Dvojitý tehotenský test (prenatálny skríningový skríning
Počas tehotenstva je potrebné vykonať sériu testov, pomocou ktorých sa môžete ubezpečiť, že sa váš drobček narodí zdravý. Gynekológ a zobrazovací lekár, ktorý vykonáva vaše tehotenské ultrazvuky/morfológiu plodu, vám odporučí dvojitý test a trojitý test, testy, pomocou ktorých môžete vopred zistiť zvýšené riziko genetických abnormalít.
Double Test je matematický algoritmus, ktorý hodnotí riziko vzniku vrodených vývojových chýb plodu. Veľmi dôležité je, že dvojitý test nie je bezpečnou diagnostickou metódou, ktorá vám poskytne 100% záruku, že sa u plodu nebudú vyvíjať choroby a abnormality.
Dvojitý tehotenský test (prenatálny skríningový test I) nediagnostikuje Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm, ale poskytuje odhad rizika vzniku tehotenstva s chromozomálnymi abnormalitami, čo je východiskovým bodom pri odporúčaní ďalších ďalších vyšetrení - amniocentéza, invazívny postup, ktorý je bezpečnou metódou diagnostiky.
ČO JE TEST DVOJNÁSOBNÉHO TEHOTENSTVA?
Double Test je prenatálny skríningový test, ktorý zisťuje zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít u plodu a vykonáva sa v prvom trimestri tehotenstva (11. - 14. týždeň tehotenstva). Odporúča sa, aby sa ultrazvuk gravidity (morfológia prvého trimestra) s dvojitým testom vykonal po 12 týždňoch a 6 dňoch.
ČO ZNAMENÁ TEST DVOJNÁSOBNÉHO TEHOTENSTVA?
Dvojitý tehotenský test zahŕňa dva kroky, ktoré sa musia vykonať v ten istý deň, vo vzdialenosti najviac 24 hodín od seba (vykoná sa ultrazvuk a potom test):
✓ ultrazvukové vyšetrenie - morfológia plodu trimestra 1;
✓ krvný test - biochemické markery plodu.
Double Test je a prenatálny skríningový test, ktorý je povinný v 1. ČTVRTLETÍ tehotenstva, v TÝŽDEŇI 11-14. Odporúča sa, aby sa ultrazvuk gravidity (morfológia prvého trimestra) s dvojitým testom vykonal po 12 týždňoch a 6 dňoch.
ČO JE MOŽNÉ ZISTIŤ ABNORMALITY PRED NARODENÍM?
Dvojitý test (prenatálny skríning prvého trimestra) je skríningový test s vysokou presnosťou, ktorý umožňuje zistiť zvýšené riziko genetických abnormalít u plodu, ako napríklad:
✓ Downov syndróm (trizómia 21);
✓ Edwardsov syndróm (trizómia 18);
✓ Patauov syndróm (trizómia 13).
POZOR! Dvojitý test nediagnostikuje Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm, ale poskytuje odhad rizika rozvoja tehotenstva s chromozomálnymi abnormalitami, je východiskovým bodom pri odporúčaní ďalších vyšetrení - amniocentéza, invazívny zásah, ktorý je metódou bezpečná diagnóza.
AKO VYKONAŤ SKÚŠKU DVOJNÁSOBNÉHO TEHOTENSTVA?
Vyšetrovanie sa nazýva „dvojitý test“, pretože zahŕňa vykonanie dvoch fáz v ten istý deň - morfologický ultrazvuk plodu a rozbor krvi (biochemické markery plodu) - s časovým odstupom menej ako 24 hodín.
✓ Je dobré vedieť, že pred vyšetrovaním neexistujú žiadne stravovacie obmedzenia.
✓ Test musíte absolvovať s predpôrodným výpočtom, ktorý vyplníte vy a lekár, ktorý dohliada na tehotenstvo, a to vrátane klinických údajov o matke a údajov z ultrazvuku (kranio-kaudálna dĺžka, veľkosť nuchálnej translucencie a nosová kosť). Vyplňte údaje presne, pretože sú dôležité pri výpočte rizík.
Testovanie dvojitých značiek pomocou špeciálneho softvéru počíta riziko plodu, pri ktorom sa vyvinú chromozomálne a genetické abnormality:
-
Zisťuje sérové PAPP-A markery (nízke hladiny plazmatického proteínu A v placente môžu naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu) a beta-hCG (ľudský choriový gonadotropín).
* VÝZNAM DVOJNÁSOBOK: Sérové markery PAPP-A a beta-hCG dokážu detekovať Downov syndróm v 63% prípadov. Je veľmi dôležité, že výsledok sérových markerov spolu s veľkosťou nuchálnej translucencie meranou ultrazvukom zvyšuje šance na detekciu Downovho syndrómu o 86%. Preto je nevyhnutné, aby sa krvný test a ultrazvukové vyšetrenie uskutočňovali spoločne s časovým odstupom menej ako 24 hodín.
✓ riziko trizómie 18 (MoM korigované pre každý z dvoch sérových markerov vo vzťahu k veku matky);
✓ kombinované riziko Downovho syndrómu (biochemické riziko a nuchálna translucencia).
SÉRIOVÉ ZNAČKY
PAPP-A (plazmatický proteín spojený s tehotenstvom) je glykoproteín odvodený z placenty. Počas tehotenstva je PAPP-A vo veľkých množstvách produkovaný trofoblastom a je uvoľňovaný do materského obehu. Sérové hladiny tohto proteínu sa zvyšujú s gestačným vekom (najmä v treťom trimestri tehotenstva). Nízke hladiny PAPP-A počas tehotenstva sú spojené s chromozomálnymi abnormalitami plodu: trizómia 21, 18 a 13.
Free beta-HCG - bezplatná beta podjednotka HCG:
✓ V tehotenstvách spojených s Downovým syndrómom alebo otcovskou triploidiou sú hladiny voľného beta-HCG oveľa vyššie.
✓ V tehotenstvách spojených s Turnerovým syndrómom je hladina voľného beta-HCG normálna.
✓ V tehotenstvách spojených s trizómiou 18 alebo 13, ako aj s triploidiou u matiek sú koncentrácie voľného beta-HCG podstatne nižšie.
FAKTORY RIZIKA ZNÍŽENIA SYNDRÓMU ( ČO RIZIKA JE MOŽNÉ IDENTIFIKOVAŤ S DVOJITÝM TESTOM)
VEK MATIEK
Riziko vzniku abnormalít plodu sa počíta pomocou vzorca, ktorý zohľadňuje aj vek matky (vekové riziko). Postupným starnutím matky sa zvyšuje riziko trizómie plodu (13,18,21). Je veľmi dôležité, najmä u žien starších ako 35 rokov, urobiť dvojitý test, aby ste sa ubezpečili, že ich dieťa je zdravé.
PREDCHÁDZAJÚCE TEHOTENSTVO OVPLYVNENÉ FETÁLNYMI ANEUPLOIDMI
Riziko trizómie u ženy, ktorá v minulosti mala plod/dieťa s trizómiou, je vyššie ako riziko veku. Riziko je oveľa väčšie, ak sa abnormalita plodu zdedila. Ak sa ocitnete v tejto situácii, choďte na Plánovanie rodiny a porozprávajte sa so svojím gynekológom o vašich plánoch.
MATERIÁLNE OBMEDZENIA
MoM (medián mediánu) pre dva sérové markery a pre nuchálnu translucenciu - lekárske údaje, na základe ktorých sa počíta riziko chromozomálnych a genetických abnormalít u plodu - budú opravené pre každú z premenných uvedených nižšie
✓ MATERNÁ VÁHA - Koncentrácia sérových markerov je ovplyvnená hmotnosťou matky. Ženy, ktoré sú ťažšie, majú zvýšený objem krvi, čo zriedi koncentráciu analytov. Hmotnosť matky sa používa na matematické prispôsobenie koncentrácie markerov rozdielom v objeme krvi.
✓ DIABETY NEZÁVISLÉ NA IZULÍNE - Ovplyvňuje hodnoty sérových markerov, takže program vykoná správnu úpravu MoM.
✓ Fajčenie - Ovplyvňuje koncentráciu sérových markerov (väčšinou znižuje hladinu PAPP-A) a môže ovplyvniť výkon skríningu. Preto program upravuje MoM podľa stavu fajčenia/nefajčenia.
✓ ETICKÝ PÔVOD (ZÁVOD) - V mediánoch jedného alebo viacerých sérových markerov existujú odchýlky v závislosti od etnickej skupiny, ku ktorej matka patrí, takže program tieto informácie zohľadní.
VÝHODY DVOJITÉHO TESTU
Dvojitý test má množstvo výhod:
✓ Jedná sa o test vysokej presnosti, ktorý má úspešnosť vo viac ako 80% prípadov.
✓ Ak je výsledok testu pozitívny, pretože sa vykonáva v počiatočných štádiách tehotenstva (prvý trimester), dáva matke čas na ďalšie vyšetrenie;
NEVÝHODY DVOJNÁSOBOK
Double Test má niekoľko nevýhod:
✓ Test je k dispozícii iba v špecializovaných centrách/laboratóriách.
INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV
Ak je výsledok pozitívny, test identifikoval riziko chromozomálnej abnormality - údaje o matke (dátum narodenia) (Downov syndróm (trizómia 21)/Edwardsov syndróm (trizómia 18)/Patauov syndróm (trizómia 13)/Neurálne defekty) narodenie, etnická príslušnosť, váha, fajčiar/nefajčiar, ak trpí cukrovkou), b) hodnoty dvoch biochemických markerov v odobratej venóznej krvi matke ac) údaje z ultrazvuku (biometrický vek, nuchálna translucencia).
✓ DOWNOV SYNDRÓM: často sa vyskytujú malformácie srdca a gastrointestinálneho traktu, krátke končatiny, klinodaktylia, sploštenie profilu, opuch šije. Spomedzi ultrazvukových markerov, ktoré môžu naznačovať tento syndróm, sa nuchálny záhyb javí ako najcitlivejší a najšpecifickejší (nuchálny záhyb nad 6 mm medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva).
✓ EDWARDS SYNDROME: cysty plexus choroid, defekty neurálnej trubice, závažné srdcové malformácie, jediná pupočníková artéria, cysty z pupočnej šnúry, spomalenie intrauterinného rastu.
✓ VADY NEURÁLNEJ RÚRY: zahŕňajú anencefáliu, encefalokélu, malformácie rázštepu chrbtice vyplývajúce z poruchy uzáveru neurálnej trubice. Objavujú sa počas prvých 28 dní tehotenstva.
ČO ROBIŤ, AK JE DVOJNÁSOBOK POZITÍVNY?
Ak výsledok dvojitého testu naznačuje možné riziko Downovho syndrómu, vykoná sa amniocentéza v 16. - 17. gestačnom týždni.
POZOR! Aj keď vo väčšine prípadov hovoríme o teste vysokej presnosti, pozitívny výsledok môže byť nesprávny (dieťa nemá Downov syndróm) - falošne pozitívny - alebo negatívny výsledok môže byť nesprávny (matka nepokračuje v odporúčaných vyšetreniach počas tehotenstva a dieťa bude mať Downov syndróm) - falošne negatívne - pretože hovoríme o teste hodnotiacom riziká, ktorý si vyžaduje ďalšie vyšetrenie.
Ceny ultrazvuku pre tehotenstvo
| Jedinečná úloha | |
| Ultrazvuk skorého tehotenstva (3D/4D) | 240 RON |
| Ultrazvuk skorého tehotenstva (3D/4D) - Dr. Antoniu Crangu-Ionescu | 285 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T1 (3D/4D) + Doppler (bez morfológie plodu) | 280 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T1 (3D/4D) + Doppler (bez morfológie plodu) - Dr. Ionescu Cringu; Dr. Buse Corina | 340 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T1 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) | 350 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T1 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) - Dr. Ionescu Cringu; Dr. Buse Corina | 450 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T2 alebo T3 (3D/4D) + Doppler (bez morfológie plodu) | 390 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T2 alebo T3 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) - Dr. Nicolae Cristian | 490 RON |
| Tehotenský ultrazvuk T2 alebo T3 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) - Dr. Ionescu Cringu; Dr. Buse Corina | 590 RON |
| Tehotenský ultrazvuk (vyvolanie) T2 alebo T3 (2D) + Doppler (stiahnutie) | 280 RON |
| Biometria mesiac 9 (2D) + Doppler | 200 RON |
Dvojča tehotenstva | |
| Ultrazvuk gravidity dvojčat T1 (3D/4D) + Doppler (bez morfológie plodu) | 390 RON |
| Ultrazvuk tehotenstva T1 twin (3D/4D) + Doppler (bez morfológie plodu) - Dr. Ionescu Cringu; Dr. Buse Corina | 475 RON |
| Ultrazvuk gravidity dvojčat T1 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) | 490 RON |
| Ultrazvuk tehotenstva T1 twin (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) - Dr. Ionescu Cringu; Dr. Buse Corina | 630 RON |
| Ultrazvuk gravidity dvojčatá T2 alebo T3 (3D/4D) + Doppler (bez morfológie plodu) | 550 RON |
| Ultrazvuk gravidity dvojčiat T2 alebo T3 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) - Dr. Cristian Nicolae | 650 RON |
| Ultrazvuk gravidity dvojčiat T2 alebo T3 (3D/4D) + Doppler (morfológia plodu) - Dr. Ionescu Cringu; Dr. Buse Corina | 750 RON |
| Dvojitý tehotenský ultrazvuk (stiahnutie) T2 alebo T3 (2D) + Doppler (stiahnutie) | 390 RON |
ČO HOVORIA NAŠI PACIENTI .