Dobrodružná diagnostika primárnej dyskinézy mihalníc (PCD) - poradca - zdravie
Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé vrodené ochorenie dýchacích ciest. Genetická chyba vedie k tomu, že je narušený pohyb mihalníc - a tým aj prirodzené samočistenie dýchacích ciest. Výsledkom je, že postihnutí zvyčajne už v detstve trpia tvrdohlavými zápalmi pľúc, priedušiek, vedľajších nosových dutín a stredného ucha.
Príznaky a následky
Typické pre primárnu ciliárnu dyskinézu sú okrem zápalu dýchacích ciest aj patologické vaky priedušiek (bronchiektázia) a u mužov neplodnosť. Tri zo štyroch chorých dojčiat trpia takzvaným syndrómom respiračnej tiesne, jednou z najčastejších príčin úmrtia novorodencov. V obzvlášť závažných prípadoch sa môže v polovici dospelosti vyskytnúť chronické zlyhanie pľúc. Potom bude potrebná transplantácia pľúc.
dôvod
Primárna ciliárna dyskinéza je založená na rôznych génových mutáciách. Podľa toho, ktorá mutácia je prítomná, sú mihalnice úplne nepohyblivé alebo sa pohybujú neusporiadane.
Diagnóza
Pomerne jednoduchým testom, ktorý môže rýchlo naznačiť PCD, je meranie nazálneho oxidu dusnatého (nNO) v nose. Maximálny obsah oxidu dusnatého sa meria počas výdychu proti odporu alebo pri zadržaní dychu. Pacienti trpiaci PCD dosahujú nižšie hodnoty nNO ako zdraví ľudia alebo ľudia s inými respiračnými chorobami.
Rozhodujúcim faktorom je analýza ciliárnych funkcií pomocou videomikroskopie s vysokým rozlíšením. Na tento účel sa bunky riasinkových slizníc extrahujú štetcom z nosa alebo priedušiek. Ak sú nálezy abnormálne, vzorky sa potom skúmajú pod elektrónovým mikroskopom. Špeciálne techniky farbenia môžu navyše poskytnúť ďalšie informácie o štrukturálnych zmenách v mihalniciach. Diagnózu môže potvrdiť aj genetický rozbor.
terapia
Genetický defekt ako príčina PCD nemožno liečiť. Terapia má za cieľ spomaliť progresiu ochorenia. Na účely kontroly sa pravidelne vykonávajú testy funkcie pľúc a obrazové vyšetrenia dýchacích ciest. Očkovanie proti chrípke, pneumokokom a iným patogénom zabraňuje sekundárnym chorobám.
Intenzívna fyzioterapia dýchacích ciest môže znížiť hromadenie sekrétov v pľúcach a prieduškách. Inhalácia soľným roztokom umožňuje lepšie vykašliavanie viskóznych sekrétov. Expektoranty, antibiotiká a protizápalové lieky majú zabrániť šíreniu infekcií.
Ak sú dýchacie cesty zúžené, predpisujú sa takzvané bronchodilatátory. Rozširujú priedušky a tým zmierňujú dýchavičnosť.
Ak je pľúcne tkanivo už vážne poškodené, môže byť nevyhnutná kyslíková terapia alebo domáca ventilácia. Vo veľmi závažných prípadoch sú v určitom okamihu nevyhnutné chirurgické zákroky až po transplantáciu pľúc.
Dobrodružná diagnóza
„Hľadanie“ záchrannej diagnózy v medicíne je ako v trestnom prípade. Diagnostické dobrodružstvo predstavuje vzrušujúce príbehy pacientov. viac
Príbehy z desiatich rokov dobrodružnej diagnostiky
Práca lekárov môže byť vzrušujúca ako thriller. Najlepšie príbehy z desiatich rokov dobrodružnej diagnostiky sú teraz k dispozícii ako kniha. viac