DUCHENNEBECKER-neuromuskulárne dystrofie osobnej genetiky

Čo sú to neuro-svalové dystrofie Duchenne a Becker?

Duchene (DMD) a Becker (BMD) neuromuskulárne dystrofie sú stavy charakterizované progresívnou stratou svalovej funkcie a svalovou atrofiou. Tieto dve choroby ovplyvňujú priečne pruhované svaly (kostrové a srdcové svaly).

genetiky

Tieto dva stavy sú spôsobené zmenami toho istého génu, dystrofínového génu na chromozóme X. Z tohto dôvodu tieto ochorenia ovplyvňujú mužov a ženy môžu byť zdravými prenášačkami schopnými prenášať túto chorobu na svoje deti. Zdravé ženy môžu mať závažnejšie príznaky a kardiomyopatiu. DMD a BMD sa líšia vekom nástupu a závažnosti, pričom BMD má neskorší nástup a miernejšie príznaky.

Výskyt DMD je 1 z 3 300 chlapcov a výskyt BMD je 3 - 6 zo 100 000 chlapcov.

Čo by sme mali vedieť o neuromuskulárnych dystrofiách Duchenne a Becker?

DMD a BMD sú spôsobené mutáciami génov dystrofínu, ktoré spôsobujú buď zníženú produkciu, alebo syntézu modifikovaného proteínu. Dystrofín sa nachádza vo svalových bunkách a má úlohu stabilizovať bunkovú membránu. Zníženie množstva dystrofínu alebo zmena jeho štruktúry spôsobuje destabilizáciu membrány svalových buniek a vedie k bunkovej smrti. Svaly teda atrofujú a sú nahradené tukovým a vláknitým tkanivom.

Nástup DMD je okolo 2. roku života a prejavuje sa slabosťou panvového dna a stehenných svalov. Potom dôjde k oslabeniu svalov ramien a krku, ktoré nakoniec vedie k generalizovanej svalovej paralýze so stratou funkcie dýchacích svalov a nutnosťou intubácie.

Nástup BMD nastáva vo veku od 8 do 25 rokov alebo dokonca neskôr. V niektorých závažnejších formách dochádza k strate schopnosti chodiť až do 15. roku života.

Väčšina pacientov s DMD vykazuje viditeľné príznaky choroby pred dosiahnutím veku 6 rokov a úplne stráca schopnosť chodiť až do veku 12 rokov. Očakávaná dĺžka života pacientov s DMD je okolo 25 rokov veľmi nízka. Očakávaná dĺžka života pacientov s BMD je vyššia a môže dokonca dosiahnuť normálnu hodnotu.

Ďalšie príznaky a príznaky DMD a BMD sú:

  • únava
  • Ťažkosti s behaním, skákaním, chôdzou
  • Chôdza po vrcholoch
  • Časté pády
  • Ťažké dýchanie
  • Deformácie svalov a kostí (skolióza)
  • Mentálne postihnutie môže byť prítomné, ale nepostupuje (častejšie pri DMD)
  • kardiomyopatia
  • Srdcové arytmie
  • Zatiahnutie achilovej šľachy
  • Deformácie svalov a kostí

Rizikové faktory pre neuromuskulárne dystrofie Duchenne a Becker:

Rizikový faktor pri DMD a BMD je genetický, konkrétne mutácia génu dystrofínu. Mutácie sa môžu vyskytnúť spontánne (u postihnutého jedinca) alebo sa môžu v rodine prenášať z matky na syna.

Dôležitosť genetického testovania v roku 2006 Duchenne a Becker neuro-svalové dystrofie

Genetické testovanie diagnostikuje ochorenie a odlíši tieto ochorenia od iných foriem neuromuskulárnych dystrofií, ktoré sú spôsobené inými faktormi.

Genetické testovanie je indikované:

  • Chlapci s príznakmi naznačujúcimi tieto choroby
  • Matky chlapcov s DMD alebo BMD, aby zistili, či sú zdravými nosičmi choroby a či existuje riziko prenosu choroby na ich ďalšie deti
  • Sestry postihnutých chlapcov zisťujú, či sú zdravými prenášačmi choroby a či existuje riziko prenosu choroby na potomkov.