Diagnóza, liečba, následky, prognóza Wilsonovej choroby - NetDoktor

Mareike Müller je spisovateľka na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor a asistentka neurochirurgie v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas zahraničných pobytov na štyroch rôznych kontinentoch získala množstvo praktických lekárskych skúseností.

liečba

Wilsonova choroba (Ochorenie na skladovanie medi) je dedičné ochorenie. Z dôvodu genetického defektu sa meď nedostatočne vylučuje a hromadí sa v tele. Postihnutí trpia hlavne poškodením pečene a pohybovými poruchami. Ak sa Wilsonova choroba nelieči, vedie k smrti. Pri správnej a včasnej liečbe sa pacienti môžu stať bez príznakov. Prečítajte si viac informácií o príznakoch, diagnostike a liečbe Wilsonovej choroby tu.

Wilsonova choroba: popis

Wilsonova choroba je tiež známa ako choroba ukladania medi. Názov siaha až k lekárovi Samuelovi Wilsonovi, ktorý najskôr popísal príznaky a ich príčiny. U tohto dedičného ochorenia dochádza k zmene (mutácii) génu (nosiča genetického materiálu), ktorý ochorenie vyvoláva. Wilsonova choroba sa vyskytuje iba vtedy, ak je mutácia prítomná u oboch rodičov.

Wilsonova choroba: frekvencia a výskyt

Asi jedna osoba z 30 000 má Wilsonovu chorobu. Lekári odhadujú, že existuje veľa postihnutých, ktorým táto choroba nediagnostikuje. Prvé príznaky sa objavujú u pacientov vo veku od päť do 45 rokov, najviac si prvé príznaky všimnú vo veku od 13 do 24 rokov. Od šiestich rokov sa objavujú hlavne príznaky pečene, zatiaľ čo príznaky nervového systému sa objavujú až od desiatich rokov.

Wilsonova choroba: príznaky

Štúdie ukazujú, že u všetkých pacientov sa s progresiou ochorenia objavuje poškodenie pečene. Tkanivo pečene sa postupne transformuje a vzniká cirhóza pečene. Typické sú tieto príznaky:

  • Žltačka (žltačka)
  • Zväčšenie pečene
  • bolesť brucha
  • Zlyhanie pečene

Poškodenie nervového systému nastáva, pretože meď sa ukladá v mozgu na miestach, ktoré riadia pohybové procesy. Neurologické príznaky pri Wilsonovej chorobe môžu zahŕňať:

  • Nedobrovoľné otrasy
  • Stuhnutosť svalov
  • Spomalené pohyby
  • Poruchy reči a písania
  • Psychologické abnormality, ako je depresia alebo zmeny osobnosti

Okrem toho sa v oku dajú zistiť usadeniny medi. Mnoho pacientov má takzvaný Kayser-Fleischerov rohovkový krúžok - sfarbenie medi okolo dúhovky sfarbené do medi.

Pacienti s Wilsonovou chorobou často trpia anémiou, najmä keď zlyháva ich pečeň. Krv sa odbúrava (hemolýza). Táto anémia môže byť životu nebezpečná.

Funkcia obličiek je zriedka narušená alebo sa vyskytujú srdcové arytmie alebo svalová slabosť.

Wilsonova choroba: príčiny a rizikové faktory

Príčinou Wilsonovej choroby je genetická zmena (mutácia). To môže spôsobiť Wilsonovu chorobu, iba ak je zdedené od oboch rodičov. Mutácia sa prenáša z generácie na generáciu. Súrodenci chorých ľudí majú 25-percentnú pravdepodobnosť, že budú postihnutí tiež. Deti pacientov ochorejú asi v 0,5 percentách prípadov.

Wilsonova choroba: prečo sa ukladá toľko medi?

Mutovaný gén Wilson možno zmeniť viac ako 350 rôznymi spôsobmi. Je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý transportuje meď. Ak je tento proteín mutáciou narušený, telo už nevylučuje dostatok medi v žlči a ukladá ju v pečeni. Je to možné len v obmedzenej miere, pečeň sa zapáli a meď sa vymyje do krvi. Zasahuje tiež do mozgu, kde sa ukladá v takzvaných bazálnych gangliách - oblastiach, ktoré sú zodpovedné za postupnosť pohybov. Obličky tiež vylučujú viac medi do moču.

Wilsonova choroba: vyšetrenia a diagnostika

S cieľom diagnostikovať Wilsonovu chorobu sa vás lekár podrobne opýta na anamnézu (anamnézu). Kladie okrem iného nasledujúce otázky:

  • Člen rodiny má Wilsonovu chorobu?
  • Cítite sa unavení a vyčerpaní?
  • Ťažkosti s cieleným vykonávaním pohybov?
  • Ruky sa vám nekontrolovateľne trasú?
  • Všimli ste si žlté sfarbenie kože?

Lekár potom skenuje vaše brucho a vykoná ultrazvukové vyšetrenie brucha (brušný ultrazvuk), aby zistil akékoľvek zmeny v pečeni. Posudzuje tiež váš neurologický výkon na základe vášho spôsobu chôdze alebo špeciálnych cvičení (napríklad „pritiahnite prsty k nosu“).

Lekári pomocou krvných testov kontrolujú hodnoty, ktoré poukazujú na poškodenie pečene alebo ktoré majú priamy vplyv na meď - napríklad množstvo voľnej medi v krvi.

Wilsonova choroba: vyšetrenia špecialistami

Očný lekár vyšetrí vaše oko takzvanou štrbinovou lampou. Svetlo je vyžarované do oka a hodnotia sa jednotlivé časti oka. Lekár dokáže zistiť usadeniny medi v rohovke.

MRI (magnetická rezonancia) snímka hlavy vylučuje, že neurologické príznaky - napríklad poruchy hybnosti - sú spôsobené inými chorobami mozgu. Ďalšia magnetická rezonancia sa robí dva roky po diagnostikovaní Wilsonovej choroby, potom v pravidelných intervaloch štyri až šesť rokov. Ak sa neurologické príznaky náhle zmenia, lekár okamžite objedná ďalšie MRI.

Wilsonova choroba: rodinné vyšetrenie

Keď je osobe diagnostikovaná Wilsonova choroba, lekár vytvorí rodokmeň. Týmto spôsobom sa dá zistiť, či a ktorí členovia rodiny by mohli niesť zmenený gén. Ak je dieťa podozrivé z Wilsonovej choroby, vyšetrí sa na ňu okolo štvrtého alebo piateho roku života.