Esenciálna trombocytémia Orphanet

trombocytémia

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Esenciálna trombocytémia

Esenciálna trombocytmia (ET) je získané myeloproliferatívne ochorenie (MPD) s neustále sa zvyšujúcim počtom krvných doštičiek a tendenciou k trombóze a krvácaniu.

ORPHA: 3318

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia v bežnej populácii je približne 1 z 3 330. Stredný vek pri stanovení diagnózy je 60-65 rokov, ale ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. Pomer pohlaví (š: m) je približne 2: 1.

Klinický popis

V klinickom obraze dominuje tendencia k vaskulárnym uzáverom (mozgové cievy, koronárne cievy, periférna cirkulácia) a krvácanie. Niektorí pacienti s ET sú bez príznakov, u iných sa vyskytujú trombotické a hemoragické poruchy, ako aj vazomotorické poruchy (bolesť hlavy, zhoršenie zraku, ospalosť, atypická bolesť na hrudníku, distálna parestézia, erytromelalgia). Okrem arteriálnej a venóznej trombózy sú najväčším rizikom pre pacientov s ET dočasné prerušenie mikrocirkulácie a krvácanie spôsobené krvnými doštičkami. Veľká arteriálna trombóza je častou príčinou smrti a spôsobuje vážne neurologické, srdcové a periférne arteriálne poruchy. Akútna leukémia alebo myelodysplázia sa vyskytujú zriedkavo a zvyčajne iba neskoro.

Etiológia

Molekulárna patogenéza ET s nadprodukciou zrelých krvných buniek (tu krvných doštičiek) je pravdepodobne podobná ako u iných klonálnych MPD, chronickej myeloidnej leukémie, polycytémie vera a myelofibrózy s myeloidnou metapláziou sleziny. Polycythemia vera, myelofibróza s myeloidnou metapláziou sleziny a ET tvoria skupinu MPD negatívnych na chromozóm (Ph1). Napriek nedávnej identifikácii mutácie V617F v géne JAK2 v podskupine pacientov s Ph1-negatívnou MPD stále neexistuje dohoda o patogenetických mechanizmoch.

Manažment a liečba

Terapeutické alternatívy sú inhibícia agregácie a/alebo zníženie počtu krvných doštičiek. Terapeutická hodnota hydroxykarbamidu a aspirínu u vysokorizikových pacientov bola preukázaná v kontrolovaných štúdiách. Alternatívne je možné upustiť od redukcie krvných doštičiek u mladých alebo nízkorizikových pacientov alebo sa podáva anagrelid na oddialenie dlhodobých vedľajších účinkov hydroxykarbamidu. Anagrelid získal povolenie na uvedenie na trh v EÚ v roku 2004 ako liek na ojedinelé ochorenia na zníženie zvýšeného počtu krvných doštičiek u pacientov s esenciálnou trombocytémiou, ktorých súčasná liečba nie je tolerovaná alebo nevedie k zníženiu počtu krvných doštičiek na prijateľné rozpätie.

predpoveď

Očakávaná dĺžka života je v porovnaní so zdravou populáciou rovnakého veku a pohlavia takmer normálna.

Recenzent: Pr Jean BRIERE - Posledná aktualizácia: Januára 2007