Definícia znakov AADC a príznakov AADC

Nedostatok AADC je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje mozog, spôsobuje nízke svalové napätie alebo silu (hypotónia) a ovplyvňuje vývoj dieťaťa.

Nedostatok aromatickej dekarboxylázy L-aminokyselín (AADC) je ochorenie, pri ktorom je narušená komunikácia medzi nervovými bunkami. V prípade nedostatku AADC znamená zmena génu to, že dôležité signály už nie sú transportované v nervovom systéme.

nedostatku AADC

Nedostatok AADC môže spôsobovať rôzne príznaky.

Najbežnejšie príznaky sú:

  • Nízke svalové napätie alebo svalová sila (svalová hypotónia)
  • Vývojové oneskorenia
  • Poruchy pohybu, najmä mimovoľné pohyby očí

Vo väčšine prípadov sa príznaky prejavia už v dojčenskom veku, v priemere okolo 2,7 mesiaca života.

Nedostatok AADC je zriedkavý. Choroba sa v Európskej únii považuje za zriedkavú, ak ju má menej ako 5 z 10 000 ľudí. V prípade nedostatku AADC sa výskyt u jedného pacienta zo 116 000 považuje za veľmi zriedkavý. 1 V súčasnosti sú známe tisíce zriedkavých chorôb. Pretože príznaky môžu byť podobné ako u iných chorôb, diagnostika môže byť zložitá.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na nedostatok AADC. Existujú však možnosti liečby, ktoré môžu zmierniť niektoré príznaky vášho dieťaťa.

V slovníku nájdete užitočné výrazy, s ktorými sa môžete stretnúť.