Fabryho centrum FAZiT

Fabryho centrum pre interdisciplinárnu liečbu (FAZiT) bolo založené v roku 2001 s cieľom poskytovať komplexnú interdisciplinárnu liečbu a starostlivosť o všetkých pacientov s týmto zriedkavým metabolickým ochorením. V špeciálnej ambulancii najväčšieho Fabryho centra v Nemecku sa odborníci zo 16 odborov starajú o viac ako 300 dospelých a detí.

centrum

Fabryho choroba, pomenovaná po lekárovi, ktorý prvýkrát túto chorobu vedecky popísal v 19. storočí, je genetickou chorobou a je dedičná. Organizmus neprodukuje enzým alfa-galaktozidázu A alebo ho produkuje iba mierne, takže molekuly tuku sa nerozkladajú a ukladajú v tkanivách a orgánoch. Muži sú zvyčajne postihnutí viac ako ženy, pretože genetická chyba je na pohlavnom chromozóme.

Príznaky

Skorými príznakmi sú často pálivá bolesť v rukách a nohách, znížené potenie a kožné príznaky vo forme malých červených bodiek, najmä v oblasti medzi pupkom a kolenami, a časté gastrointestinálne ťažkosti. Pretože ukladanie tuku zahŕňa všetky bunky a krvné cievy v tele, v ďalšom priebehu sú poškodené aj dôležité orgány, ako sú obličky, srdce a mozog. Pozoruje sa tiež chronická bolesť, skleslosť, depresia, črevné poruchy alebo nedostatok vitamínov.

Interdisciplinárne ošetrenie

Mnoho pacientov malo pred stanovením diagnózy dlhú históriu ochorenia. V našom centre v úzkej spolupráci s kolegami z celkovo 14 oddelení fakultnej nemocnice a ústavov pre genetiku a patológiu človeka na univerzite vo Würzburgu môžeme rýchlo vykonať komplexný diagnostický program a okamžite zahájiť individuálne optimalizované terapie.

Kompetenčné a referenčné centrum

Fabryho centrum Würzburg FAZiT je medzinárodne uznávané kompetenčné a referenčné centrum. V tejto funkcii sa zhromažďujú údaje o pacientoch a zasielajú sa do medzinárodných registrov Fabryho registra a Fabryho výsledkov. O tejto veľmi zriedkavej chorobe sa zhromažďujú informácie, aby sme mohli spoľahlivo vyhlásiť priebeh choroby a úspešnosť liečby.

výskum

Pozorovaciu štúdiu realizujeme od roku 2000 a zisťujeme charakteristické procesy a vzťahy. Výsledky už viedli k viac ako 115 vedeckým publikáciám, okrem iného aj v časopise Journal of the American Society for Nephrology (JASN).