Dyslipidémia; Švajčiarska DNAlýza

Dyslipidémia

Dyslipidémia je porucha metabolizmu lipidov, ktorá vedie k zvýšeniu plazmatického cholesterolu a/alebo triglyceridov (TG) alebo k nízkym hladinám HDL, a tým prispieva k rozvoju artériosklerózy. Príčiny môžu byť primárne (genetické) alebo sekundárne. Diagnóza sa stanoví meraním plazmatických hladín celkového cholesterolu, TG a jednotlivých lipoproteínov. Liečba zahŕňa diéty, cvičenie a lieky na zníženie lipidov. Aterosklerotické kardiovaskulárne choroby zostávajú hlavnou príčinou úmrtí na celom svete.

cholesterolu alebo

Familiárna hypercholesterolémia (FH)

Familiárna hypercholesterolémia (FH) je vrodené ochorenie metabolizmu cholesterolu alebo lipidov. S odhadovanou mierou prevalencie 1: 200 je FH jednou z najbežnejších genetických porúch. Ak sa nelieči, vedie k predčasným kardiovaskulárnym ochoreniam.

Familiárna chylomikronémia

Familiárna chylomikronémia je zriedkavé, autozomálne recesívne dedičné ochorenie s masívne zvýšenou hladinou tuku (triglyceridov a cholesterolu) v krvnej plazme. Pri lipidovej elektroforéze sú obzvlášť zrejmé veľkoobjemové chylomikróny a krv je okamžite zakalená. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje v detstve na základe rekurentnej pankreatitídy, erupčných xantómov, hepatosplenomegálie a lipémie sietnice. Príčinou familiárnej chylomikronémie sú mutácie v géne LPL, ktorý kóduje lipoproteínovú lipázu. Jedinci s homozygotnými alebo zmiešanými heterozygotnými mutáciami v géne LPL nemajú žiadnu alebo len výrazne znižujú aktivitu LPL a majú sérové ​​koncentrácie tryglyceridov, ktoré môžu dosiahnuť 10 000 mg/dl alebo viac. Naproti tomu heterozygotné nosiče majú normálnu až stredne zníženú aktivitu LPL, sú zvyčajne asymptomatické a môžu mať mierne zvýšené koncentrácie TG, ktoré sa môžu pohybovať medzi 200 a 750 mg/dl.

Prečo by sa mali robiť molekulárne genetické testy u pacientov s dyslipidémiou:

  • Na potvrdenie podozrenia na klinickú diagnózu.
  • Objasniť genetickú príčinu choroby v postihnutých rodinách.
  • Byť schopný ponúknuť cielené vyšetrenie u ďalších členov rodiny.
  • Umožniť včasný terapeutický zásah.
  • Poskytnúť prognostické hodnotenie priebehu ochorenia a očakávaných komplikácií.
  • Z dlhodobého hľadiska položiť základ novým terapeutickým prístupom.
  • Použitie genetických testov na včasné zistenie umožňuje včasné výživové alebo farmakologické opatrenia na zníženie aterosklerotického ochorenia, najmä u mladých ľudí.

Náš panel s testom na dyslipidémiu:

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Dôležité: Pre diagnostické otázky je možné prispôsobiť všetky naše molekulárne genetické testy v závislosti od fenotypu. Náš tím podpory diagnostiky rád odpovie na všetky vaše otázky a pomôže vám pri diagnostike vašich pacientov a pri vývoji individuálnej stratégie pre každého jednotlivého pacienta.

Čo môžete očakávať od panelu pre genetické testovanie familiárnej dyslipidémie: Výťažok testu je takmer 80%.

literatúry

  • Kaskádový skríning familiárnej hypercholesterolémie: Praktické následky. Louter L a kol. Atheroscler Suppl. 2017 nov; 30: 77-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
  • Ako prispôsobuje genomika manažment dyslipidémie a prevencie kardiovaskulárnych chorôb. Banes LB. a kol. Curr Cardiol Rep. 2018, október 17; 20 (12): 138. doi: 10,1007/s11886-018-1079-3.
  • Klinické a biochemické znaky rozdielnej molekulárnej etiológie familiárnej chylomikronémie. Hegele RA a kol. J Clin Lipidol. 2018 júl - august; 12 (4): 920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093

Stiahnite si zaujímavé rukopisy otvoreného prístupu k dyslipidémii tu.