Diagnostika vrodeného hyperinzulinizmu napr

Diagnóza

Pretože abnormality (bledosť, apatia, obezita, záchvaty) u novorodenca môžu mať veľa príčin, na zistenie hypoglykémie je nevyhnutná kontrola hladiny cukru v krvi. Hypoglykémia je prítomná, keď hladina cukru v krvi klesne pod
Molekulárna genetická analýza

napr

Je dokázané, že HI je spôsobená určitými genetickými mutáciami. Na molekulárno-genetický test je potrebný odber krvi od dieťaťa a rodičov. Výsledky môžu umožniť vyvodenie počiatočných záverov o tvare HI. Tvoria základ pre ďalšiu diagnostiku a terapiu.

PET-CT (18F-DOPA PET-CT) je zobrazovacie vyšetrenie, pomocou ktorého je možné určiť, či je prítomný fokálny HI. PET-CT rozlišuje iba medzi fokálnymi a nefokálnymi. PET-CT nedokáže rozlíšiť, či má niekto difúzny tvar alebo zdravý pankreas. Toto je diagnóza nukleárnej medicíny v kombinácii s počítačovou tomografiou, pri ktorej sa vyšetruje pankreas.