Dedičné horúčky; časopis pre farmáciu

Znovu a znovu horúčka u detí a mladých ľudí: Niekedy za to môžu zriedkavé dedičné choroby. Imunitná obrana sa tu aktivuje „bez dôvodu“

O génoch je veľa dobrých vecí, ale niekedy sú to problémy ako horúčka. Pred obrázkom: dvojitá špirála DNA

Horúčka: prehľad
diagnóza
S deťmi
Infekcie (dospelí)
Dedičné horúčky
Horúčka s kolagenózami, reumatizmus
Zápal krvných ciev (vaskulitída)
Drogová horúčka
Nádory
Hormones & co
psychika
Horúčka: technická literatúra

Syndómy dedičnej horúčky, ako sa tieto choroby tiež nazývajú, zahŕňajú rôzne klinické obrazy. Niektoré sú viditeľné už v ranom detstve, iné až okolo 20. roku života. Určité genetické zmeny (mutácie), ktoré uvádzajú nekontrolované obranné reakcie do pohybu, sa dedia.

Lekári hovoria aj o tzv autozápalové choroby alebo Syndrómy. Tu nie je možné zistiť špecifické imunitné zmeny v krvi. Napriek tomu sa v tele vyskytuje zápal s horúčkou, niekedy tiež opuch lymfatických uzlín a celý rad ďalších príznakov.

Vyplývajú zo skutočnosti, že sa môžu zapáliť veľmi odlišné orgány - od pokožky po sliznice a podšívky („kože“) hrudníka alebo brušnej dutiny, potom po mozgových blánach, očiach, svaloch, kĺboch a vnútorných orgánoch, ako sú slezina a pečeň. V skutočnosti sa syndróm vždy skladá z rôznych zložiek choroby.

Pod pojmom sú navyše možné komplikácie Amyloidóza byť zhrnuté. Rozumia sa tým bielkovinové usadeniny, ktoré navyše poškodzujú choré orgány.

Lekári teraz počítajú aj určitý Forma reumatizmu (Stillov syndróm alebo juvenilná idiopatická artritída, pozri zodpovedajúcu kapitolu v tomto článku: „Horúčka s kolagenózou, reumatizmus“), potom zápal kostnej drene v detstve, ktorý nie je vyvolaný baktériami (pozri kapitolu „Horúčka u detí“) a dna autozápalové syndrómy.

Mimochodom: Akútne záchvaty dny často spôsobujú horúčku, ako aj silné bolesti kĺbov.

Ďalšou, veľmi zriedkavou, niekedy životu nebezpečnou horúčkou, je tzv Syndróm aktivácie makrofágov, tiež Hemofagocytová lymfohistiocytóza zavolal. Kvôli chybe v jednom bode obranného reťazca imunitného systému dochádza k kompenzačnej nadmernej reakcii, keď sa imunitný systém stretne s cudzou látkou alebo infikovanými bunkami.

Výsledkom je masívny zápal. V procese sa aktivuje veľa makrofágov. Sú to špeciálne biele krvinky. Frakcia cirkulujúca v krvi zodpovedá „obrovským fagocytom“, frakcia pôsobiaca v tkanivách zodpovedá histiocytom. Makrofágy, ktoré majú vlastne odstraňovať „nepriateľský materiál“, náhle rozložia viac krviniek.

Uvoľňujú pri tom látku nazývanú feritín, ktorá je dôležitým diagnostickým markerom. Tiež spôsobujú zápal v rôznych orgánoch, ako sú pečeň, slezina, črevá a mozog.

Syndróm môže byť dedičný a môže sa objaviť u detí od prvého roku života. Môžu však ochorieť aj staršie deti alebo dospelí. V niektorých prípadoch prichádzajú do úvahy rôzne príčiny, napríklad infekcia vírusmi alebo baktériami, krvné choroby, autoimunitné choroby, ale aj lieky. Existujú aj formuláre bez hmatateľnej spúšte.

Do Príznaky patria vysoká horúčka, opuch pečene a sleziny, bolesti hlavy a svalov, bolesti brucha, hnačky, chudnutie, žltačka, neurologické poruchy.

The terapia ak je to potrebné na jednotke intenzívnej starostlivosti. Používa sa okrem iného kortizón.

Familiárna stredomorská horúčka

Táto najbežnejšia forma všeobecne zriedkavých vrodených horúčok - v súčasnosti sa však objavuje čoraz viac genetických variantov - postihuje predovšetkým ľudí žijúcich vo východnom Stredomorí. Existujú rôzne formy postupu:

Bez príznakov,

S typickými krátkymi, pravidelnými záchvatmi horúčky a sprievodnými ťažkosťami, ako sú bolesti kĺbov a zmeny kože,

Bez záchvatov horúčky, ale s abnormálnym ukladaním bielkovín (Amyloidóza). Nachádzajú sa napríklad v obličkách, srdci alebo v zažívacích orgánoch a môžu spôsobiť značné škody.

Príznaky (progresia s záchvatmi horúčky): Vyskytujú sa krátke epizódy horúčky v rozmedzí jedného až troch dní, ktoré sa opakujú v pravidelných alebo nepravidelných intervaloch. Niekedy sú vyvolané fyzickou námahou alebo stresom, infekciami alebo u žien menštruáciou. Počas epizódy sa navyše môžu vyskytnúť vyrážky na dolných končatinách a zadnej časti chodidla.

V mnohých prípadoch postihnutí tiež bojujú s bolesťou jedného (alebo viacerých) veľkého kĺbu, ktorý je akútne zapálený (bolesť kolena, lakťa). Zápal sa vyskytuje aj na pohrudnici a pobrušnici, čo môže viesť k znateľným alebo silným bolestiam na hrudníku a bruchu. Posledné menované sú niekedy také závažné, že lekár určí „akútne brucho“ a odvedie osobu na kliniku.

Diagnóza: Lekár stanoví podozrenie na diagnózu na základe rodinnej anamnézy a klinických nálezov. V špeciálnych laboratóriách je možné v krvi zistiť jednotlivé genetické chyby a v niektorých prípadoch aj iné zápalové proteíny, ktoré určujú trend.

Terapia: Proti rodinnej stredomorskej horúčke používajú lekári kolchicín, bylinnú účinnú látku z jesenného šafranu a účinné látky proti zápalovým proteínom, ako sú etanercept, anakinra alebo canakinumab. Anakinra a kanakinumab sú antagonistami takzvaného receptora pre interleukín-1 (IL-1beta) a sú účinné aj pri iných syndrómoch dedičnej horúčky. Etanercept je geneticky vyrobený proteín, ktorý viaže určité signálne látky, ktoré sprostredkovávajú zápalové procesy v tele.

S ďalším klinickým obrazom z tejto skupiny, takzvanou cyklickou neutropéniou, sa riziko infekcie významne zvyšuje. Otrava krvi je jednou z možných komplikácií. Na liečbu používajú lekári liek, ktorý stimuluje produkciu bielych krviniek (G-CSF, napríklad látka filgrastim). Okrem ďalších nežiaducich účinkov môže len zriedka vyvolať samotnú horúčku (pozri kapitolu „Drogová horúčka“ v tomto článku).