FOTOGALÉRIA Prvá transplantácia kostnej drene pre dieťa s beta-talasémiou major sa uskutočnila o

Lekári prenášajú krvotvorné kmeňové bunky do sterilného vrecka/Foto: Nemocnica Fundeni

Pred dvoma mesiacmi sa na Medulárnom oddelení transplantácií Klinického ústavu Fundeni úspešne uskutočnila transplantácia kostnej drene dieťaťu s veľkou beta-talasémiou, prvým svojho druhu v našej krajine. Príjemcom transplantácie je 7-ročné dievča z okresu Dolj, závislé od krvných transfúzií uskutočňovaných mesačne od 1 roka; dostala transplantáciu kostnej drene od darcu rodiny - staršej sestry vo veku 10 rokov, informovali v pondelok špecialisti z nemocnice Fundeni Hospital na tlačovej konferencii.

Beta-talasémia major je závažná forma dedičnej anémie, ktorá pri nesprávnej liečbe progreduje v druhej dekáde života smrteľne. Odhaduje sa, že v Rumunsku je s touto chorobou 350-400 detí a dospievajúcich.

Komentujte túto tému na fóre MedLive.

Pred transplantáciou je pacient liečený opakovanými transfúziami krvi v priemerných intervaloch jedného mesiaca a chelatačnou liečbou železa, čo je jedno z hlavných rizík pre pacienta, keď preťažuje všetky orgány železom, ktoré je v nadmernom množstve toxické pre bunky.

Jedinou známou definitívnou liečbou tohto ochorenia je dnes alogénna transplantácia kostnej drene (od darcu).

Transplantácia u pacienta s beta-talasémiou má niektoré pozoruhodné vlastnosti:

pred transplantáciou musia byť transfúzie uskutočňované s vysokým stupňom kompatibility, senzibilizácia príjemcu (tvorba protilátok) môže viesť k zlyhaniu (odmietnutiu) štepu;
v čase výkonu musí byť pacient v dobrom stave všetkých funkcií tela, čo závisí od predchádzajúcej liečby veľmi dobrej kvality chelácie železa;
transplantácia sa vykonáva za najlepších podmienok kostnou dreňou, a nie kmeňovými bunkami zozbieranými z periférie; jedná sa o celkovú anestéziu podanú darcovi, po ktorej nasleduje odber kostnej drene opakovanými punkciami kostí v panvových kostiach vykonanými na operačnej sále;
vývoj po transplantácii a prognóza pacientov závisí od stupňa poškodenia kritických orgánov - predovšetkým pečene; prežitie po transplantácii bez známok talasémie je podľa údajov EBMT 90% u nízkorizikových pacientov (trieda 1 Pesaro) a iba 66-70% u vysokorizikových pacientov (trieda 3 Pesaro).

Malý pacient z Fundeni bol zaradený do rizika 1. stupňa (nízkeho) vďaka predchádzajúcej vhodnej liečbe, vďaka dobrej politike transfúzií a vďaka skutočnosti, že v Rumunsku bola možná správna terapia chelátormi železa.

Odber kostnej drene sa uskutočňoval v službe ATI a na operačnej sále Kardiologického ústavu CC. Iliescu. Spolu s rumunskými lekármi prišiel renomovaný odborník z Izraela, profesor Dr. Reuven Or, z univerzitnej nemocnice Hadassah v Jeruzaleme.

Posttransplantačná evolúcia pacienta je dobrá, dosahuje 100% štepu s úplnou normalizáciou hemogramu, čo už nevyžaduje potrebu transfúznej závislosti; mierne a inherentné komplikácie dvojmesačného priebehu po transplantácii boli správne zvládnuté, informujú lekári.

Úspešnosť transplantácie závisí od multidisciplinárneho tímu, ktorý zahŕňa lekárov, zdravotné sestry a sestry z medulárneho transplantačného oddelenia, spolu s početnými laboratóriami a klinikami, hemobiologickou a transfúznou službou Klinického ústavu Fundeni.

Transplantácia krvotvorných kmeňových buniek pri talasémii major TSCH

TSCH je jediná terapia s liečivým potenciálom pri talasémii major. Procedúra transplantácie kmeňových buniek nahradzuje kostnú dreň pacienta darcom, vysvetľuje doktor Constantin Arion z centra pre transplantáciu miechy v rámci Fundeni Clinical Institute Bukurešť.

Prvá transplantácia kostnej drene u pacienta s talasémiou bola vykonaná v roku 1981.
Šanca pacienta mať v rodine darcu je asi 25%.

Indikácie TCSH pri talasémii

Syndrómy talasémie závislé od transfúzie;
Vek: do 16 rokov;
HLA kompatibilný rodinný darca.

Beta talasémia (talasémia)

Beta talasémia je spôsobená dysfunkciou jedného alebo oboch génov, ktoré produkujú beta globín. Človek potrebuje na tvorbu hemoglobínu globíny, alfa aj beta. Beta talasémia sa vyskytuje hlavne u populácií v oblasti Stredozemného mora (napríklad u Grékov alebo Talianov) a menej často u populácií v Afrike alebo Ázii. Existuje niekoľko podtypov beta talasémie v závislosti od poškodenia génov (ovplyvnený je iba jeden alebo obidva gény) a úrovne produkcie génov.

Druhy talasémie

Ak má pacient genetické ochorenie a má iba jeden z postihnutých génov, má miernu anémiu a najčastejšie nepotrebuje liečbu. V tomto prípade ide o menšiu talasémiu alebo beta talasémiu.
Ak sú ovplyvnené oba globínové gény, pacient má ťažkú anémiu. V tomto prípade pacient zdedil gény talasémie po oboch rodičoch - talasémii major.
V prípade miernej anémie (medziprodukt beta talasémie) môžu byť potrebné krvné transfúzie.

V prípade beta talasémie major sa príznaky anémie objavia v prvých šiestich mesiacoch života. Ak krvné transfúzie začínajú v ranom veku a pokračujú po celý život, považuje sa to za predĺženie života. Smrť nastáva v dôsledku poškodenia orgánov, ako sú srdce alebo pečeň. Nedostatok kyslíka a posttransfúzne preťaženie železom (hemochromatóza) vedú k poškodeniu orgánov.

Beta thalassemia major je zriedkavé vrodené ochorenie, v Rumunsku je s týmto ochorením asi 350 - 400 pacientov (všetci títo pacienti vo veku od 2 do 40 rokov. Opakované transfúzie sú hlavnou liečbou pacientov s beta talasémiou major a preukázali sa zlepšenie prežitia, ako aj bezproblémové prežitie.

Thalassemia minor zvyčajne nemá žiadne príznaky (je asymptomatická).

Deti s ťažšou formou talasémie (beta thalassemia major) vykazujú príznaky anémie v prvých mesiacoch života. Prvým príznakom ochorenia je najčastejšie bledosť kože. Deti rastú pomalšie (vývojový deficit). Medzi ďalšie príznaky patria problémy s jedením, časté horúčky a hnačky. Pri absencii včasnej liečby môže dieťa zomrieť alebo sa môžu časom vyskytnúť nasledujúce problémy:

deformovaná tvár s vypuklým čelom v dôsledku rozšírenia kostnej drene vo vnútri kostí;
zväčšená pečeň a slezina;
krehké a slabé kosti, ktoré sa ľahko lámu (najmä dlhé kosti horných a dolných končatín a kosti chrbtice).

Testy, ktoré pomáhajú potvrdiť diagnózu talasémie, sú:

Figuratívne počítanie a farebný náter - analyzuje sa tvar, farba, počet a veľkosť obrazových prvkov; na základe tejto analýzy môže hematológ určiť, či ide o talasémiu, a ak áno, o typ talasémie a formu anémie, ľahkej, strednej alebo ťažkej.
Testy na meranie množstva rôznych typov hemoglobínu (hemoglobínová elektroforéza) - výsledok pomáha určiť typ talasémie.
Genetické testovanie génov, ktoré spôsobujú talasémiu.
Testy, ktoré určujú množstvo železa v krvi (siderémia = železo v krvi a feritín = železo v usadeninách).
Spočítajte položky, ktoré sa zobrazujú ostatným členom rodiny, aby ste určili, či majú tiež talasémiu.

Lekári diagnostikujú talasémiu v závažných prípadoch (beta talasémia veľká, Cooleyova anémia) v prvom roku života.

Lekárske ošetrenie pri talasémii

Liečba pri talasémii je odlišná v závislosti od typu talasémie.

Thalassemia minor je to najbežnejšia forma a nevyžaduje liečbu.

Stredná talasémia môžu byť liečené kyselinou listovou a krvnými transfúziami, ak musí telo čeliť stresu, napríklad infekcii.

Thalassemia major lieči sa pravidelnými krvnými transfúziami. Pacient s ťažkou talasémiou má príznaky od prvých 6 mesiacov života a bude potrebovať transfúzie každých 4 - 6 týždňov; transfúzie majú vedľajší účinok preťaženia železom (sekundárna hemosideróza), ktoré sa musí liečiť chelatačnými látkami.

Ďalšie liečby talasémie major:

Splenektómia, tj chirurgické odstránenie sleziny;
Transplantácia kostnej drene - zriedkavé; táto liečba môže vyliečiť talasémiu major, musí sa však urobiť skôr, ako sa vyskytnú problémy s nadbytkom železa - o pacienta sa preto musí starať veľmi dobre;
Transplantácia kmeňových buniek - zriedkavé; tento postup spočíva v odobraní kmeňových buniek z pupočnej šnúry novorodenca a ich vpichnutí do dieťaťa s talasémiou major; darcom je najčastejšie brat alebo sestra pacienta.

Chelatačná terapia železom

Preťaženie železom vedie k kumulatívnej toxicite a ohrozuje život, objavuje sa v dôsledku opakovaných transfúzií.

Komplikácie spojené s preťažením železom sú spojené so značnými nákladmi.

Liečba chelatáciou železom je pre pacientov s veľkou talasémiou životne dôležitá, jej správny a úplný výkon v závislosti od prežitia a obmedzenia hlavných život ohrozujúcich komplikácií, ktoré zvyšujú celkové náklady na liečbu pacienta s veľkou talasémiou.