Diagnostika PID v pohraničnej oblasti; Dieťa a rodina
Výber embryí pomocou predimplantačnej diagnostiky je v Nemecku pre ťažké dedičné choroby iba možnosťou
Alternatívou k PGD je diagnostika oplodneného vajíčka pomocou polárneho tela
Samara a Jan Schäfer * na tento rozhovor pravdepodobne nikdy nezabudnú. Dva roky nechceli nič iné ako svoje vlastné dieťa. Aj keď má Samara iba 25 a Jan iba o dva roky viac, jednoducho to nechcelo fungovať. V určitom okamihu to už nemohli vydržať, chceli vedieť, prečo sú bezdetní, a obaja sa nechali vyšetriť. Samara bola zdravá. Janina diagnóza však bola šokujúca: „Urológ nám vysvetlil, že otehotnieť môžem iba pomocou umelého oplodnenia, pretože kvalita spermií môjho manžela bola zlá,“ hovorí predavačka. To nebolo všetko: „Môj manžel navyše trpí zriedkavou chromozomálnou poruchou, Robertsonovou translokáciou. Pravdepodobnosť, že budeme mať ťažko zdravotne postihnuté dieťa, je 50 percent.“ “ Riziko potratu s touto chromozomálnou abnormalitou je navyše vysoké.
Napriek tomu si obaja chceli založiť rodinu - a želali si zdravé dieťa ako všetci rodičia. Preto sa pastieri rozhodli urobiť krok, ktorý je v tejto krajine veľmi kontroverzný: chceli pomocou predimplantačnej diagnostiky (PGD) preskúmať genóm embrya.
Kedy je povolená PGD v Nemecku?
O PGD sa v Nemecku dlho diskutovalo. V zásade je stále zakázaný, vo výnimočných prípadoch je však povolený od roku 2011. Totiž, ak je z dôvodu genetických dispozícií rodičov vysoká pravdepodobnosť závažnej dedičnej choroby u dieťaťa alebo mŕtveho dieťaťa alebo potratu.
PGD sa môže vykonávať v strediskách s licenciou iba po dôkladnej konzultácii a schválení etickou komisiou. Toto obmedzené schválenie má dať párom ako pastieri šancu na zdravé dieťa. Kritici vidia PGD ako malý krok k návrhárskemu dieťaťu zo skúmavky. A zásadne varujú pred výberom ľudského života. Uznávaný lekársky etik Giovanni Maio, riaditeľ Ústavu pre etiku a históriu medicíny na univerzite vo Freiburgu, upozorňuje: „V okamihu, keď otestujete embryá, skôr ako sa o nich rozhodnete, neberiete ľudí v ceste -Buďte ďalej, ale iba keď potešia a splnia vlastnosti, ktoré sa od nich požadujú. “ A dodáva: "V zásade ide o odklon od bezpodmienečného prijatia každého človeka. Je veľkým etickým problémom, že v takom prípade prijímame človeka iba s výhradami."
Postihnutí často trpia vnútornými konfliktmi
S týmto konfliktom bojujú aj postihnuté páry, ktoré sa rozhodnú pre PGD. Keď sa Samara Schäfer obrátila na Centrum pre endokrinológiu a reprodukčnú medicínu Freiburg (CERF), gynekológ a špecialista na PGD Dr. Birgit Wetzka vám hovorí o predimplantačnej diagnostike. Rozprávala jej o zúfalých ženách, ktoré rovnako ako Samara Schäfer vedeli, že ich dieťa veľmi pravdepodobne bude trpieť úbytkom svalov alebo trizómiou 13. Podávala správy o pacientoch, ktorí opakovane potratili alebo narodili mŕtve deti alebo sa už starali o ťažko choré dieťa. Ženy, ktoré napriek týmto skúsenostiam bojovali samy so sebou: Môžem so svojím svedomím zosúladiť PGD a súvisiaci výber embrya?
Samara Schäfer ticho počúvala lekára - a potom sa rozplakala. „Čo sa so mnou stane? Znesiem ten psychický stres?“, Vystrelil jej to cez hlavu. A znova a znova: „Prečo nemôžem mať len zdravé dieťa prirodzene ako iné ženy?“ Ale práve keď ju tieto otázky potrápili, pokúsila sa zostať pozitívna a pozerať sa dopredu. Manžel, rodina a priatelia ju povzbudzovali: „Dokážeš to!“
Vyžaduje sa súhlas etickej komisie
Samara a Jan Schäfer sa predstavili profesorovi Jürgenovi Kohlhaseovi, špecialistovi na ľudskú genetiku a vedúcemu PID centra vo Freiburgu, s cieľom naplánovať molekulárnu genetickú diagnostiku embrya. Zatiaľ iba veľmi málo centier na celoštátnej úrovni má schválenie PGD. V Bádensku-Württembersku majú Schäfers dve centrá: v ich rodnom meste Freiburg a tiež v Heidelbergu. Vo Freiburgu tvoria stredisko PGD SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg pod vedením Jürgena Kohlhaseho, Centrum endokrinológie a reprodukčnej medicíny Freiburg (CERF) a Univerzitná ženská klinika. V závislosti od typu vyšetrenia a počtu vyšetrených embryí sa náklady na liečbu pohybujú okolo 10 000 až 15 000 eur a nie sú hradené zo zdravotného poistenia.
Aby bolo možné uskutočniť PGD, museli pastieri - rovnako ako všetky páry s touto požiadavkou - najskôr podať žiadosť u príslušnej etickej komisie v ich spolkovej krajine.
Ako funguje PID?
Keď sa to asi po dvoch týždňoch schválilo, začalo sa to: Každému PGD predchádza umelé oplodnenie (IVF). Samara Schäfer bola najskôr liečená hormónmi, aby mohlo vo jej vaječníkoch dozrieť niekoľko folikulov. Niekoľko vajíčok jej bolo odobratých v celkovej anestézii a potom spolu s manželovým semenom odobraté do skúmavky. Potom sa začalo čakanie.
Trvá najmenej päť dní, kým sa z embrya vyvinie blastocysta. Je to posledné štádium, ktoré je v Petriho miske životaschopné. Potom sa musí embryo implantovať do dutiny maternice, aby sa mohlo ďalej vyvíjať a mohlo by dôjsť k tehotenstvu. V blastocyste vidno rôzne embryonálne bunky, ktorých veľkosť je len zlomok milimetra. Niektoré z týchto buniek sa vyvinú do embrya, ďalšie do placenty a vaječných membrán. „Z tohto zhluku buniek nemôžete poznať, že z neho človek môže vyjsť,“ hovorí Wetzka. „Vykonanie presných vyšetrení na týchto prvých bunkách je zodpovedajúcim spôsobom komplikované.“
Niekoľko buniek bolo z mikroskopu odstránených z vonkajšej škrupiny blastocysty Samary Schäferovej a okamžite odoslané do laboratória. Päť blastocýst bolo potom zmrazených. Genetickému laboratóriu vo Freiburgskom PID centre trvá tento špeciálny genetický test asi desať dní. „Teraz môžeme preskúmať akékoľvek dedičné ochorenie bez akejkoľvek časovej náročnosti, pretože teraz používame tzv. Karyomapping,“ hovorí Kohlhase. „Spoľahlivosť vyšetrovania odhadujeme na 97 až 99 percent.“ Genetické vzorky od matky a otca sa porovnávajú so vzorkami z embrya. „Hlavný problém, zmiešanie vzorky, je pri karyomappingu takmer nemožný, pretože softvér si všimne, ak sa jedna vzorka nezhoduje s druhou,“ hovorí Kohlhase. „Existuje stopercentná istota rovnako, ako neexistuje záruka tehotenstva a zdravého dieťaťa,“ hovorí Wetzka. Ak ľudský genetik vylúči familiárny defekt, ako je svalová dystrofia, dieťa môže mať stále iný genetický defekt - ako je to v prípade každého iného dieťaťa bez PGD.
Žiadna vina
U Samary Schäferovej mali tri z jej piatich embryí také vážne genetické chyby, že šanca na prežitie by bola veľmi malá. „Keď som to počul, uľavilo sa mi, že som mal PGD a necítil som vinu.“ Keďže Samare Schäferovej je iba niečo okolo dvadsiatky, spočiatku jej do maternice bolo vložené iba jedno z dvoch zdravých embryí, druhé ostalo zmrazené. „Keď som sa o dva týždne dozvedela, že som tehotná, mala som obrovskú radosť,“ hovorí. V novembri 2014 sa narodil syn Finn - zdravý malý chlapec. „Je to naše slniečko,“ hovorí mladá matka.
* Meno zmenil redaktor
Existujú alternatívy k PGD?
Pre niektoré otázky je veľmi informatívna aj takzvaná diagnóza polárneho tela (PKD). Prebieha tiež v skúmavke, takže si vyžaduje aj umelé oplodnenie. Polárne telieska vznikajú vo veľmi skorom štádiu vývoja oplodnenej vaječnej bunky, keď po požití otcovského genetického materiálu uvoľní polovicu svojich - dnes už nadbytočných - chromozómov. V tomto štádiu sa oplodnené vajíčko ešte nepovažuje za embryo, takže postup nespadá pod zákon o ochrane embryí. Materské dispozície sa dajú prečítať z genetického materiálu uvoľneného vajíčkovou bunkou, čo umožňuje vyvodiť rozsiahle závery o niektorých poruchách, ktoré sa dedia po matke. „Metóda je zložitejšia, pretože sa musí vyšetriť dvakrát toľko buniek, a je to technicky náročné,“ hovorí Kohlhase. Vykonáva sa iba vo veľmi málo centrách. Náklady sú vyššie ako náklady na PGD.
Prečítajte si tiež:
Ako funguje adopcia?
Väčšina párov, ktoré si chcú adoptovať dieťa, už dávno dúfali, že budú mať deti márne. Cesta k osvojeniu dieťaťa je však tiež dlhá