Dedičná intolerancia fruktózy - Podrobnosti o bioklinickej analýze
O analýze - dedičná intolerancia fruktózy
Prehľad
Dedičná intolerancia fruktózy je charakterizovaná neschopnosťou metabolizovať fruktózu. Fruktóza sa nachádza hlavne v ovocí. Postihnutí ľudia majú príznaky detskej intolerancie, keď sa do stravy dostanú ovocie, džúsy alebo iné potraviny obsahujúce fruktózu. Po požití fruktózy sa u ľudí s dedičnou intoleranciou vyskytnú nevoľnosť, nadúvanie, bolesti brucha, hnačky, zvracanie a hypoglykémia. Postihnuté deti budú trpieť rastovým deficitom. Opakované požitie potravín obsahujúcich fruktózu môže viesť k dysfunkcii pečene a obličiek.
Klinický význam
Porucha funkcie pečene sa prejavuje žltačkou, hepatomegáliou a cirhózou. Nepretržité vystavenie účinkom fruktózy spôsobuje záchvaty, kómu, zlyhanie pečene a obličiek. Kvôli závažnosti príznakov požitia fruktózy sa u väčšiny ľudí s dedičnou intoleranciou vyvinie averzia k ovociu, džúsu alebo iným potravinám, ktoré obsahujú fruktózu.
Dedičná intolerancia fruktózy je spôsobená mutáciami v géne ALDOB, ktoré sa podieľajú na syntéze aldolázy B. Tento enzým sa nachádza hlavne v pečeni a hrá úlohu v metabolizme fruktózy, takže fruktózu možno použiť ako zdroj energie. Aldoláza B sa podieľa na štiepení fosfátu fruktózy-1 na glycerolaldehyd a dihydroxyacetónfosfát. Génové mutácie ALDOB znižujú enzymatickú funkciu aldolázy B, ktorá narúša metabolizmus fruktózy. Na pečeňovej úrovni sa teda hromadí fruktóza-1-fosfát, čo vedie časom k smrti pečeňových buniek, hypoglykémii a ďalším prejavom dedičnej intolerancie fruktózy. Dedičná intolerancia fruktózy je autozomálne recesívne prenášané ochorenie, pričom mutácie v géne ALDOB sú prítomné v homozygotnej alebo heterozygotnej forme zlúčeniny. Rodičia postihnutého jedinca majú každý kópiu mutantného génu, zvyčajne však nevykazujú príznaky a príznaky dedičnej intolerancie fruktózy.
Genetické testovanie na diagnostiku dedičnej intolerancie fruktózy detekuje 3 najbežnejšie mutácie génu aldolázy B: A149P, A174D a N334K, zodpovedné za 85% prípadov.