DUŠEVNÉ CHOROBY upozornenie na zelenú farbu - DER SPIEGEL 271960
Každé dieťa narodené v Los Angeles podstúpilo nedávno krátko po narodení životne dôležité vyšetrenie: dojčenská sestra nakvapká na vlhkú plienku žltkastý roztok chloridu železitého. Procedúra informuje lekárov, či dieťa netrpí zákernou chorobou, ktorá doteraz nevyhnutne viedla k tuposti.
Článok ako PDF
S praxou testovania plienok v Los Angeles, ktorú inicioval pediater Dr. Willard R. Centerwall bol nedávno rozšírený do všetkých štátnych nemocníc v južnej Kalifornii, americkí lekári začali systematický boj proti fenylketonúrii (lekárska skratka: PKU). „Tu v južnej Kalifornii,“ povedal Centerwall s uspokojením, „už bolo objavených osem detí PKU.“ Bez včasnej diagnózy, ktorá lekárom umožnila prijať okamžité terapeutické opatrenia, by sa z detí vyvinuli slabostní ľudia.
Nórsky fyziológ Dr. Asbjörn Fölling bol prvým vedcom, ktorý začiatkom 30. rokov podrobne študoval v Osle. V tom čase ho konzultovala matka, ktorej deti, chlapec a dievča, boli mentálne retardované. Tváre oboch detí znetvorila vyrážka; vlasy mali neprirodzene bledú farbu - očividne bol metabolizmus narušený. Neustály klinický obraz súrodencov prinútil vedca tušiť, že môže existovať spojenie medzi metabolickými poruchami a mentálnou retardáciou.
Po dlhých pokusoch sa Föllingovi podarilo potvrdiť pracovnú hypotézu. Keď zmiešal moč detí s roztokom chloridu železitého, spozoroval zelenú farbu, ktorá - ako sa neskôr ukázalo - bola jasnou charakteristikou fenylketonúrie. Naopak, u zdravých ľudí nedošlo k zmene farby. Bolo preto zrejmé, že Fölling objavil vrodenú metabolickú poruchu, ktorá poškodzuje mozog.
Vedci v Európe a Amerike sa vydali cestou, na ktorú poukázal Fölling. Čoskoro sa im podarilo odhaliť chemické príčiny poškodenia mozgu. Zistili, že v tele pacientov trpiacich PKU chýba jeden enzým - jeden z tisícov, ktoré riadia ľudský metabolizmus. Výsledkom nedostatku fermentácie je zase to, že určitá bielkovinová zložka, fenylalanín, sa nemôže odbúrať.
Keď deti s PKU jedia potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, napríklad mlieko, fenylalanín zostáva v tele. Dôsledok: Za niekoľko týždňov sa hladina fenylalanínu v krvi zvýši na tridsať až štyridsaťnásobok normálnej hodnoty. Nakoniec sa primárne ukladá v mozgu, kde blokuje činnosť nervových buniek. Duševný vývoj detí je brzdený. Tiež je pre nich ťažké naučiť sa chodiť.
Americký biochemik Dr. Richard Block preto už v roku 1939 navrhol odstránenie škodlivého fenylalanínu z detskej výživy. Aj keď sa mu podarilo vyrobiť proteínový prípravok úplne bez fenylalanínu a americké noviny sa venovali jeho úspechom („Vedci sa snažia liečiť demenciu prostredníctvom stravy“), Blockov návrh sa jeho kolegami neujal.
Až o dvanásť rokov neskôr, v decembri 1951, sa uskutočnili ďalšie pokusy s diétou PKU. Nemecký lekár Dr. Horst Bickel, ktorý v tom čase pracoval v Detskej fakultnej nemocnici v Birminghame, sa staral o dvojročné dievčatko PKU na jeho oddelení. „Zastonala a kričala hodiny,“ spomína Bickel. „Často prevracala hlavu zo strany na stranu alebo ju strčila do vankúša.“
Bickel sa snažil zlepšiť stav dieťaťa stravou s nízkym obsahom fenylalanínu. Strava však mala zlú chuť. Dievča zvracalo a bolo vychudnuté.
Po zlepšení chuti svojho proteínového prípravku sa Bickel tiež pokúsil presne určiť dávku fenylalanínu, ktorú telo na jednej strane nevyhnutne potrebovalo, ale ktorú na druhej strane len ťažko toleroval. Tentokrát sa to lekárovi podarilo. Dieťa sa začalo plaziť. O pár mesiacov neskôr dokázala stáť a tlačiť pred sebou stoličku.
Európski a americkí pediatri neskôr vypracovali presné stravovacie plány pre deti s PKU. Povolené: ovocie a zelenina. Zakázané: akákoľvek prírodná potravina bohatá na bielkoviny, ako je mäso, ryby, vajcia, syr, chlieb. Malo by sa dať len trochu mlieka, aby telo dostalo potrebné minimálne množstvo fenylalanínu. V opačnom prípade bielkovinové jedlo neobsahuje fenylalanín. Dnes tri americké spoločnosti a britský závod vyrábajú také dietetické prípravky z tvarohu a iných produktov bohatých na bielkoviny.
Predpokladom úspešnej liečby PKU je však to, aby sa diétna strava podávala od narodenia. V prvých mesiacoch života zvyčajne dôjde k nenapraviteľnému poškodeniu, ktoré rodičia zriedka objavia. Až v druhom alebo treťom roku života, keď sa prejaví príliš pomalý vývoj dieťaťa, vyhľadajú rodičia lekára.
Aby sa zabránilo tomuto nebezpečnému oneskoreniu v liečbe, americký lekár Dr. Spoločnosť Centerwall navrhla svoj program na systematický boj proti fenylketonúrii. V Los Angeles dokázal lekár ľahko presvedčiť zdravotnícke orgány, že existuje iba jedno opatrenie, ktoré môže definitívne zabrániť deťom, aby sa stali hlupákmi PKU: včasná diagnostika pomocou testu na plienky ihneď po narodení. Cieľ Centerwall: Metóda praktizovaná v Los Angeles sa má rozšíriť na všetky štáty USA.