Erytromelalgia - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologická klinika
Graves 1834; Mitchell 1872; Gerhardt 1892
definícia
Zriedkavé neurovaskulárne ochorenie kože a funkčná porucha obehu, charakterizované pálením, bolestivými pocitmi v akrálnej oblasti rúk a nôh (zriedkavo). Charakteristická, paroxysmálna, bolestivá, hyperémia akry podobná útoku po vystavení teplu.
Zaujímavé tiež
Relatívne benígne systémové autoimunitné ochorenie s prekrývajúcimi sa príznakmi systémového SC.
Klasifikácia
Popísané sú tri formy erytromelalgie:
- Primárna autozomálne dominantne zdedená erytromelalgia (erytrotermalgia) vyvolaná teplom a svalovou prácou (OMIM: 133020).
- Sekundárna erytromelalgia
- Sekundárna erytromelalgia pri rôznych hematologických ochoreniach
- Sekundárna erytromelalgia pri zápalových alebo degeneratívnych vaskulárnych ochoreniach (napr. Arteriálna okluzívna choroba, tromboflebitída)
Výskyt/epidemiológia
V Škandinávii sa ich výskyt odhaduje na 0,3-04/100 000 obyvateľov.
Etiopatogenéza
- Pri primárnej erytromelalgii (erytrotermalgia) sa vyskytujú dôkazy o autozomálne dominantnej dedičnej mutácii génu SCN9A kódujúceho sodíkový kanál (sodíkový kanál, napäťovo riadený, podjednotka alfa typu 9), ktorý sa nachádza na chromozóme 2q24.3 (OMIM: 133020). (Klein - Weigel PF a kol. 2018). Tento genetický defekt vedie k poruche napäťovo závislého sodíkového kanála.
- U väčšiny pacientov sa dokázala neuropatia s „malými vláknami“ s patologickým sudomotoricko-axónovým reflexom. Niektoré (asi 25%) majú zhoršenú adrenergnú funkciu, iné (tiež asi 25%) majú abnormálnu funkciu srdca a ciev.
- V sekundárnych variantoch väčšinou idiopatická genéza, najmä v prípade polycytémie, leukémie (chronickej myeloidnej leukémie), diabetes mellitus, hypercholesterolémie, dny, reumatoidnej artritídy, lupus erythematosus, zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva, Sjögrenovho syndrómu, AIDS, vírusových infekcií, syfilisu, ohrozenia., chronická pernióza, neurologické choroby, ako je roztrúsená skleróza alebo neuropatie.
- V prípade trombocytémie je možné poruchy kožnej mikrocirkulácie vysvetliť tvorbou trombov.
- V anamnéze sú popísané asociácie s aplikáciou liekov, napríklad nifedipínu, brómkriptínu, norefedrínu a nikardipínu.
- Ďalej boli vo veľmi zriedkavých prípadoch opísané asociácie s karcinómami pľúc a gastrointestinálneho systému.
- V Číne endemická forma erytromelalgie, súvisiaceho vírusu, ktorý Poxvírus spojený s erytromelalgiou (ERPV) sú izolované.
prejav
U žien i mužov; bez preferencie pohlavia. Vek nástupu: 5-6 Dekáda; menej časté u detí vo veku okolo 10 rokov (familiárna forma erytromelagie).
lokalizácia
Končatiny (90%), ruky (20 - 25%), nos (veľmi zriedka).
Klinický obraz
Záchvaty (synkopálna erytromelalgia sa vyskytuje vo väčších sériách u 95% pacientov. U 3 - 5% sú trvalé), bolestivá, hyperemická, začervenaná a opuchnutá pokožka so zvýšenou citlivosťou na teplo. Často horiaca bolesť. Počas synkopy sa teplota kože zvýši o 7-8 ° C, prietok krvi sa zvýši 10-krát. Záchvaty je možné vyvolať zvýšením teploty končatín na individuálny „kritický tepelný bod“ medzi 32 ° C a 37 ° C a fyzickým preťažením. Trvanie záchvatov: minúty až hodiny. Väčšina pacientov vykazuje lokalizovanú alebo generalizovanú anhidrózu.
- Záchvaty podobné, rovnomerné začervenanie a opuch postihnutých končatín
- Hypertermia lézií
- Pálivá bolesť v končatinách
- Bolesť sa zhoršuje teplom
- Bolesť sa okamžite zmierni ochladením (Poznámka: Mnoho pacientov sa snaží zmierniť bolesť pomocou fénovania alebo kúpeľa s ľadovou vodou; funguje to tak dlho, kým trvá chladiaci efekt. Po opätovnom zahriatí pohotový relaps).
laboratórium
Odlišná diagnóza
terapia
Interná terapia
- Môže sa vyskúšať klomipramín (Anafranil) 100 - 200 mg/deň.
- Alternatívne: dlhodobá liečba malými dávkami (100 mg/deň) kyselinou acetylsalicylovou alebo indometacínom. Vysoké dávky ASA pre vysoký počet krvných doštičiek alebo dysfunkciu krvných doštičiek.
- Alternatívne: experimentujte s vysokodávkovaným horčíkom (napr. Magnesium Verla) p.o.
- Experimentálne: Prostaglandín-E1 (alprostadil), napr. Caverject i.v. a potom nitroprusid sodný (napr. nipruss).
Operatívna terapia
V závažných prípadoch rezistentných na liečbu sa odporúča dočasná blokáda trupu s lokálnou anestézou. Ak je autonómna dysregulácia úspešná a trvale narušená, musí sa potom prediskutovať permanentná sympatikolýza (blokáda trupu alkoholom).
Priebeh/prognóza
Rady)
Erytromelalgia sa pozorovala pri Olmstedovom syndróme, palmoplantárnej keratóze s dokázanou mutáciou v géne TRPV3 (pozri http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Gene = TRPV3). Gén TRPV3 (prechodný katiónový kanál potenciálneho receptora, podrodina V, člen 3) kóduje receptorový proteín, ktorý patrí do rodiny vaniloidných receptorov. Vaniloidné receptory na citlivých kožných nervoch sú katiónové kanály, ktoré viažu vaniloidy, a sú okrem iného aktivované aj kapsaicínom a teplom. Vyjadrujú pálivú bolesť a svrbenie.
Rady)
- Diagnóza založená na klinike.
- Pacienti si zvyčajne počas útoku ochladia svoje končatiny v studenej vode. To znamená, že neexistujú vôbec žiadne príznaky. Opakovanie príznakov pri oteplení. Vylúčenie iných funkčných alebo organických porúch obehu.
- Možno kapilárna mikroskopia. Hľadajte príčiny sekundárnej erytromyalgie.
literatúry
- Birk J a kol. (2015) Ľadová voda a ventilátory: Komplikovaný kurz erytromelalgie. JDDG 13 (Suppl 1): 67
- da Costa AF a kol. (2014) Terapeutický úspech s lokálnym botulotoxínom v erytromelalgii. Pain Painician 17: E658-660
- Davis M a kol. (2006) Testovanie termoregulačného potu u pacientov s erytromelalgiou. Arch Dermatol 142: 1583-1588
- Duchatelet S a kol. (2013) Nová mutácia TRPV3 missense u pacienta s Olmstedovým syndrómom a erytromelalgiou. JAMA Dermacol 150: 303-306
- Gerhardt CA (1892) O erytromelalgii. Berl Klin Wochenschr 29: 1125-1126
- Graves RJ (1834) Klinické prednášky z lekárskej praxe. Fannin, Dublin, Írsko
- Han JH a kol. (2012) Paraneoplastická erytromelalgia spojená s karcinómom prsníka. Int J Dermatol 51: 878-880.
- Harrison J a kol. (2003) Použitie blokády regionálneho anestetika u dieťaťa s rekurentnou erytromelalgiou. Arch Dis Child 88: 65-66
Klein-Weigel PF a kol. (2018) Erytromelalgia. Vasa 47: 91-97.
Michiels JJ a kol. (2015) Aspirínové, prechodné cerebrálne a očné ischemické záchvaty podobné migréne a erytromelalgia pri JAK2-pozitívnej esenciálnej trombocytémii a polycytémii vera. Acta Haematol 133: 56-63