Downov syndróm u detí - príčiny, príznaky a liečba

Niektoré genetické podmienky majú trvalé účinky. Downov syndróm je jedna taká porucha, ktorá ovplyvňuje človeka fyzicky i psychicky. Tento stav môže byť obmedzený, ale nie vtedy, ak je osobe s Downovým syndrómom poskytnutá všetka podpora, ktorú potrebuje na hladký priebeh života.

Čo je Downov syndróm a ako ovplyvňuje deti? Existuje liek na tento stav? Čítajte ďalej a dozviete sa viac o Downovom syndróme u detí a o tom, ako s ním môžu rodičia zápasiť.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je stav, pri ktorom má osoba extra sadu chromozómov 21, čo je zároveň najmenší ľudský autozóm. To znamená, že namiesto dvoch chromozómov existujú tri, čo dáva Downovmu syndrómu názov trizómia 21 (1).

Genetický materiál extra chromozómu ovplyvňuje vývoj embrya a vedie k množstvu abnormalít, ktoré ovplyvňujú človeka po celý život.

Trizómiu 21 prvýkrát podrobne opísal v roku 1866 anglický lekár John Langdon Down. Toto ochorenie sa odvtedy označuje ako Downov syndróm (2).

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Genetická abnormalita chromozómu 21 je základnou príčinou stavu. Samotný defekt sa môže vyskytnúť z troch dôvodov, ktoré vedú k trom typom Downovho syndrómu:

1. Viacnásobné kópie chromozómu 21: Toto je najbežnejší typ Downovho syndrómu známy ako trizómia 21. Tu sa dieťa narodí s tromi kópiami chromozómu 21.

Vaječná bunka a spermie obsahujú 23 chromozómov, ktoré sa prenášajú do embrya (dieťaťa). Embryo alebo zygota má 46 chromozómov. Počas bunkového delenia v maternici sa však plodu náhle vyvinie ďalšia kópia chromozómu číslo 21, čo vedie k trizómii 21. Asi 95% detí narodených s Downovým syndrómom bude mať trizómiu 21.

2. Zlomený chromozóm: Dieťa sa narodilo iba s jedným zlomeným chromozómom 21. Zlomená časť chromozómu 21 sa pripája k chromozómu 14, čo ponecháva neúplný chromozóm 21 a chromozóm 14 s extra pripojením.

3. Je to primárne kvôli genetickým mutáciám vo vajíčku alebo spermiách, čo znamená, že otec alebo matka, napriek tomu, že sú zdraví, prešli gamétou, ktorá obsahovala neobvyklú genetickú mutáciu. Tento typ Downovho syndrómu sa nazýva Syndróm translokácie popisuje a predstavuje 3 - 4% prípadov Downovho syndrómu.

4. Zmiešaná trizómia: Tiež sa nazýva Nazýva sa mozaikový Downov syndróm a je veľmi zriedkavý a predstavuje menej ako 1% všetkých prípadov Downovho syndrómu. V tomto prípade majú niektoré bunky v tele tri kópie chromozómu 21, zatiaľ čo ostatné majú normálny pár chromozómov 21. Pacienti s týmto ochorením majú rovnaké vlastnosti ako pacienti s trizómiou 21, ale niekedy sú príznaky menej závažné.

Downov syndróm je v podstate výsledkom chromozomálnej abnormality. Ale nikto presne nevie, čo spôsobuje genetickú mutáciu (3). Boli však identifikované faktory, ktoré zvyšujú riziko.

[Prečítajte si: Príznaky Turnerovho syndrómu v S>]

Aké sú rizikové faktory Downovho syndrómu?

Vek matky je najdôležitejším faktorom, ktorý môže zvýšiť pravdepodobnosť pôrodu s Downovým syndrómom (4). Ženy staršie ako 40 rokov sú najvyššie vystavené riziku narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.

Nasledujúca tabuľka zobrazuje šance na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom v rôznom veku matiek (2):

Vek matkyriziko

30	1 z 900
31	1 z 800
32	1 zo 720
33	1 ku 600
34	1 ku 450
35	1 z 350
36	1 z 300
37	1 ku 250
38	1 z 200
39	1 zo 150
40	1 zo 100
41	1 z 80
42	1 zo 70
43	1 z 50
44	1 zo 40
45	1 z 30
46	1 z 25
47	1 z 20
48	1 z 15
49	1 z 10

Upozorňujeme, že ženy do 30 rokov majú tiež riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, aj keď je to v porovnaní so staršími ženami výrazne nižšie. Príznaky Downovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku v závislosti od rôznych iných parametrov, ako je vek matky.

Čo sú príznaky Downovho syndrómu?

Dojčatá s Downovým syndrómom môžu mať pri narodení normálnu výšku a váhu. Stav sa môže stať výraznejším až v určitom okamihu. Príznaky Downovho syndrómu sa líšia, ale najbežnejšie sú nasledujúce (5):

Malé, šikmé, mandľové oči, ktoré sa otáčajú nahor. Koža nad horným viečkom môže tiež pôsobiť trochu ochabnuto.
Malý nos so splošteným mostíkom (nosová chrupavka).
Malé uši, ktoré sa mierne prehýbajú.
Krátky krk.
Malé ústa, ktoré dieťa nemôže zavrieť. To môže spôsobiť, že sa jazyk objaví dlhšie.
Malé ruky a prsty. Namiesto obvyklých troch môžete mať na dlani záhyb alebo dva.
Kratšia výška ako ich rovesníci.
Nízky svalový tonus sa tiež nazýva hypotenzia. Môže sa to prejaviť s pribúdajúcimi rokmi.

Toto sú všeobecné príznaky stavu. Ak spozorujete tieto príznaky, vezmite dieťa na diagnostiku k lekárovi.

[Prečítajte si: Príčiny „Syndrómu šedého dieťaťa>]

Ako sa diagnostikuje Downov syndróm?

Downov syndróm možno diagnostikovať dvoma spôsobmi: pred narodením (prenatálne) alebo po narodení. Toto sú hlavné body diagnostiky (7):

1. Prenatálne testy

Tieto testy sú rozdelené na skríningové testy a diagnostické testy.

I. Skríningové testy

Skríningové testy sa zameriavajú iba na pravdepodobnosť, že matke sa narodí dieťa s Downovým syndrómom. Výhodou týchto testov je, že sa dajú vykonať v počiatočných štádiách tehotenstva a niekedy aj pred počatím.

ii. Diagnostický test

Diagnostické testy môžu presne (takmer 100%) určiť, či má plod Downov syndróm. Nevýhodou je, že tieto testy nemusia zistiť ochorenie až v neskoršej fáze tehotenstva. Väčšina z týchto testov je invazívnych a vyžaduje si odber plodovej vody alebo placenty, čo zvyšuje riziko potratu alebo infekcie plodu.

Amniocentéza: Test, pri ktorom sa z maternice pomocou injekčnej striekačky natiahne malé množstvo plodovej vody (9). Amniocentéza sa vykonáva v druhom trimestri po 15 týždňoch tehotenstva. Plodová voda sa odošle na laboratórne analýzy na stanovenie defektov na chromozóme 21. Lekár môže veľmi odporučiť test budúcim matkám starším ako 35 rokov, ktorých ultrazvuk alebo MRI vyšetrenie naznačuje abnormality plodu.
Odber perkutánnej pupočníkovej krvi (PUBS): Hovorí sa mu aj kordocentéza. Na genetický test sa z pupočníka odoberie vzorka krvi. Je to podobné ako s amniocentézou, namiesto plodovej vody sa testuje iba krv (10).
Biopsia choriových klkov (CVS): Biopsia sa vykonáva na odber vzorky tkaniva z placenty, ktorá sa odošle na laboratórne vyšetrenie. Test sa robí v prvom trimestri medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva.

2. Testy pri narodení

Tieto testy sa robia hneď po narodení dieťaťa. Lekár môže vykonať tieto testy bez ohľadu na to, či má dieťa pred narodením diagnostikovaný Downov syndróm.

Fyzikálne vyšetrenie: Lekár skontroluje zjavné príznaky Downovho syndrómu, ako je prítomnosť kratšieho nosového mostíka, šikmé oči, ťažkosti so zatváraním úst atď. Tiež sa skontrolujú prenatálne reflexy.
Krvný test: Ak má lekár podozrenie na nesprávne správanie alebo ak malo dieťa prenatálnu diagnózu Downovho syndrómu, je krvný test povinný. Rýchly krvný test môže pomôcť identifikovať Downov syndróm do týždňa po pôrode.

Po diagnostikovaní vás lekár bude informovať o tom, ako postupovať.

[Prečítajte si: Sandiferov syndróm u detí>]

Existuje nejaká liečba Downovho syndrómu u detí?

Downov syndróm, ktorý je celoživotným ochorením, sa nedá vyliečiť (11). Zdravotné problémy spojené s Downovým syndrómom je však možné často liečiť pomocou nasledujúcich metód:

1. Chirurgia: Stavy ako vrodené srdcové chyby a črevné ťažkosti je možné napraviť chirurgickým zákrokom krátko po narodení.
2. Lieky: Chronické problémy, ako sú problémy so štítnou žľazou a zápcha, sa zmierňujú pomocou liekov, ktoré napomáhajú správnemu fungovaniu orgánov.
3. Primeraná imunizácia: Očkovanie dieťaťa podľa plánu môže znížiť náchylnosť na infekciu.
4. Nástroje a vybavenie: Okuliare môžu napraviť problémy so zrakom, zatiaľ čo načúvacie prístroje môžu pomôcť dieťaťu správne počuť.
5. Zmeny životného štýlu: Pretože ľudia s Downovým syndrómom sú náchylní na nadváhu, rodičia môžu zvážiť špeciálne diéty a cvičenia, ktoré pomôžu malému človeku udržať si zdravú váhu.

Ďalej vám povieme, aké ďalšie problémy môže mať dieťa spolu s Downovým syndrómom.

Aké sú ďalšie súvisiace problémy s Downovým syndrómom?

Dieťa s Downovým syndrómom môže trpieť rôznymi zdravotnými problémami. Tu sú najbežnejšie (6):

[Prečítajte si: Príznaky Marfanovho syndrómu u detí]

Môžete zabrániť Downovmu syndrómu u dojčiat?

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť Downovmu syndrómu, pretože nie je známe, ako sa vyhnúť genetickým chybám, ktoré spôsobujú stav.

Neskorší vek matky je jedným z faktorov, ktorému sa možno budete chcieť vyhnúť. To však nezaručuje prevenciu.

Analýza chromozómov a skríning tehotenstva sú niektoré zo spôsobov, ako sa môžete pripraviť na život s dieťaťom s Downovým syndrómom.

Ako riadiť život dieťaťa s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom nie sú nijako úplne obmedzené a môžu sa učiť každodenné úlohy, ako sú rozprávanie, chôdza, toaleta a vyjadrovanie svojich pocitov jazykom. V porovnaní s ostatnými deťmi v ich veku dosahujú tieto míľniky pomaly. S primeranou starostlivosťou a liečbou sa však deti s Downovým syndrómom môžu stať iným členom spoločnosti.

Tu je niekoľko spôsobov, ako môžete žiť plnohodnotný život s dieťaťom s Downovým syndrómom (12):

1. Skupiny podpory:

Kontaktujte podpornú skupinu, ktorá vám umožní prístup k zdrojom a informáciám o Downovom syndróme. Môže vám pomôcť lepšie pochopiť vaše dieťa.
Dojčatá s Downovým syndrómom sa správajú odlišne od svojich rovesníkov bez syndrómu, čo rodičom sťažuje interpretáciu reči tela a vlastností osobnosti dieťaťa.
Odkazy na tieto podporné skupiny nájdete na internete, môžete sa ich opýtať svojho lekára alebo navštíviť detského poradcu.

2. Terapia

Terapia je pre dieťa s Downovým syndrómom nevyhnutná, pretože mu umožňuje lepšie sa začleniť do spoločnosti a pomôcť mu počas rokov vzdelávania.
Vaše dieťa si musí nejaký najskôr zaobstarať fyzická terapia cez ktoré sa môže plaziť, rolovať a stáť v prvých niekoľkých rokoch. Terapia môže pomôcť dieťaťu nájsť ideálne polohy tela a pohybové štýly, ktoré sú pre telo menej stresujúce, a tým kompenzovať nízky svalový tonus.
A Logopédia a logopédia pomôže dieťaťu lepšie rozprávať, položí základy lepšej slovnej zásoby a neskôr si osvojí jazykové schopnosti. Logopéd môže pomocou jednoduchých slov a svalov tváre naučiť dieťa správne používať výslovnosť.
Aj deti s Downovým syndrómom taký potrebujú emocionálna a behaviorálna terapia, ako starnú. Dospievajúce roky môžu byť menej frustrujúce, keď dieťa prechádza mnohými fyzickými a psychickými zmenami.
Prínos pre mladých dospelých s Downovým syndrómom Pracovné terapie prospech . Táto terapia môže začať, keď je váš malý chlapec mladý, ale v prvých dospelých rokoch sa stáva čoraz dôležitejšou. Cieľom terapie je vybaviť dieťa zručnosťami a dosiahnuť ich maximálnu samostatnosť.

3. Dôležitá je motivácia

Motivácia je pozitívnym posilnením, ktoré deti s Downovým syndrómom potrebujú v ich rastúcich rokoch.
Je dôležité, aby sa dieťa v dôsledku poruchy necítilo postihnuté alebo akokoľvek obmedzené.
Umožnite dieťaťu hrať sa, rozprávať sa, rozprávať sa a stýkať sa s ostatnými deťmi. Čím viac sa považujú za súčasť bežnej skupiny, tým menej cítia svoje limity.

Napokon sú to rodičia, ktorí zohrávajú zásadnú úlohu pri položení základov pre svetlú budúcnosť dieťaťa. Lepšie sa s tým vyrovnáte iba prostredníctvom dôkladného vedomia a znalosti stavu. Ďalej odpovieme na niektoré bežné otázky týkajúce sa Downovho syndrómu u dojčiat.

[Prečítajte si: Autizmus sa prihlasuje k deťom]

Najčastejšie otázky týkajúce sa Downovho syndrómu u detí

1. Fajčenie môže u detí viesť k Downovmu syndrómu?

Existuje obmedzený výskum účinkov fajčenia matiek a Downovho syndrómu na kojencov. Väčšina štúdií venovaných tejto téme buď nepriniesla žiadny výsledok, alebo nenašla spoľahlivé spojenie medzi týmito dvoma témami (13) (14). Aj napriek tomu je známe, že fajčenie spôsobuje vrodené chyby a odborníci odporúčajú prestať fajčiť, ak ste tehotná alebo sa snažíte otehotnieť (15) .

2. Drogy môžu spôsobiť Downov syndróm?

Aj keď nie je isté, či lieky môžu viesť k Downovmu syndrómu, odborníci tvrdia, že užívanie liekov pre matky a rekreačné drogy (narkotiká) môže zvýšiť pravdepodobnosť genetických abnormalít, ako je Downov syndróm (16). Preto je najlepšie prestať s užívaním akýchkoľvek omamných látok skôr, ako začnete s počatím. Ak užívate nejaké lieky, poraďte sa so svojím lekárom skôr, ako otehotniete alebo otehotniete.

3. Môžu dojčiť deti s Downovým syndrómom?

Áno. Dojčatá s Downovým syndrómom môžu dojčiť, môžu však mať problémy s dojčením v dôsledku nízkeho svalového tonusu a môžu sa počas dojčenia unaviť skôr. V prípade potreby sa môžete poradiť s laktačným poradcom (17).

4. Bude dieťa s Downovým syndrómom dosahovať vývojové míľniky inak?

Áno. Deti s Downovým syndrómom dosiahnu všetky míľniky, aj keď v porovnaní so svojimi bezpodmienečnými rovesníkmi (18). Terapia a intervencia by mali minimalizovať oneskorenie výkonu.

5. Môže dieťa s Downovým syndrómom navštevovať vysokú školu?

Áno. Väčšina vzdelávacích inštitúcií nediskriminuje genetické poruchy, ako je Downov syndróm. Ak vaše dieťa študuje dobre a má dobré známky, môže ísť na vysokú školu (19). Existujú aj špeciálne vysoké školy pre ľudí s Downovým syndrómom so špeciálne navrhnutým učebným plánom.

6. Aký bude môj život s dieťaťom s Downovým syndrómom?

Váš život bude taký naplnený, aký by bol s dieťaťom, ktoré nemá Downov syndróm. Deti s Downovým syndrómom, rovnako ako iní jedinci, môžu vyrásť na nevyhnutných členov spoločnosti. Aj keď sú ich výdavky na zdravotníctvo vyššie a priemerná dĺžka života nižšia ako u ostatných, stále môžu viesť plnohodnotný život. Vďaka pokrokovej medicíne sa výrazne zvýšila aj dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom a niekoľko ľudí sa dožíva vysokého veku (20).

Mať dieťa s Downovým syndrómom robí váš život iným. Z budúcnosti vždy panujú obavy, ale keď žijete v tej chvíli, zistíte, že deti s Downovým syndrómom sa nelíšia od kohokoľvek iného. Budete mať výbuchy hnevu, budete na seba vyberaví a pri čítaní svojej obľúbenej knihy sa budete usmievať. Keď vaše dieťa rastie a začína žiť život ako iné deti, skutočnosť, že má vaše dieťa genetickú poruchu, vám zmizne z mysle. Pamätajte, že pokiaľ ponúkate svoju lásku a podporu, vaše dieťa nemôže mať žiadne obmedzenia.