Fanconi - Elaineyov syndróm
Skopírujte nasledujúci kód iframe HTML na svoje webové stránky:
Fanconiho syndróm je zriedkavé ochorenie renálnej tubulárnej funkcie, ktoré vedie k nadmernému množstvu glukózy, hydrogenuhličitanov, fosfátov (solí fosforu), kyseliny močovej, draslíka a určitých aminokyselín, ktoré sa vylučujú močom.
Fanconiho syndróm nesúvisí a nemal by sa zamieňať s Fanconiho anémiou.
Fanconiho syndróm môže byť dedičný alebo môže byť spôsobený:
- Vystavenie určitým liekom (vrátane niektorých chemoterapeutík a antiretrovírusových liekov)
- Vystavenie ťažkým kovom alebo iným chemikáliám
- Nedostatok vitamínu D.
- Transplantácia obličky
- Mnohopočetný myelóm
- amyloidóza
Fanconiho syndróm sa zvyčajne vyskytuje pri inej dedičnej poruche, ako je cystinóza. Cystinóza je dedičná porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá sa vyznačuje abnormálnymi usadeninami cystínu v tele a abnormálnymi koncentráciami cystínu v moči.
Abnormálne usadeniny cystínu spôsobujú problémy s očami, zväčšenú pečeň a subaktívnu štítnu žľazu.
Fanconiho syndróm: príznaky
Pri dedičnom Fanconiho syndróme sa príznaky nadmernej konzumácie alkoholu a nadmerného močenia zvyčajne začínajú v detstve.
Dieťa s Fanconiho syndrómom a cystinózou nemusí byť úspešné, môže sa spomaliť jeho rast a môže mať chronické ochorenie obličiek. Zlyhanie obličiek môže vyžadovať transplantáciu obličky počas detstva.
U dospelých sa príznaky nemusia vyvinúť, kým porucha nie je nejaký čas prítomná. Medzi najčastejšie príznaky u dospelých patrí slabosť a bolesť kostí.
Najčastejšie došlo k určitému poraneniu kostí alebo obličkového tkaniva pred stanovením diagnózy.