Etiológia mentálneho postihnutia

Z dôvodu niektorých otázok by som chcel zdôrazniť, že odkazujem na klasifikáciu foriem zdravotného postihnutia na:
Heinz Mьhl (1994): Úvod do vzdelávania pre mentálne postihnutých. Stuttgart, Berlín, Kolín nad Rýnom: Kohlhammer

mentálneho

Popísané príznaky sú samozrejme možné príznaky. Nie každá postihnutá osoba má všetky uvedené príznaky.

  • asi 7 - 10% mentálnych postihnutí je spôsobených metabolicky

Poruchy Aminokyselinametabolizmus

javorsirupová choroba (leucinóza/MSUD)

  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • Niektoré aminokyseliny (leucín, izoleucín a valín) sa nemôžu štiepiť, hromadiť v krvi a vylučovať močom

  • menej ako 1: 200 000

  • u novorodencov:
    • Slabosť pri pití
    • Zvracať
    • Hypotónia
    • Problémy s dýchaním
    • Záchvaty až kóma
  • všeobecne:
    • Moč silne vonia po javorovom sirupe alebo Maggi
    • závažné neurologické príznaky
    • mentálne postihnutie

  • Trvalému poškodeniu sa dá vyhnúť iba dodržaním dôslednej celoživotnej stravy čo najskôr

  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • Nedostatok alebo znížená aktivita histidázy v koži a pečeni
    • Dôsledky sú histidinúria a súvisiaci alanín a ďalšie metabolické poruchy

  • Poruchy vývinu jazyka
  • Záchvaty
  • Ataxia
  • Nízky vzrast
  • bledé blond vlasy

  • Diéta (špeciálne jedlo s nízkym obsahom histidínu)

  • zdedený ako autozomálne recesívny znak

  • v prvý deň života:
    • Hypotónia
    • Záchvaty
    • Apnoe
    • letargia

  • väčšinou smrť počas prvého mesiaca života

  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • Metabolická porucha

  • Ľahká dermatóza
  • zriedka cerebelárne príznaky

  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • Porucha enzýmu v metabolizme homocysteínu
    • Dôsledok: prebytok homocysteínu v krvi

  • 1: 120 000 až 1: 300 000 (v závislosti od autora)
    • v strednej Európe zriedkavé

  • Poškodenie vaskulárneho endotelu (dôsledok: arterioslekóza, ako aj trombóza a embólia, ktoré postihujú hlavne mozog, srdce, pľúca a obličky)
  • Fyzická vysoká postava, arachnodaktyla, lieviková hruď
  • Osteoporóza, ktorá vedie hlavne k splošteniu tiel stavcov a tým k deformácii chrbtice
  • spomalený duševný vývoj
  • Poruchy správania v zmysle schizofrénie
  • Poškodenie oka: elektrolýza šošovky, glaukóm, extrémna krátkozrakosť

  • čím mladší je postihnutý v čase choroby, tým častejšie a závažnejšie sú poruchy duševného vývoja

  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • gén na dlhom ramene chromozómu 12 je mutovaný
  • Porucha metabolizmu aminokyselín:
    • Všetky potraviny obsahujúce bielkoviny živočíšneho a rastlinného pôvodu obsahujú aminokyselinu fenylalanín.
    • Fenylalanín sa za normálnych okolností v ľudskej pečeni premieňa na tyrozín, ďalšiu aminokyselinu.
    • U pacientov trpiacich na PKU nie je enzým z dôvodu genetickej mutácie buď vôbec, alebo iba čiastočne aktívny.
    • Vo výsledku úplne alebo čiastočne chýba premena fenylalanínu na tyrozín.
    • Fenylalanín sa hromadí v krvi a tkanivách a spôsobuje poškodenie mozgu, ak PKU nenájdete v prvých týždňoch života a nebudete okamžite liečený.

  • 1: 10 000 až 1: 15 000 (v závislosti od autora)

  • poruchy psychomotorického vývoja
  • Ak sa nelieči, vedie to k ťažkému mentálnemu postihnutiu (IQ Poruchyuhľohydrátmetabolizmus

  • Štiepenie laktózy
    • Galaktózu nie je možné úplne premeniť na využiteľnú energiu, ale zostáva v tkanive ako galaktóza-1-fosfát

  • V prípade podozrenia na galaktozémiu sa musí normálna strava (dojčenie alebo bežná detská výživa) prerušiť a nahradiť špeciálnym mliekom, ktoré neobsahuje ani laktózu, ani galaktózu.
  • Po prechode na mlieko bez laktózy sa stav dieťaťa v priebehu niekoľkých dní zlepší a poškodenie pečene a zakalenie očnej šošovky zvyčajne úplne ustúpia.
  • Je nevyhnutná celoživotná strava s nízkym obsahom galaktózy

  • Funkčné poruchy pečene, sleziny, očí, mozgu, tela a kostry

Formy mukopolysacharidózy:

  • Hurler (MPS I)
  • Do riti (MPS IS)
  • Zlúčenina Hurler-Scheie (MPS I H/S)
  • Hunter (MPS II)
  • Sanphilippo A (MPS III A)
  • Sanphilippo B (MPS III B)
  • Sanphilippo C (MPS III C)
  • Sanphilippo D (MPS III D)
  • Morquio A (MPS IV A)
  • Morquio B (MPS IV B)
  • Maroteaux-Lamy (MPS VI)
  • Sly (MPS VII)
  • Natowicz (MPS IX)

Poruchy lipidov a Lipoidmetabolizmus

  • existujúce zručnosti sú znížené

  • vyslovene: goschee
  • zdedený ako autozomálne recesívny znak
  • Mutácia génu pre glukocerebrozidázu na dlhom ramene chromozómu 1
  • Choroba metabolizmu lipidov: Nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza
    • Glukocerebrozid, ktorý sa zvyčajne vytvára pri rozklade krviniek, sa už nemôže ďalej rozkladať
    • Hromadenie glukocerebrozidu vo fagocytoch zodpovedných za rozpad
    • tieto takzvané Gaucherove bunky sa hromadia hlavne v slezine, pečeni a kostnej dreni, kde spôsobujú zväčšenie a nesprávnu funkciu

  • zväčšená slezina a pečeň
  • Kostné krízy a infarkty
  • Anémia
  • Poruchy zrážania
  • Poruchy rastu (u detí)
  • veľmi mierna až veľmi silná bolesť
  • sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku
  • progresívna choroba.

  • 3 typy Gaucherovho syndrómu
    • Typ 1 (chronická viscerálna forma)
      • Hepatosplenomegália
      • Anémia
      • Trombocytopénia
      • Problémy s kosťami a kĺbmi (chronický zápal a vaskulárna oklúzia spôsobená Gaucherovými bunkami)
      • Leukocytopénia
      • Imunodeficiencia
    • Typ 2 (akútna neuropatická forma) prichádza do
      • okrem orgánového postihnutia typu 1
      • závažné poruchy nervového systému, ktoré vedú k smrti počas prvých 3 rokov života
    • Typ 3 (subakútna neuropatická forma)
      • ako typ 2, ale neskorší nástup choroby a miernejší priebeh
      • Zapojenie centrálneho nervového systému (progresívny pokles mentálnych schopností, poruchy pohybu očí, poruchy správania, motorické poruchy a záchvaty)
      • Pacienti zriedka dosiahnu tretiu dekádu života

  • v priemere 1: 40 000 ľudí
    • najbežnejší je typ 1,
    • typy 2 a 3 sú veľmi zriedkavé a vyskytujú sa u menej ako 1: 100 000 ľudí

  • Náhrada enzýmu
    • pri 1. a 3. type konštantné doživotné infúzie s enzýmom môžu zmierniť príznaky choroby sleziny, pečene a kostí a dokonca ich zastaviť
    • žiadna účinná terapia poškodenia mozgu u pacientov s typom 3 a 2.

  • Liečba nie je možná

  • Dôvod:
    • Génový defekt na chromozóme 11
    • Nedostatok aktivity enzýmu sfingomyelináza
    • Sfingomyelín sa nedá správne štiepiť a hromadí sa v bunke
  • začína v prvých mesiacoch života
  • ťažké neurologické ochorenie
  • Zvyčajne vedie k smrti do 2 až 5 rokov
  • Príznaky:
    • Žltačka pri narodení alebo krátko po ňom
    • Problémy s jedením
    • rozšírené brucho vo veku 3 - 6 mesiacov
    • narastajúca strata jednoduchých zručností, ako je chôdza, sedenie, rozprávanie
    • veľmi rýchle fyzické zhoršenie

  • Príčina ako typ A
  • malé alebo žiadne neurologické ťažkosti
  • veľmi pestrá
  • Príznaky:
    • Nafúknuté brucho v ranom detstve v dôsledku zväčšenia sleziny a pečene
    • zvyčajne prvé príznaky počas detstva (10-12 rokov)
    • Zväčšenie pečene a sleziny
    • hematologické abnormality, ako je anémia
    • Pľúcne ťažkosti, ako je dýchavičnosť, náchylnosť na infekcie
    • Nízky vzrast
    • neurologické abnormality

  • Dôvod:
    • Génový defekt na 18. chromozóme
    • Porucha transportu (pridaného cholesterolu a ďalších látok) v bunke
    • Akumulácia cholesterolu a iných metabolických produktov
  • zvyčajne u detí školského veku (môžu však prepuknúť od útleho detstva do dospelosti)
  • Príznaky:
    • Žltačka pri narodení alebo krátko po ňom
    • zväčšená slezina a pečeň
    • Problémy s pohybmi očí hore a dole
    • Ťažkosti s polohovaním končatín
    • Dysartria
    • Problémy s učením a postupný intelektuálny úpadok
    • Kataplexia
    • Epileptické záchvaty
    • depresie
    • Poruchy spánku
    • Necitlivosť na chlad a teplo

  • Dedičné choroby
  • neurologické choroby postihujúce mozog, miechu a príležitostne periférne nervy
  • progresívna degenerácia bielej hmoty centrálneho nervového systému
    • Dôsledok: niekedy sa vyskytujú závažné neurologické a psychologické poruchy

  • sa líšia vďaka mnohým rôznym tvarom
    • sa vyskytujú veľmi postupne
    • Výskyt v detstve
      • Zmeny v postupnosti pohybov a vzore chôdze
      • Problémy s jedením a
      • Problémy s rozprávaním
      • Problémy so zrakom a sluchom
      • Problémy so správaním
      • Zhoršenie pamäti a inteligencie
    • Výskyt v dospelosti
      • spastická porucha gangu
      • Emocionálna porucha
      • chvenie
      • Ataxia

  • vážne choroby
    • Postihnuté deti majú veľmi obmedzenú dĺžku života
    • terapeutické možnosti majú úzke limity