčšenie pečene; CT odhalí zmeny v architektúre pečene; farebne bez zjavného dôvodu).
• na potvrdenie diagnózy primárnej alebo dedičnej hemochromatózy sa testujú mutácie génu HFE. Detekcia homozygotného (C282Y/C282Y) alebo zloženého heterozygotného (C282Y/H63D alebo C282Y/S65C) genotypu podporuje klinickú diagnostiku dedičnej hemochromatózy.
V genetickom laboratóriu personálnej genetiky sa test vykonáva - detekcia mutácií v géne HFE (C282Y, H63D, S65C) pri hemochromatóze.
Dedičná hemochromatóza spojená s HFE. GeneReviews. USA National Library of Medicine, National Institutes of Health www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Prístup k 17. novembru 2011.
Pripomienky
SOM STARÝ 56 ROKOV, VÝCVIK PEČENIA, KOSTI, BOLESŤ, SKVELÝ NEAKOOLICKÝ GGT F. ZAUJALA BY MÁ ZÁUJEM O GENETICKÝ TEST, CHCEL BY SOM POZNÚŤ ICH NÁKLADY. VEĽMI ZAUJÍMAVÝ A DOBRÝ ČLÁNOK