Friedreich Ataxia (FA) - Švajčiarska svalová spoločnosť
Friedreichova ataxia (FA)
Brožúra od Švajčiarskej svalovej spoločnosti
Správa zo stretnutia EuroAtaxia 2019
Výročná konferencia o výskume EuroAtaxia sa konala 15. mája 2019 v Sheffielde vo Veľkej Británii
Zhrnutie (pdf)
Správa zo stretnutia EuroAtaxia 2017
IARC 2017, 2. medzinárodná konferencia o výskume ataxie v talianskej Pise od 27. do 30. septembra 2017
Zhrnutie (pdf)
Informácie o svojpomocných skupinách môžete získať od kontaktnej skupiny FA (vlastná webová stránka), skupiny FA Švajčiarsko, skupiny FA Bern a od
kancelária T. 044 245 80 30
Čo je to Friedreichova ataxia?
Friedreichova ataxia je progresívne neurologické ochorenie, ktoré sa zvyčajne začína v detstve alebo v ranej dospelosti. Prvýkrát to opísal v roku 1863 nemecký neurológ Nikolaus Friedreich.
„Ataxia“ je porucha koordinácie dobrovoľných pohybov. Ataxia môže byť spôsobená poškodením malého mozgu alebo nervových vlákien, ktoré prenášajú informácie z miechy do spinocerebelárneho traktu.
Friedreichova ataxia je založená na degenerácii spinocerebelárnych traktov a malého mozgu a choroba vedie k poruchám rovnováhy, poruchám hĺbkovej citlivosti a rôznym ďalším príznakom. Toto ochorenie však zvyčajne nemá vplyv na intelektuálne schopnosti. Ako pri všetkých degeneratívnych ochoreniach, môže byť priebeh v závislosti od človeka pomalší alebo rýchlejší.
Príznaky
V nasledujúcom zozname sú zhrnuté príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Friedreichovej ataxii. Pacienti môžu mať niektoré alebo všetky tieto príznaky.
Mozgový syndróm (lézia malého mozgu):
- poruchy rovnováhy
- Nestabilná chôdza
- Ťažkosti s hovorením duniacim a ťahajúcim hlasom
- nekoordinovanosť
- Poruchy jemnej motoriky
Lézia pyramídového traktu:
- Slabosť a únava najmä nôh
- Prispievajúci faktor k poruchám koordinácie a jemnej motoriky
- Spasticita a Babinského znak sú zriedkavé
Poškodenie zadných povrazcov miechy:
- Poruchy hlbokej citlivosti (zmysel pre vibrácie, zmysel pre polohu)
- To vedie k zosilneniu porúch rovnováhy (najmä v tme)
Poškodenie periférnych nervov:
- Zlyhanie svalových reflexov
- Príspevok k poruchám citlivosti a svalovej slabosti
Deformácie kostry sú dôsledkom neurologického poškodenia:
- klenuté nohy
- skolióza (zakrivenie chrbtice)
Cukrovka:
- U 10% pacientov s Friedreichovou ataxiou
Poruchy srdca a srdcovej činnosti:
- U 50-70 pacientov s Friedreichovou ataxiou
- Ako prvé príznaky hypertrofickej kardiomyopatie ukazuje vyšetrenie srdca (echokardiografia) zhrubnutie steny srdca
- Neskôr sa môžu rozšíriť aj srdcové dutiny
- Srdcové choroby často neprebiehajú bez príznakov, ale môžu byť aj veľmi závažné a viesť k smrti v dôsledku srdcových arytmií alebo srdcovej nedostatočnosti.
Priebeh choroby
Príznaky zvyčajne začínajú v puberte (13 až 14 rokov), ale môžu sa vyskytnúť aj v detstve (4 až 6 rokov) alebo oveľa neskôr v dospelosti (20 až 50 rokov). Vo formách s neskorým nástupom sú svalové reflexy často zachované a nie sú tam žiadne známky postihnutia systému.
Prvými príznakmi ochorenia sú často poruchy chôdze a rovnováhy, ako aj zlá koordinácia rúk (pomalé, nepresné gestá). Postupne sa môžu objaviť ďalšie príznaky, ako sú ťažkosti s rečou, pocit chladu v nohách a silná únava. Niektoré z týchto príznakov je možné určiť iba po dôkladnom vyšetrení.
Fyzické príznaky Friedreichovej ataxie sú spravidla nezastaviteľné. Je však potrebné zdôrazniť, že priebeh medzi pacientmi a medzi deťmi jednej a tej istej rodiny môže byť veľmi odlišný. Toto ochorenie zvyčajne vedie k strate autonómie a nevyhnutnosti používania invalidného vozíka.
Dedenie
Terapeutické opatrenia
Napriek vytrvalému úsiliu v oblasti lekárskeho výskumu v súčasnosti neexistuje liek na pacientov s Friedreichovou ataxiou. Pacienti so srdcovými chorobami majú možnosť použiť liek na priaznivé ovplyvnenie priebehu srdcového ochorenia. To však neznamená, že je možné upustiť od liečby iných pacientov alebo od príznakov ochorenia - naopak: pre ľudí trpiacich ataxiou sú nevyhnutné terapeutické opatrenia zamerané na symptómy, najmä na udržanie uspokojivej kvality života.
Z tohto dôvodu má liečba rôznych príznakov veľký význam. Najdôležitejšie veci sú:
- Pravidelná starostlivosť s fyzioterapiou, pracovnou terapiou a logopédiou
- Prebiehajúci kontakt so špecialistom na rehabilitačnú ortopédiu, aby bolo možné sledovať vývoj skoliózy alebo iných príznakov po ataxii.
- Pravidelné návštevy neurológa alebo ošetrujúceho lekára
- Pravidelné kontroly u kardiológa
- Pravidelné meranie hladiny cukru v krvi
1. Fyzioterapia
Pomocou fyzioterapie by sa mala čo najviac zachovať funkčnosť. Liečba zahŕňa (aktívnu a/alebo pasívnu) mobilizáciu končatín, ako aj špeciálnu terapeutickú gymnastiku pre chrbticu a na boj proti ortopedickým poruchám. Zameriava sa na tieto kľúčové body:
a) Mobilizácia dolných končatín
b) Mobilizácia a posilnenie kufra
c) Fyzioterapia horných končatín
Motivácia pacienta k cvičeniu (plávanie a iné športy) je ďalším plusom a dôležitým doplnkom liečby. Plávanie je obzvlášť vhodné, pretože umožňuje pacientom zabudnúť na problémy s rovnováhou.
a) Mobilizácia dolných končatín
- Pasívna mobilizácia chodidiel a členkov, aby sa zabránilo dutým chodidlám
- Pasívna mobilizácia a naťahovanie pozícií, aby sa zabránilo stiahnutiu a kontraktúram svalov
- Udržiavanie svalovej sily
- Cvičenie chôdze pri chôdzi je stále možné
- Vertikalizačné zariadenie pri chôdzi už nie je možné (vyhnúť sa tiež kožným problémom, ortopedickým problémom, kĺbovým, svalovým, obehovým a zažívacím poruchám, problémom s dýchaním a osteoporóze v dôsledku polohy v sede)
b) Mobilizácia a posilnenie kufra. Toto je nevyhnutné na vyrovnanie hypotenzie (zníženie svalového tonusu):
- Mobilizácia chrbtice a hrudníka
- Udržiavanie a zlepšovanie svalovej sily
- Cviky na vyváženie a stabilizáciu
- Je veľmi dôležité trénovať si dýchanie, ktoré zhoršuje znížená vitálna kapacita a často aj skolióza
- Masáže, fango (bahno), polohy na zmiernenie bolesti chrbtice
c) Fyzioterapia horných končatín
Spravidla ide o pasívnu mobilizáciu. Horné končatiny sa už používajú na každodenné činnosti, bez ohľadu na to, aké pozemské sú (pohyb invalidného vozíka, chôdza s barlami, stravovanie). Sem sa zvyčajne volajú ergoterapeuti, ktorí uľahčujú každé gesto, každý pohyb.
2. Pracovná terapia
Pracovná terapia je liečebná metóda pre rekvalifikáciu a rehabilitáciu. Je určená na pomoc pacientom s ataxiou pri samostatnom vykonávaní každodenných činností.
a) preškolenie
Jeho primárnym účelom je informovať dotknutú osobu o všetkých svojich možnostiach a stimulovať a zvyšovať tieto možnosti. Ergoterapeuti pracujú s funkčnými, hravými, manuálnymi, tvorivými a praktickými cvičeniami (práca s drevom, vyšívanie, maľba na hodváb, informatika atď.).
b) rehabilitácia
Jeho cieľom je uľahčiť ľuďom so zdravotným postihnutím život doma a pomôcť im zabezpečiť najlepší možný spôsob života. Finančné prostriedky použité na tento účel závisia od cieľov. Do tejto oblasti spadá všetko, čo súvisí s každodenným životom: toaleta, obliekanie a vyzliekanie, práca v kuchyni a písomná komunikácia. Mimochodom, pracovná terapia sa neobmedzuje iba na terapeutické úlohy. Pomáha tiež pacientovi s výberom vhodného materiálu (invalidný vozík, chodítko alebo počítač) a s plánovaním a vytváraním životného a pracovného prostredia prispôsobeného ich postihnutiu.
3. Logopédia
Logopédia je tréning artikulácie, ako aj ústneho a písomného prejavu. Ľudia, ktorí trpia Friedreichovou ataxiou, pociťujú rôzne poruchy v oblasti komunikácie. Medzi tieto dysfunkcie, ktoré môžu byť viac alebo menej výrazné, patria:
- Postup slov
- Výdaj energie
- Hlasitosť hlasu
- Spontánnosť výberu slov
- Presnosť artikulácie
- Kontakt s hovoriacimi partnermi
- Kontrola nervového napätia
- Písmo
Všetky tieto funkčné poruchy sa u jednotlivých osôb veľmi líšia. Sú výrazne zosilnené:
- vzrušivosť
- netrpezlivosť
- Podráždenosť
- únava
Špecialisti na logopédiu majú za úlohu pomôcť pacientom s ataxiou vyčerpať všetky ich možnosti, aby čo najviac uľahčovali komunikáciu bez nadmernej únavy. Toho je možné dosiahnuť niekoľkými spôsobmi:
a) Riešenia na kontrolu týchto vnútorných napätí (excitabilita, netrpezlivosť, podráždenosť a únava)
- Brušné dýchanie a dýchanie medzi jednotlivými súpravami na čiastočnú kontrolu dýchania
- Hovorte tichšie, aby ste šetrili energiu (menej únavy)
b) Ovládanie hlasitosti hlasu, toku slov a artikulácie pomocou špeciálnej techniky
- Cvičenie svalov jazyka a pier pomocou rôznych cvikov artikulácie a výslovnosti
c) Alternatívne komunikačné prostriedky, keď hovorí, už nie sú možné
- Naučiť sa používať písací stroj na správy alebo rečový počítač.
4. Lieky
V roku 1997, rok po identifikácii génu pre frataxín, tím vedcov z detskej nemocnice Necker-Enfants-Malades v Paríži preukázal, že ľudia s Friedreichovou ataxiou majú abnormálnu akumuláciu železa v mitochondriách. Dýchanie buniek a tým aj produkcia energie pre organizmus prebiehajú v mitochondriách.
Na základe tohto zistenia sa vedci pokúsili znížiť toxicitu spôsobenú akumuláciou železa antioxidačnou látkou idebenónom, syntetickým analógom koenzýmu Q10. Táto terapia nepôsobí na samotné železo, ale skôr sa zameriava na ochranu buniek pred toxickými účinkami železa.
V prípade idebenónu, ktorý je tiež známy ako „droga nádeje“, existuje určitá pravdepodobnosť, že je možné spomaliť progresiu srdcového ochorenia. Účinok na ďalšie príznaky Friedreichovej ataxie nebol vedecky dokázaný.
Osobný záväzok
ACHaf
V roku 1999 sa malá skupina príbuzných a priateľov pacientov rozhodla založiť Švajčiarske združenie Friedreich Ataxia (aCHaf) v nádeji, že vytvorí spojenie všetkých ľudí trpiacich touto chorobou.
Ciele sú:
- Vytvorenie fóra pre pacientov s ataxiou vo Švajčiarsku a v zahraničí
- informačná činnosť
- Morálna podpora alebo bodová materiálna podpora
- Podpora výskumu