Fragile X Syndrome alebo Martin-Bell Syndrome všetko, čo potrebujete vedieť, od príčin a symptómov až po

Martin-Bell syndróm

Syndróm krehkého X (alebo Martin-Bellov syndróm) je genetický stav spôsobený genetickou modifikáciou chromozómu X, ktorý sa po Downovom syndróme považuje za druhú príčinu duševného nedostatku na svete. Toto ochorenie môže postihnúť obe pohlavia, niekedy prevláda u mužov.

Chromozomálne ochorenia môžu byť zdedené alebo novo získané z genetického materiálu, spôsob prenosu je niekedy dominantný a postačuje existencia jediného „chybného“ chromozómu na aktiváciu ochorenia. V prípade syndrómu krehkého X bránia defekty génu na tomto chromozóme produkcii dôležitého proteínu (PKU fenytonetonúria) pre nervový systém, čo ovplyvňuje prenos nervových impulzov.

Lekársky tím MedLife - 2D ultrazvuk, 3D ultrazvuk, gynekológia, pôrodníctvo, pôrodníctvo a gynekológia

Syndróm krehkého X - príčiny/infekčné agens/rizikové faktory

Hlavná príčina je spôsobená mutáciami v skupine génov FMR1, prechádza atypickými zmenami, ako je abnormálne opakovanie CGG šnúry (počet opakovaní určuje závažnosť ochorenia, viac ako 200 opakovaní určuje diagnózu syndrómu krehkého X).

Syndróm krehkého X sa dedí z rodičov na deti. Každý, kto má abnormalitu génu FMR1, ju môže preniesť na svoje deti.

alebo

Syndróm krehkého X - príznaky

Charakteristika choroby z fyzikálneho hľadiska je nasledovná:

  • veľké uši
  • dlhá tvár
  • roztiahnutá noha
  • veľké semenníky u mužov po puberte

Medzi príznaky, ktoré možno pozorovať u pacientov so syndrómom fragile x, patria: záchvaty, infekcie orla, gastroezofageálny reflux, problémy so zrakom, trieslová kýla a dokonca aj srdcové choroby. .

Hyperkinetický syndróm (deficit pozornosti) prevláda u mužov a 30% žien, čo je najbežnejšia psychiatrická diagnóza u pacientov s syndrómom krehkého X.

Príznaky sa líšia u jednotlivých pacientov, niektoré však možno nájsť vo všetkých príčinách.

Spravidla sa prejavuje takto:

  • intelektuálne ťažkosti, u mnohých pacientov sú diagnostikované poruchy pozornosti, hyperaktivita, úzkosť .
  • deti s krehkým syndrómom X majú ťažkosti s hromadením ľudí kvôli hluku a to môže viesť k výbuchom hnevu v dôsledku hyperexcitability.
  • Medzi psychické problémy môže patriť autistické správanie. Dievčatá budú mať v porovnaní s chlapcami menej fyzických príznakov choroby. Väčšina chlapcov so syndrómom krehkého X má poruchy reči a jazyka. Môžu mať problém hovoriť zreteľne.

Autizmus alebo choroby s ním spojené sú u týchto pacientov bežné.

Syndróm fragilného X je charakterizovaný sociálnou úzkosťou, pričom v tomto prípade je hlavným znakom úzkosť s podielom 75% .

Syndróm krehkého X - liečba

Syndróm krehkého X je možné diagnostikovať pomocou špeciálnych krvných testov, väčšina chlapcov je diagnostikovaná okolo troch rokov veku, čo je obdobie, v ktorom sa prejavy ochorenia stávajú oveľa zreteľnejšími. Karyotypizácia môže odhaliť chromozomálne abnormality.

V osobnej anamnéze pacienta sa môže prejaviť psychomotorické oneskorenie od útleho detstva, ako aj ťažkosti s rečou. IQ testovanie je v diagnostike veľkým plusom. Pre diagnostiku sa budú robiť krvné testy, ale aj pre hodnotenie pediatra, neurológa a genetika. V súčasnosti sa diagnostika syndrómu krehkého X uskutočňuje pomocou techniky PCR (polymerázová reťazová reakcia).

U pacientov so syndrómom krehkého X je liečba paliatívna. Pre nich však môže byť individualizovaný liečebný plán, ktorý sa bude uplatňovať od predškolského veku, postihnutým deťom dosiahnutý maximálny potenciál zručností pomocou logopéda, fyzioterapeuta, psychiatra alebo v rôznych špecializovaných centrách pre takéto stavy.

Môže sa podať liečba antidepresívami, antikonvulzívami a antipsychotikami.