Fakty PKDcure Nemecko
ADPKD (autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek) je najbežnejšie genetické ochorenie obličiek a jedno z najbežnejších genetických porúch.
Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú medzi 20. a 30. rokom života. V cystových obličkách je funkcia obličiek obmedzená veľkým počtom malých alebo väčších cyst. Cysty sú dutiny naplnené tekutinou, ktoré sa časom tvoria pri tomto ochorení.
Jednotlivé cysty často zostávajú nepovšimnuté alebo sú objavené náhodou počas vyšetrenia. Cystové obličky alebo polycystické obličky sa používajú, ak sa v obidvoch obličkách vyskytujú viac ako tri cysty.
Choroba zostáva dlho bez príznakov. Vyvíja sa to individuálne individuálne. 25% postihnutých je na dialýze do 50 rokov, 50% do 60 rokov a 60% do 70 rokov.
Príznaky sa prejavia až vtedy, keď značnú časť obličiek preniknú cysty a funkcia obličiek klesá. V počiatočných štádiách ochorenia sa zvyčajne nezaznamenajú žiadne príznaky.
Fakty o chorobe
Pretože PKD (polycystická choroba obličiek) je genetické ochorenie, dominantná forma ADPKD (autozomálna dominujúca polycystická choroba obličiek) sa prenáša z jednej generácie na druhú prostredníctvom jedného postihnutého rodiča. Každé dieťa s rodičom s ADPKD má 50-percentnú pravdepodobnosť, že túto chorobu zdedí. Spontánna mutácia sa môže vyskytnúť u 10% postihnutých.
Zvyčajne sa každý narodí s dvoma obličkami umiestnenými pod rebrami v zadnej časti tela na oboch stranách chrbtice. Keď obličky prestanú správne fungovať, odpadové produkty v krvi sa už primerane nerozkladajú, čo spôsobuje toxický stav známy ako otrava uremikami.
U viac ako 60% ľudí s cystickými obličkami sa vyvinie trvalé zlyhanie obličiek, ktoré sa dá liečiť iba dialýzou a transplantáciou obličky. V súčasnosti nie je známy žiadny liek na cystické obličky.
Vedci tiež hľadajú nové lieky na spomalenie rastu cyst a na identifikáciu výživových stratégií na kontrolu vývoja PKD. Klinický výskum sa zameriava na nájdenie lepšej liečby PKD a jej komplikácií. V.
Fakt 1
Zdravá oblička je veľká asi ako päsť a priemerná hmotnosť je 133 gramov, zatiaľ čo cystické obličky môžu byť 4-krát väčšie a 100-násobné. Tak, aby dosiahol veľkosť bejzbalovej/futbalovej lopty!
Zdroj: Národný ústav pre cukrovku, choroby tráviacej sústavy a obličiek (NIH). Polycystická choroba obličiek. Www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/kidney-disease/polycystic-kidney-disease-pkd/Pages/facts.aspx. Prístup do júla 2016.
Fakt 2
Liečba cystickými obličkami (PKD) zatiaľ neexistuje, ale pracujeme na ich zmene.
Fakt 3
Cystické obličky sú jednou z najbežnejších, život ohrozujúcich dedičných chorôb, ktoré postihujú 50 000 ľudí v Nemecku a 12,5 milióna na celom svete. Rodičia prenášajú 50% choroby na svoje deti.
Fakt 4
U väčšiny pacientov majú cystické obličky významný vplyv na kvalitu ich života.
Fakt 5
Cysty obličiek sú štvrtou najčastejšou príčinou zlyhania obličiek a druhou najčastejšou príčinou transplantácie obličky. Preto sa zaväzujeme k ďalšiemu výskumu.
Fakt 6
Choroba zostáva dlho bez príznakov. Vyvíja sa to individuálne individuálne. 25% postihnutých je na dialýze do 50 rokov, 50 percent do 60 rokov a 60% do 70 rokov.
Fakt 7
Príznaky sa prejavia až vtedy, keď značnú časť obličiek preniknú cysty a funkcia obličiek klesá. V počiatočných štádiách ochorenia sa zvyčajne nezaznamenajú žiadne príznaky.
Fakt 8
Klinický obraz cystických obličiek je zložitý a zvyčajne súvisí s rôznymi komorbiditami, ktoré vedú k značnej komorbidite a mortalite.
Fakt 9
Pacienti s polycystickým ochorením obličiek a ich ošetrujúci lekári by si mali byť vedomí zvýšeného rizika rakoviny pečene, hrubého čreva a obličiek.
Celkovo bola u pacientov s polycystickými obličkami takmer dvakrát vyššia pravdepodobnosť vzniku rakoviny ako u ľudí v kontrolnej skupine. Riziko rakoviny pečene (jedenapolkrát), rakoviny hrubého čreva (o niečo viac ako jedenapolkrát) a rakoviny obličiek (dvaapolkrát) sa zvýšilo.
Zdroj: Tung-Min Yu a kol.: Riziko rakoviny u pacientov s polycystickým ochorením obličiek: analýza celonárodnej populačnej kohortnej štúdie zodpovedajúca skóre sklonu. The Lancet Oncology, predbežná publikácia online 19. augusta 2016, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(16)30250-9
Iné formy ochorenia PKD
Existujú aj menej bežné formy. Ak je prítomné cystové ochorenie obličiek, vznikajú cysty v obidvoch obličkách. Spočiatku môže byť iba niekoľko cýst alebo veľa ďalších, pričom veľkosť cýst sa môže meniť od veľkosti špendlíkovej hlavičky po veľkosť grapefruitu.
| ADPKD | 1: 400 až 1: 1 000 | Autozomálne dominantné |
| ARPKD | 1: 30 000 | Autozomálne recesívny |
| Dysplázia obličiek | 1: 3 000 | Autozomálne dominantné |
| Nefronophthisis | 1: 60 000 | Autozomálne recesívny |
| Dreňové cysty | 1: 3 000 | Autozomálne dominantné |
| Tuberózna skleróza | 1: 6 000 | Autozomálne dominantné |
| von Hippel-Lindauov syndróm | 1: 36 000 | Autozomálne dominantné |
| Meckel-Gruberov syndróm | 1: 10 000 | Autozomálne recesívny |
| Syndróm Prune-Belly 1: 400 až 1: 1 000 | 1: 25 000 | sporadicky |
PKDCure.de Familiárne cystické obličky e.V. Svojpomoc - Prevencia - Výskum
Sociálne médiá: Facebook You Tube Twitter Google Plus
Kontakt
PKD familiárna cystická oblička, napr. V.
Kancelária
Karl-Kreuzer-Weg 12
64625 Bensheim
Telefón: 06251 5504748
E-mail: [email protected]
Pondelok, streda a štvrtok
od 9:00 do 13:00
Vľavo
Spoločenstva
Členská oblasť
Ako člen alebo sponzor môžete prejsť priamo do našej členskej oblasti (intranet PKD).