Familiárna stredomorská horúčka - príčiny, príznaky a liečba
Na familiárna stredomorská horúčka (FMF) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje najmä v oblasti východného Stredomoria. Je to zriedkavý stav, ale je častejší u niektorých populácií. Ochorenie so sporadickými záchvatmi horúčky môže spôsobiť amyloidózu.
Obsah
Familiárna stredomorská horúčka (FMF)
Občas sa vyskytne takzvaná familiárna stredomorská horúčka, najmä v oblasti východného Stredomoria. Ako naznačuje názov, v rodine sa vyskytuje viac prípadov ochorenia. Spravidla je tento stav veľmi zriedkavý. Častejšie sa však vyskytuje vo východnom Stredomorí. To už naznačuje genetické pozadie.
Toto ochorenie postihuje hlavne severoafrických Židov, arménske etnické skupiny a časti tureckej populácie. Celkovo touto chorobou trpí asi 0,1 až 0,2 percenta týchto skupín obyvateľstva. Familiárna stredomorská horúčka je chronické ochorenie, ktoré sa prejavuje sporadickými záchvatmi horúčky a zápalom tunica serosa.
Amyloidóza sa môže vyvinúť asi u 30 až 60 percent pacientov. To môže znížiť očakávanú dĺžku života osôb postihnutých vývojom poškodenia orgánov, najmä obličiek. Ak sa dá zabrániť amyloidóze, bude priemerná dĺžka života normálna. Existujú náznaky, že nejde o jednu chorobu.
príčiny
Genetická zmena génu na chromozóme 16 s génovým lokusom 16p13.3 (gén MEFV) bola identifikovaná ako príčina familiárnej stredomorskej horúčky. V tomto bode génu je kódovaný proteín nazývaný pyrín alebo marenostrin. Presná funkcia proteínu zatiaľ nie je známa. Tu sa dá len špekulovať. V každom prípade sa skladá zo 781 aminokyselín.
Vyrába sa tiež iba v krvných bunkách. Aj keď migruje do bunkového jadra, nemá žiadne špeciálne väzbové domény k DNA. Hovorí sa o ňom, že hrá úlohu v regulácii zápalových (zápalových) procesov aktiváciou určitých transkripčných faktorov. Tiež sa predpokladá, že proteín má podporný účinok na produkciu interleukínu-1β. Interleukín-1β je dôležitým faktorom pri zápalových reakciách.
Pretože je pravdepodobné, že sa interleukín-1β vytvára vo väčšej miere vplyvom pyrínu, dochádza k zvýšenému prílevu granulocytov so zvýšením zápalových reakcií. To, že hrá úlohu interleukín-lp, bolo zistené zlepšením symptómov po liečbe antagonistami Il-lp. Nejde však o jednotný chorobný proces.
Mnoho mutácií v géne MEFV môže viesť k podobným príznakom. Existujú prípady autozomálne recesívneho dedičstva. Našli sa však aj prípady FMF s autozomálne dominantným dedičstvom.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je recidivujúce ochorenie. Intervaly medzi jednotlivými útokmi môžu trvať dni, mesiace alebo dokonca roky. Čím menej dôjde k relapsu, tým priaznivejšia je prognóza rozvoja amyloidózy. V prípade útoku sa tunica serosa zapáli. Tunica serosa predstavuje výstelku hrudnej dutiny, dutiny pobrušnice, perikardu a kĺbových kapsúl.
Podľa toho sa choroba prejavuje v akútnej fáze bolesťami hrudníka, brucha a kĺbov. Tieto zápaly sú pokryté horúčkou. Prvé vzplanutia sa zvyčajne vyskytujú pred 20. rokom života. Recidívy trvajú niekoľko dní. Postihnutí sa medzi jednotlivými útokmi cítia zdraví. Počas zápalového procesu sa vytvárajú takzvané proteíny akútnej fázy, ktoré sa potom ukladajú v bunkovom priestore.
Na tie sa potom už nemôžu dostať imunitné bunky a hromadiť sa. Čím viac vzplanutí nastane počas chronického ochorenia, tým viac bielkovín sa vylúči. Tento proces je známy ako amyloidóza. Kvôli usadeninám sa štruktúra orgánov pomaly poškodzuje. Hlavnou komplikáciou je vývoj závažnej renálnej insuficiencie, ktorá môže viesť k smrti.
diagnóza
Parametre zápalu sa stanovujú diagnosticky počas horúčkovitého záchvatu. Toto vyšetrovanie je však spočiatku nešpecifické, pretože tieto výsledky ukazujú mnohé zápalové ochorenia. Genetické vyšetrenie zodpovedajúceho génu MEFV je jasnejšie. Ani negatívny nález však nemusí nevyhnutne vylúčiť familiárnu stredomorskú horúčku, pretože svoju úlohu môžu hrať aj iné mutácie.
Pomocou liečiva metaraminol možno v prítomnosti FMF vyprovokovať vzplanutie zápalu. Toto rozlišuje chorobu od iných možných syndrómov pri diferenciálnej diagnostike.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Tento stav by mal zhodnotiť lekár. Aj keď to zriedka vedie ku komplikáciám alebo závažnému priebehu, v najhoršom prípade to môže viesť k obličkovej nedostatočnosti, a tým k smrti dotknutej osoby. Potom treba vyhľadať lekára, ak má osoba pravidelné záchvaty horúčky.
To často vedie k začervenaniu kože a bolestiam brucha alebo hrudníka. Postihnutí rovnako často trpia celkovou únavou a vyčerpaním a tiež bolesťami kĺbov. Môžu nastať komplikácie, najmä v prípade pravidelných alebo častých sťažností, takže je nevyhnutné vyšetrenie u lekára.
Ak krvné hodnoty pri ďalšom vyšetrení vykazujú abnormality v obličkách, mali by sa vyšetriť obličky. Diagnózu ochorenia môže zvyčajne urobiť internista alebo praktický lekár. Pri liečbe sú však pacienti závislí od užívania liekov. Odporúčajú sa aj pravidelné kontroly a vyšetrenia, aby sa včas zistilo poškodenie vnútorných orgánov a zabránilo sa tak jeho poškodeniu.
Liečba a terapia
Pretože familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, možno ju liečiť iba symptomaticky. Kauzálna terapia v súčasnosti nie je možná. Počas akútnych relapsov sa podávajú lieky proti bolesti, ako sú opioidy, ako je morfín, alebo protizápalové lieky, ako je kyselina acetylsalicylová alebo diklofenak. Aby sa zabránilo rozvoju amyloidózy, je potrebné znížiť počet relapsov.
To sa dá dosiahnuť podávaním kolchicínu. Kolchicín inhibuje neutrofilné granulocyty a tým pomáha predchádzať zápalovým procesom. Týmto spôsobom sa dajú drasticky zvýšiť intervaly medzi útokmi. Úspechy sa v poslednej dobe dosahujú aj pri podaní lieku anakinra. Anakinra je antagonista interleukínu-1 väzbou na jeho receptor.
Výhľad a predpoveď
Genetická porucha je liečená lekármi symptomaticky. Zmena mutovaných génov nie je povolená z právnych dôvodov. Aj keď sa toto ochorenie vyskytuje hlavne u ľudí z oblasti Stredomoria, nemeckí lekári nemôžu z dôvodu právnych predpisov vykonávať génovú terapiu. Preto podľa súčasného stavu vedy neexistuje nádej na vyliečenie pacienta.
Príznaky, ktoré sa vyskytujú v epizódach, ošetruje symptomaticky ošetrujúci lekár. Podávaním liekov je možné dobre kontrolovať a kontrolovať existujúce nezrovnalosti. Príznaky sa zmiernia v priebehu krátkeho času, až kým po niekoľkých dňoch alebo týždňoch úplne neustúpia.
Cieľom terapie je tiež znížiť relapsy, ktoré sa vyskytujú počas celého života. Pretože v priebehu života znova a znova existujú fázy bez príznakov, pacient zažíva časy zotavenia. To zlepšuje pohodu a zvyšuje kvalitu života. Napriek tomu je potrebné dodržiavať dlhodobú liečbu, inak sa príznaky vrátia.
Ak je lekárska starostlivosť odmietnutá, prognóza sa zhoršuje. Recidívy sa vyskytujú v kratších intervaloch. Jednotlivé fázy navyše trvajú dlhšie alebo sa stávajú intenzívnejšie. Pretože môže dôjsť k poškodeniu orgánov, priemerná dĺžka života sa s týmto ochorením znižuje.
Lieky nájdete tu
prevencia
Môžu sa vykonať genetické vyšetrenia človeka, aby sa zabránilo prenosu na potomka. Ak sa v rodine alebo u príbuzných vyskytli prípady rodinnej stredomorskej horúčky, existuje určité riziko dedičstva. Amyloidóze je potrebné predchádzať, ak je prítomná FMF. To sa dá dosiahnuť kontinuálnou liečbou kolchicínom. Ďalšou možnosťou je liečba anakinrou.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov si stredomorská horúčka nevyžaduje žiadne špeciálne opatrenia ani možnosti následnej starostlivosti. Spravidla sa pozornosť zameriava na rýchle zistenie a následnú liečbu choroby, aby nedošlo k žiadnym osobitným komplikáciám alebo zhoršeniu príznakov. Čím skôr sa zistí stredomorská horúčka, tým lepší je ďalší priebeh choroby.
Preto pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia treba vyhľadať lekára. Stredomorská horúčka sa zvyčajne lieči pomocou liekov. Postihnuté osoby závisia od pravidelného a predovšetkým správneho príjmu liekov, aby sa príznaky natrvalo zmiernili, pretože nemôže dôjsť k nezávislému hojeniu.
Vo väčšine prípadov môže užívanie liekov úplne vyriešiť nepríjemné pocity. Ak je niečo nejasné, mali by ste vždy kontaktovať lekára. Všeobecne platí, že ľudia postihnutí stredomorskou horúčkou by mali odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať námahy alebo stresových aktivít. Pravdepodobne by sa malo naďalej predchádzať spúšťaču stredomorskej horúčky, aby sa ochorenie znovu neprepuklo.
Môžete to urobiť sami
Dedičná familiárna stredomorská horúčka patrí do skupiny syndrómov periodickej horúčky. Porucha sa vyskytuje častejšie u obyvateľov východného Stredomoria. V súčasnosti neexistujú ani konvenčné lekárske, ani alternatívne metódy, ktoré by liečili príčinu ochorenia.
Svojpomocné opatrenia sa môžu v najlepšom prípade zamerať na prevenciu alebo liečbu príznakov. Pretože ochorenie môže byť spojené s nebezpečnými komplikáciami, ak sa nelieči odborne, treba pri prvých príznakoch vyhľadať špecialistu na pomerne zriedkavé ochorenie.
Páry, ktorých príbuzní vyvinuli rodinnú stredomorskú horúčku, môžu využiť ľudské genetické poradenstvo. V rámci tohto poradenstva sa mladé páry, ktoré plánujú rodinu, dozvedia, aké veľké je riziko, že sa u ich potomkov vyvinie táto porucha a aký stres budú musieť znášať.
Najlepším opatrením pre ľudí, ktorí objavia príznaky familiárnej stredomorskej horúčky, je rýchle vyhľadanie lekárskej pomoci. Podávanie účinnej látky kolchicínu môže významne predĺžiť interval medzi záchvatmi horúčky, čo významne znižuje riziko amyloidózy.
Kyselina acetylsalicylová sa pravidelne používa na boj proti zápalovým procesom počas záchvatov akútnej horúčky. Táto látka sa nachádza aj vo vŕbovej kôre. Pacienti, ktorí uprednostňujú prírodnú liečbu, môžu po konzultácii so svojím lekárom namiesto alopatických liekov alebo okrem nich užívať lieky na báze vŕbovej kôry.