Dystónia a univerzitné zriedkavé choroby

Ioana Blaga

Synonymá (termíny používané pre rôzne formy dystónie): DYT1ŕ25 (monogénne dystonie), dystónia musculorum deformans, primárna torzná dystónia, spisovateľský kŕč, torticollis, generalizovaná dystónia s skorým nástupom, dystonicko-dyskinetická mozgová obrna, posttraumatická dystónia.

pacientov dystóniou

Definícia: porucha pohybu spôsobená abnormálnym svalovým tonusom, charakterizovaná trvalými alebo prerušovanými svalovými kontrakciami vedúcimi k abnormálnym pohybom a/alebo pozíciám.

  • V závislosti od veku nástupu: rané/detstvo/dospievanie/mladý dospelý/starší ľudia.
  • V závislosti od lokalizácie príznakov: ohnisková/segmentálna/hemibody/generalizovaná.
  • V závislosti od etiológie: primárna/sekundárna - s genetickým determinizmom: monogénna AR, AD/štrukturálne zmeny v bazálnych gangliách/neurodegeneratívny/metabolický.

Epidemiológia: Aj keď je dystónia po benígnom rodinnom trasení a Parkinsonovej chorobe treťou najčastejšou pohybovou poruchou, genetická dystónia je zriedkavé ochorenie. DYT1, monogénna dystónia spôsobená mutáciami v géne TOR1A, má frekvenciu 0,3 - 1 000.

Špecifické riziká v núdzových situáciách:

  • Dystónia s vysoko intenzívnymi kontrakciami končatín a zlomeninami
  • Dystónia v hrtanových svaloch v stridore, zlyhanie dýchania
  • Dystonický stav

Bežná dlhodobá liečba u pacientov s dystóniou:

  • Trihexyfenidil (Romparkin), LevoDopa-CarbiDopa (Nakom), Madopar (LevoDopa-Benserazide), Gabapentín, Tetrabenazín, Baclofen, Benzodiazepín
  • Botulotoxín podávaný topicky vo fokálnej/segmentovej forme
  • Intratekálne podávaný baklofén (ITB)
  • DBS (stimulácia hlbokého mozgu)
  • Palidotómia, talamotómia, palidotalamotómia.

komplikácie: Dystonický stav

  • Zriedkavé, ale závažné, potenciálne život ohrozujúce udalosti charakterizované zvýšenou frekvenciou a trvaním (hodiny-dni-týždne) dystonických epizód, buď vo forme trvalých svalových kontrakcií alebo vo forme rýchlych a opakujúcich sa kontrakcií.
  • Ako exacerbácia frekvencie/trvania dystonických záchvatov u známych pacientov s dystóniou.
  • Prvý príznak dystónie (zriedkavý).
  • Častejšie u sekundárnych dystonias oproti primárnym dystonias.
  • Často sa spúšťa spúšťou
    • infekčné
    • traumatické
    • emotívny
    • lieky - úprava dávky/prerušenie liečby/zavedenie iného lieku buď u známeho pacienta s dystóniou (napr. haloperidol, pimezid, benzodiazepíny môžu zhoršiť dystóniu, môže viesť k dystonickému stavu), alebo u pacienta bez dystónie v anamnéze. (napr. vysoké dávky metoklopramidu u pediatrických pacientov)
    • Porucha DBS alebo ITB

Komplikácie dystonického stavu

  • Akútne respiračné zlyhanie: dôsledok poškodenia bulbárneho systému (dystónia hltana a hrtana), dýchacích svalov (dystónia bránice a dýchacích svalov), sprevádzané vyčerpaním a možnou aspiračnou pneumóniou.
  • Akútne zlyhanie obličiek: dôsledok ťažkej rabdomyolýzy v dôsledku dlhotrvajúcich a opakovaných svalových kontrakcií. (Sérum CPK 5x normálna hodnota, vyšetrenie moču: hematúria + na tyči, žiadne červené krvinky v močovom sedimente)
  • Metabolická + respiračná acidóza, anémia, hyperkaliémia, hypokalciémia
  • Hyperpyrexia: dôsledok trvalých svalových kontrakcií
  • Dysfágia, anartria
  • prestávka
  • Krvácanie do trávenia, ileus
  • Vyčerpanie
  • Smrť

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: kardio-respiračné monitorovanie (pulz, TK, pulzná oxymetria), čas plnenia kapilár, diuréza, aplikácia chladiacich prikrývok v prípade hyperpyrexie, +/- mierna sedácia.

Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia

  • Posúdenie súčasného stavu pacienta: TK, AV, EKG, CRT, pulzná oxymetria, diuréza, CPK v sére, vyšetrenie moču (tyčinka + sediment), Astrup, ionogram, hematológia, biochémia (pečeň, oblička + parametre naznačené základným stavom),
  • Identifikácia možného spúšťača: zápalové markery, zobrazovanie - hrudník, brucho, lebka (na identifikáciu možnej infekcie)
  • Hodnotenie súčasného stavu pacienta oproti epizódam predchádzajúcej dystónie: anamnéza
    • Rovnaké umiestnenie ako predchádzajúce epizódy?
    • Táto epizóda trvá dlhšie ako zvyčajne?
    • bolesť?
    • Stíha spať?
    • Lieky: pokračujte v odporúčaných/prerušených dávkach?
  • Je pravdepodobné, že dôjde k dlhodobej hospitalizácii, čo je potrebné vysvetliť pacientovi/príbuzným

Núdzové situácie: akútne respiračné zlyhanie - môže vyžadovať tracheostómiu/intubáciu + mechanickú ventiláciu, akútne zlyhanie obličiek - môže vyžadovať dialýzu

Núdzové odporúčania: sedácia + svalová relaxácia + podporná liečba (ak sa príznaky nezlepšia), anestézia (svalová paralýza)

Okamžité ošetrenie:

  • hospitalizácia v ATI službe, intubácia/tracheostómia + v prípade potreby mechanická ventilácia, tekutiny, antibiotická liečba (v prípade potreby), korekcia hydroelektrolytickej a acidobázickej nerovnováhy, v prípade rabdomyolýzy: tekutiny, v prípade potreby alkalizácia moču
  • mierna sedácia (chloralhydrát +/- diazepam/midazolam) v celkovej anestézii v prípade závažnej dystónie
  • orálne kŕmenie (nazogastrická sonda/gastrostómia) alebo iv.
  • po stabilizácii pacienta sa zavádzajú špecifické terapie na kontrolu dystónie:
    • Neinvazívne: Lieky: Samostatne alebo v kombinácii: Levodopa (u každého pacienta s dystóniou sa má vyskúšať 1-mesačná kúra levodopy ako diagnostický/terapeutický test na dopa-senzitívnu dystóniu (Segawa syndróm), anticholinergiká (trihexyfenidyl), antidopaminergiká, tetrabiazazín, benzodiazín, antiepileptiká (kyselina valproová, karbamazepín, fenytoín, acetazolamid), gabapentín (v dystonickom stave po Wilsonovej chorobe).
    • Invazívne: intratekálny baklofén, DBS, chirurgický zákrok (palidotómia, talamotómia - zriedka sa používa od zavedenia DBS)

Orientácia: Jednotka intenzívnej starostlivosti (+ nefrológia podľa potreby).

Liekové interakcie:

  • Suxametónium zhoršuje rabdomyolýzu
  • Kardiologické nežiaduce reakcie pimozidu

  • propofol
  • Nedepolarizujúce svalové paralyzéry (pankurónium)

Preventívne opatrenia:

  • U pacientov s dystóniou je dôležitá kontinuita liečby indikovaná neurológom
  • Vyhýbanie sa spúšťacím faktorom: včasné odhalenie a liečba infekcií
  • Periodické neurochirurgické sledovanie na kalibráciu a overenie intratekálneho katétra na podávanie baklofénu a DBS prístroja.

Ďalšie terapeutické opatrenia a hospitalizácia:

  • Hospitalizácia je obvykle dlhodobá v prípade dystonického stavu (týždne-mesiace).