Deficit izomaltázy sacharózy Orphanet, vrodený

vrodený

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Nedostatok izomaltázy sacharázy, vrodenejší

Vrodený nedostatok sacharózy a izomaltázy (CSID) spôsobuje intoleranciu cukru s malabsorpciou di- a oligosacharidov.

ORPHA: 35122

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia v európskych populáciách sa odhaduje na 1: 5 000, je vyššia v mestských populáciách na Aljaške, v Grónsku a v Kanade.

Klinický popis

Príznaky sa zvyčajne prejavia vo veku batoliat po odstavení alebo pri prechode z mliečnych výrobkov, ktoré obsahujú iba laktózu, na potraviny s obsahom trstinového cukru a škrobu. Vyskytujú sa hnačky, rozšírené brucho, malátnosť, plynatosť a zvracanie. Závažné komplikácie sú: neúspech, dehydratácia a podvýživa.

Etiológia

CSID sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Primárnym defektom sú mutácie v géne pre komplex sacharóza-izomaltáza-enzým (SI, oblasť chromozómov 3q25-q26) membrány hraničnej kefy, ktorá narúša rozklad trstinového cukru (sacharózy) a škrobu na monosacharidy. Toto ochorenie je alelicky heterogénne: zistené mutácie vedú k rôznym posttranslačným chybám s poruchami v prenose, skladaní a triedení proteínov, čo je výsledkom nedostatku sacharózy a rôzneho stupňa nedostatku izomaltázy. CSID vedie k osmotickej hnačke hromadením disacharidov v črevnom lúmene.

Diagnostické postupy

Podozrenie na diagnózu vyplýva z nálezu osmoticko-fermentačnej hnačky (spôsobenej zvýšeným osmotickým tlakom a fermentáciou), dôkazov intolerancie sacharózy a dychového testu H2 so sacharózou. Diagnóza je potvrdená intestinálnou biopsiou a detekciou deficitu sacharózy a zníženej aktivity izomaltázy. Pretože gastrointestinálne príznaky CSID sú nešpecifické, diagnóza sa často stanovuje neskoro.

Odlišná diagnóza

Medzi bežné chybné diagnózy patrí syndróm dráždivého čreva, cystická fibróza, celiakia a ďalšie príčiny chronických hnačiek.

Manažment a liečba

Cieľom liečby je prísne obmedziť obsah sacharózy a škrobu v potravinách. Dodatočná perorálna enzýmová substitučná liečba roztokom kvasinkovej sacharázy (sacrosidázy) sa ukázala ako vysoko účinná. Zmierňuje príznaky a zlepšuje stav výživy.

predpoveď

Prognóza pre pacienta je dobrá, pretože intolerancia na škrob často mizne v priebehu niekoľkých prvých rokov života a intolerancia na sacharózu zvyčajne klesá s pribúdajúcim vekom.

- Posledná aktualizácia: Máj 2007