Etické úvahy o genetickom testovaní Medlife
Etické problémy, ktoré sa objavujú v súvislosti s genetickým testovaním, sú do istej miery podobné problémom, ktoré sa vyskytujú v prípade akýchkoľvek osobných lekárskych informácií, a preto je veľmi dôležitá dôvernosť údajov získaných prostredníctvom týchto testov.
Genetické testovanie si viac ako ktorákoľvek iná analýza vyžaduje informovaný súhlas, takže pacient musí poznať a pochopiť účel analýzy (diagnóza, prognóza alebo identifikácia predispozície na konkrétny stav pomocou genetického determinizmu). Okrem toho musí pacient pred vykonaním testu pochopiť, aké sú možné varianty výsledku a čo znamená každý z nich, aké sú možnosti zistenia výsledku?.
Poznanie informácií o genetickej štruktúre človeka môže mať dôsledky pre ostatných členov rodiny, pretože zahŕňa informácie o ich zdraví, riziku vzniku genetického ochorenia alebo možnosti ich prenosu na potomka.
Posúdenie pomeru rizika a prínosu genetického testovania je dôležitým faktorom v procese vytvárania etického rámca pre použitie tohto testu. Pri postnatálnom testovaní sú fyzické riziká minimálne, pretože DNA sa dá extrahovať z ľahko prístupných buniek (krv, bunky v ústnej sliznici atď.). Úvahy o výhodách genetického testovania sú dosť zložitou otázkou. Napríklad ak existuje liečba diagnostikovaného stavu, výhody testovania sú zrejmé (napr. Novorodenecký skríning na fenylketonúriu, včasné zistenie choroby a zavedenie vhodnej stravy určujú kvázi nenormálnu existenciu človeka).
Pokiaľ nie je k dispozícii žiadna terapeutická metóda, je hodnota definitívnych diagnostických informácií diskutabilná. Pacient by mal s genetikom prediskutovať, či mu informácie získané z genetického testu môžu nejako pomôcť, pokiaľ ide o riziko prenosu na potomstvo, možnosti reprodukcie, dĺžka života atď.
Prenatálne a juvenilné genetické testovanie predstavuje rôzne riziká a osobitné etické hľadiská. Dospelí si môžu po genetickom informovaní zvoliť a rozhodnúť sa ohľadom genetického testovania sami. V prípade detí za ne rozhodujú rodičia. Rozhodnutie o diagnostikovaní genetického stavu u dieťaťa je často vhodné, najmä ak existujú terapeutické možnosti.
Prenatálna diagnostika má veľmi veľké etické dôsledky. V závislosti od výsledku genetického testu sa možnosti rodičov líšia od rozhodnutia o udržaní tehotenstva, prípravy na starostlivosť o dieťa s osobitnými lekárskymi potrebami alebo po ukončení tehotenstva. Aby bolo možné rozhodnúť, musia byť rodičia informovaní o vykonanom teste a musí im byť vysvetlený prijatý výsledok (jeho následky).
Presymptomatické vyšetrenie na Huntingtonovu chorobu (degeneratívne ochorenie nervového systému, nevyliečiteľné).
Presymptomatické vyšetrenie nevyliečiteľného genetického stavu s nástupom v dospelosti môže urobiť osoba, ktorá má v rodine s týmto ochorením blízkeho príbuzného a ktorá chce ukončiť neistotu súvisiacu s nástupom ochorenia. Získanie takýchto informácií je užitočné pri tvorbe životného plánu. Ale väčšinou nájdenie definitívnej diagnózy určuje výskyt silnej depresie alebo dokonca samovražedných sklonov. V niektorých krajinách predchádza symptomatickému testovaniu na Huntingtonovu chorobu genetické poradenstvo (na vysvetlenie výsledku) a čo je najdôležitejšie, psychologické poradenstvo, aby sa pacient pripravil (v maximálnej možnej miere) na pozitívny výsledok.
Testy citlivosti/predispozície
Testy, ktoré identifikujú predispozíciu k určitej chorobe s genetickou zložkou (ale ktorá nepotvrdzuje výskyt choroby), vyvolajú pre lekárov dôležité etické problémy. Pozitívna odpoveď na takýto test nemusí nutne znamenať, že osoba bude mať stav, na ktorý bola testovaná, pričom výskyt choroby bude mať dôležitú úlohu a budú v nej faktory životného prostredia a životný štýl. Ľahkým príkladom sú kardiovaskulárne choroby. Sú hlavným zdrojom chorobnosti a úmrtnosti v civilizovaných krajinách. Existujú varianty génu nazývaného ApoE, ktorého prítomnosť je spojená so zmenenými hladinami lipidov v sére, ktoré môžu zvyšovať riziko kardiovaskulárnych ochorení. Ak je takýto variant identifikovaný genetickým testovaním (tieto testy sú k dispozícii aj v Rumunsku), lekár môže odporučiť zmenu životného štýlu, vhodnú stravu alebo dokonca medikamentóznu terapiu na prevenciu srdcových chorôb.
Pri rozhodovaní o testovaní polymorfných variantov génu ApoE je však potrebné mať na pamäti, že tento gén sa tiež podieľa na predispozícii na rozvoj Alzheimerovej choroby, takže testovanie na odhad rizika kardiovaskulárnych ochorení môže poskytnúť aj nežiaduce informácie.
Okrem všetkých etických aspektov je možné nepopierať možnú diskrimináciu alebo účinky, ktoré môže mať výsledok genetického testu na psychiku človeka, jeho užitočnosť pri diagnostike širokého spektra genetických chorôb.