Fenylketonúria - príznaky, príčiny, liečba

fenylketonúria je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že telo akumuluje aminokyselinu fenylalanín. Naučiť sa viac o PKU z nasledujúceho materiálu.

Obsah:

Čo je fenylketonúria?

Fenylketonúria (PKU) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie aminokyselín v tele fenylalanín. PKU je spôsobená mutáciou génu, ktorá pomáha vytvárať enzým potrebný na štiepenie fenylalanínu.

Bez enzýmu potrebného na spracovanie fenylalanínu sa v tele môže vyvinúť nebezpečná tvorba, keď človek s fenylketonúriou konzumuje potraviny obsahujúce bielkoviny alebo konzumuje aspartam, umelé sladidlo. To môže spôsobiť vážne zdravotné problémy.

Z tohto dôvodu by ľudia s PKU, či už sú to kojenci, deti alebo dospelí, mali dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje konzumáciu fenylalanínu po celý život, čo je látka nachádzajúca sa hlavne v potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny.

V mnohých krajinách sú deti vyšetrené na PKU krátko po narodení. Okamžitá diagnostika ochorenia môže pomôcť zabrániť veľkým zdravotným problémom.

príznak

Spočiatku novorodenci s fenylketonúriou nemajú žiadne príznaky. Ak sa však u detí nelieči, po niekoľkých mesiacoch sa u nich prejavia príznaky stavu.

Známky a príznaky fenylketonúrie môžu byť mierne alebo závažné a môžu zahŕňať:

Zápach plesne v dychu, koži alebo moči spôsobený príliš veľkým množstvom fenylalanínu v tele
Neurologické problémy, ako sú záchvaty
Vyrážka (ekzém)
Svetlá pokožka a modré oči, pretože fenylalanín sa nemôže zmeniť na melanín, pigment, ktorý dodáva farbu vlasom a pokožke
Abnormálne malá hlava (mikrocefália)
Porucha hyperaktivity
Mentálne postihnutie
Oneskorený vývoj
Behaviorálne, emočné a sociálne problémy
Psychiatrické poruchy

Stupne závažnosti ochorenia

Závažnosť stavu závisí od jeho typu.

Klasická fenylketonúria

Najťažšou formou poruchy je klasická fenylketonúria. Enzým potrebný na spracovanie fenylalanínu chýba alebo je vo veľmi malom množstve, čo vedie k vysokej hladine fenylalanínu a k vážnemu poškodeniu mozgu.

Menej závažné formy ochorenia

V ľahkej alebo strednej forme si enzým zachováva niektoré funkcie, takže hladiny fenylalanínu nie sú také vysoké, čo vedie k nižšiemu riziku výrazného poškodenia mozgu.

Väčšina detí s touto poruchou by mala naďalej dodržiavať špeciálnu diétu, aby sa zabránilo mentálnemu postihnutiu a iným komplikáciám.

Tehotenstvo a fenylketonúria

Ženy, ktoré majú PKU a otehotnejú, sú vystavené riziku vzniku inej formy ochorenia, ktoré sa nazýva materská PKU. Ak ženy nedodržiavajú špeciálnu výživu pred a počas tehotenstva, môžu sa hladiny fenylalanínu v krvi zvýšiť a môžu mať vplyv na vyvíjajúci sa plod. V najtemnejšom scenári môže dôjsť k potratu.

Aj ženy s menej závažnými formami fenylketonúrie môžu nedodržiavaním špeciálnej výživy ohroziť svoje nenarodené deti.

Deti narodené matkám s ťažkou fenylketonúriou nededia túto chorobu. Môžu sa však vyskytnúť vážne následky, ak sú hladiny fenylalanínu v krvi matky počas tehotenstva vysoké. Komplikácie po narodení môžu byť nasledujúce:

Nízka pôrodná hmotnosť
Oneskorený vývoj
Abnormality tváre
Abnormálne malá hlava
Srdcové chyby a iné srdcové problémy
Mentálne postihnutie
Problémy so správaním

Príčiny a rizikové faktory

Choroba je spôsobená genetickou mutáciou. U osoby s PKU spôsobuje genetická mutácia nedostatok alebo nedostatok enzýmu potrebného na spracovanie fenylalanínu, čo je aminokyselina.

Nebezpečná tvorba fenylalanínu sa môže vyvinúť, keď osoba s fenylketonúriou konzumuje potraviny bohaté na bielkoviny, ako je mlieko, syry, orechy, mäso a dokonca aj zrná, ako je chlieb a cestoviny, alebo konzumuje umelé sladidlo aspartam. Táto akumulácia fenylalanínu vedie k poškodeniu nervových buniek v mozgu.

Genetické dedičstvo

Aby dieťa mohlo tento stav dediť, musí sa genetická mutácia preniesť na oboch rodičov. Tento model dedenia sa nazýva autozomálne recesívny.

Je možné, že jeden rodič je nositeľom genetickej mutácie, ale nemusí u neho dôjsť k rozvoju choroby. Ak má osamelý rodič defektný gén, neexistuje riziko prenosu ochorenia na dieťa, ale môže byť nositeľom aj dieťa.

Vo väčšine prípadov fenylketonúriu prenášajú na deti dvaja rodičia, ktorí sú nositeľmi mutácie, ale nevedia o nej.

Rizikové faktory

Rizikové faktory choroby sú:

Aby sa u dieťaťa mohlo ochorenie rozvinúť, je nevyhnutné, aby genetickú mutáciu prenášali obaja rodičia.
Určitý etnický pôvod. Genetická chyba, ktorá spôsobuje fenylketonúriu, sa líši podľa etnickej skupiny a je menej častá u afroameričanov v porovnaní s inými etnickými skupinami.

Diagnostické

Všetky prípady fenylketonúrie sa zistia krvnými testami. Detský skríning PKU sa vykonáva po narodení v mnohých krajinách sveta.

Ak máte fenylketonúriu alebo ste mali v rodinnej anamnéze tento stav, lekár vám môže odporučiť vyšetrenie pred tehotenstvom alebo narodením. To, či máte genetickú mutáciu, zistíte po krvnom teste.

Testovanie dieťaťa po narodení

Test sa vykonáva 24 hodín po narodení dieťaťa a po požití určitého množstva bielkovín, aby sa zabezpečili presné výsledky.

Guthrieho test. Sestra alebo laborant odoberie pár kvapiek krvi z päty alebo ruky dieťaťa.
Metabolický skríning novorodencov. Vzorka krvi sa testuje v laboratóriu na zistenie možných metabolických porúch vrátane fenylketonúrie.
Ak ste sa nenarodili v nemocnici alebo ste krátko po narodení prepustení, bude pravdepodobne potrebné naplánovať skríning novorodenca.

Ak tento test preukáže, že vaše dieťa môže mať fenylketonúriu:

Môžu sa vykonať ďalšie testy na potvrdenie diagnózy, napríklad ďalšie krvné a močové testy
Je možné, aby rodičia a dieťa podstúpili genetické testy na identifikáciu genetických mutácií

Ako sa lieči?

Liečba fenylketonúrie bude založená na:

Celoživotná strava s veľmi obmedzeným príjmom bielkovín, pretože bielkovinové jedlá obsahujú fenylalanín.
Receptúra - špeciálny doplnok výživy - ktorá sa musí konzumovať počas celého života, aby sa zabezpečilo, že budete mať dostatok základných bielkovín (bez fenylalanínu) a výživných látok nevyhnutných pre rast a zdravie všeobecne.

odporúčanie

Bezpečné množstvo fenylalanínu sa líši od človeka k človeku a môže sa časom meniť. Všeobecne ide o to, konzumovať iba také množstvo fenylalanínu, ktoré je potrebné pre normálny vývoj tela, ale nie viac. Lekár môže určiť bezpečné množstvo podľa:

Pravidelná kontrola rastových vzorcov a hladín fenylalanínu v krvi;
Časté krvné testy na sledovanie hladín fenylalanínu, ktoré sa menia v priebehu času, najmä počas pôrodu a tehotenstva;
Ďalšie testy, ktoré hodnotia rast, vývoj a zdravie.

Váš lekár vás môže odkázať na výživu, ktorý vám pomôže dozvedieť sa viac o diéte PKU, v prípade potreby upraviť stravu a naučiť sa, ako zvládnuť problémy spojené s stravou PKU.

Jedlu, ktorému sa treba vyhnúť

Množstvo fenylalanínu, ktoré môže človek s fenylketonúriou bezpečne jesť, je veľmi malé. Preto je nevyhnutné vyhnúť sa všetkým potravinám s vysokým obsahom bielkovín, ako sú:

mlieko
vajcia
syr
ORECHY
sójové bôby
fazuľa
kura
hovädzie mäso
sviňa
cez

Zemiaky, fazuľa a iná zelenina, ktorá obsahuje bielkoviny, bude pravdepodobne obmedzená.

Deti a dospelí by sa tiež mali vyhýbať niektorým ďalším potravinám a nápojom, ako sú džúsy a iné nápoje, ktoré obsahujú aspartám. Aspartám je umelé sladidlo, ktoré obsahuje fenylalanín.

Existujú určité lieky a vitamíny, ktoré môžu obsahovať aspartám. Existujú aj doplnky, ktoré môžu obsahovať aminokyseliny alebo sušené odstredené mlieko. Pred zakúpením skontrolujte štítok produktu.

Vzorec pre ľudí s fenylketonúriou

Z dôvodu stravovacích obmedzení musia ľudia s PKU brať svoje základné živiny zo špeciálneho výživového doplnku. Vzorec sušeného mlieka bez fenylalanínu poskytuje ľuďom s PKU bielkoviny a ďalšie základné živiny.

Správny typ receptúry nájdete s pomocou lekára a dietetika.

Mliečna receptúra bez fenylalanínu pre kojencov a malé deti

Pretože bežná dojčenská výživa a materské mlieko obsahujú fenylalanín, mali by deti s PKU konzumovať výživu bez fenylalanínu. Dietológ môže starostlivo vypočítať množstvo materského mlieka alebo bežnej výživy, ktoré sa majú pridať do sušeného mlieka bez fenylalanínu. Tuhé jedlá s nízkym obsahom fenylalanínu by sa mali deťom s fenylketonúriou podávať súčasne s inými kojencami.

Proteínová náhrada pre staršie deti a dospelých

Staršie deti a dospelí by mali denne piť alebo jesť náhradu bielkovín podľa pokynov lekára alebo dietetika. Denná dávka zmesi sa rozdelí medzi jedlá a občerstvenie, namiesto toho, aby sa konzumovala súčasne. Vzorec pre staršie deti a dospelých nie je rovnaký ako vzorec používaný pre kojencov, ale funguje na rovnakom princípe. Poskytuje esenciálne bielkoviny (aminokyseliny) bez fenylalanínu a konzumuje sa počas celého života.

Deti a rodičia môžu pri tejto diéte čeliť skutočným výzvam. Členovia rodiny však musia zabezpečiť túto zmenu životného štýlu, pretože to je jediný spôsob, ako zabrániť vážnym zdravotným problémom, ktoré môžu ľudia s PKU vyvinúť.

Liečba neutrálnymi aminokyselinami

Pacienti môžu do stravy pridávať doplnok neutrálnych aminokyselín vo forme prášku alebo tabliet. Tento doplnok môže čiastočne blokovať absorpciu fenylalanínu. Toto môže byť možnosť liečby dospelých s fenylketonúriou. Opýtajte sa svojho lekára alebo dietetika, či je tento doplnok vhodný pre vašu stravu.

Drogy

Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil na liečbu tohto stavu liek sapropterín (Kuvan). Tento liek zvyšuje toleranciu k fenylalanínu. Liek sa má užívať súbežne s diétou pre fenylketonúriu. Nepracuje však u všetkých pacientov.

FDA naznačila, že štúdie by mali pokračovať, pretože neexistujú dlhodobé štúdie o účinnosti liekov a dlhodobej bezpečnosti.

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Ochorenie sa dá potlačiť aj pomocou nasledujúcich opatrení.

Správne zmerajte jedlo

Budete musieť sledovať potraviny, ktoré konzumujete každý deň, aby ste sa ubezpečili, že budete postupovať podľa konkrétnych a individualizovaných pokynov odporúčaných vaším dietológom.

Kupujte výrobky s nízkym obsahom bielkovín

Ak chcete spestriť svoj jedálniček, kúpte si niektoré z mnohých produktov s nízkym obsahom bielkovín, ako sú cestoviny s nízkym obsahom bielkovín, ryža, múka a chlieb.

Tvorivé ciele

Porozprávajte sa so svojím dietetikom, aby ste zistili, ako môžete byť kreatívni v potravinách, ktoré môžete jesť. Nezabudnite však odmerať každú ingredienciu a prispôsobiť recepty prispôsobenej strave.

komplikácie

Toto ochorenie, ktoré sa nelieči, môže spôsobiť komplikácie u dojčiat, detí a dospelých, ktorí trpia touto poruchou.

Neliečená fenylketonúria môže viesť k:

Nezvratné poškodenie mozgu a výrazné mentálne postihnutie od prvých mesiacov života
Neurologické problémy, ako sú záchvaty a tremor
Behaviorálne, emočné a sociálne problémy u starších detí a dospelých
Hlavné problémy v oblasti zdravia a rozvoja

odvrátiť

Ak máte genetickú mutáciu špecifickú pre fenylketonúriu a chcete otehotnieť, musíte dodržiavať určité preventívne opatrenia.

Dodržujte diétu s nízkym obsahom fenylalanínu

Ženy s fenylketonúriou môžu zabrániť poškodeniu plodu stravou s nízkym obsahom fenylalanínu pred otehotnením.

Genetické poradenstvo

Ak máte fenylketonúriu, blízkeho príbuzného alebo dieťa s PKU, môžete pred otehotnením získať aj genetické poradenstvo. Lekár so špecializáciou na lekársku genetiku (genetik) vám pomôže lepšie pochopiť, ako sa genetická mutácia prenáša cez rodokmeň.

Život s fenylketonúriou

Ľudia s fenylketonúriou môžu čeliť významným celoživotným problémom.

Informujte svojho

Získajte viac informácií o náklonnosti k situáciám. Diskutujte o akýchkoľvek otázkach so svojím pediatrom, rodinným lekárom, genetikom alebo dietetikom. Prečítajte si knihy napísané špeciálne pre ľudí s týmto ochorením.

Dozviete sa viac od iných rodín

Skúste zistiť, či existujú miestne alebo online podporné skupiny pre ľudí, ktorí majú fenylketonúriu. Rozhovor s týmito ľuďmi môže byť veľmi užitočný.

Požiadajte o pomoc s plánovaním svojho jedálnička

Skúsený dietetik s fenylketonúriou vám môže pomôcť pripraviť vynikajúce jedlá s nízkou hladinou fenylalanínu. Môže tiež poskytnúť vynikajúce nápady na sviatky a narodeniny.

Naplánujte si veci pred jedlom v reštaurácii

Jedlo v miestnej reštaurácii je vítaným oddychom a môže byť zábavou pre celú rodinu. Existujú miesta, ktoré ponúkajú jedlo, ktoré zapadá do PKU stravy. Môžete však zavolať vopred a požiadať o ďalšie informácie o ponuke.

Nezameriavajte sa na jedlo

Podporujte deti s fenylketonúriou, aby sa zameriavali na svoje obľúbené športy, hudbu alebo koníčky, nielen na to, čo môžu a nemôžu jesť. Snažte sa tiež vytvárať sviatočné tradície zamerané na špeciálne aktivity, nielen na jedlo.