Fruktosémia - príčiny, príznaky, diagnostika a liečba
Fruktosémia - dedičná enzymopatia, ktorá je dôsledkom porušenia metabolizmu fruktózy a akumulácie jej metabolických produktov, toxických pre mnohé orgány a systémy. Táto patológia sa prejavuje už v prvých rokoch života, pri používaní výrobkov obsahujúcich fruktózu. Medzi príznaky fruktozémie patrí zvracanie, bolesť žalúdka, plyn, hnačky, zvýšená excitabilita, slzy, potenie, kŕče, strata hmotnosti, zväčšenie pečene. Diagnóza je založená na údajoch z genetického výskumu, prístrojových a laboratórnych testov. Iba liečba - diétna terapia s vylúčením produktov obsahujúcich fruktózu z potravy.
Fruktosémia
Fruktosémia (dedičná intolerancia fruktózy) - ochorenie spôsobené genetickou podradnosťou enzýmu, ktorý sa podieľa na štiepení fruktózy. Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1956 a o rok neskôr sa dokázala jeho dedičná povaha. Fruktóza (ovocný cukor) - široko používaný sacharid, obsahuje v potravinách tri formy: monosacharidy - ovocie, bobule, miláčik; Disacharidy - v bielom a hnedom stolovom cukre; Fruktány - v pšenici a zelenine. Prevalencia fruktozémie v rôznych krajinách sa pohybuje od 1 z 23 000 do 1 zo 40 000. Frekvencia vzniku tejto choroby je rovnaká u chlapcov a dievčat.
Príčiny fruktozémie
Priamou príčinou fruktozémie je genetická porucha enzýmu fruktóza-1-fosfát aldoláza (aldoláza B). Je známych viac ako 30 typov mutácií génu ALDOB aldolázy B, ktoré sa nachádzajú v lokusu q22. 3, chromozóm 9, najbežnejšie z nich - A149Р, A150P, A175D a N335K. Fruktosémia je autozomálne recesívne dedičná patológia. Ak sú obaja rodičia nosičmi patologického génu, potom je šanca mať dieťa s dedičnou intoleranciou fruktózy 25%. Východiskovým faktorom pre rozvoj klinických chorôb je konzumácia potravín s fruktózou. Pri požití sa fruktóza metabolizuje rôznymi spôsobmi, pričom prevláda jej aldoláza B.
Patogenéza
V dôsledku podradnosti aldolázy B sa hromadí fruktóza-1-fosfát (produkt stredného metabolizmu fruktózy), čo vyvoláva veľmi zložitú kaskádu patologických reakcií. Fruktóza-1-fosfát inhibuje aktivitu enzýmov, ktoré katalyzujú uvoľňovanie glukózy z glykogénu (glykogenolýza), čo vedie k zníženiu hladiny cukru v krvi. Keď začnú byť hypoglykemické bunky vyčerpané z energie. Mobilizácia lipidov z tukových usadenín sa urýchľuje s cieľom ich doplnenia (lipolýza). Mastné kyseliny sa dostávajú do pečene pre oxidáciu a syntézu triglyceridov a lipoproteínov. Pečeň však neplní túto funkciu kvôli svojmu masívnemu príjmu, ktorým mastné kyseliny kondenzujú a tvoria ketolátky, čo sú kyseliny. Vyvíja sa metabolická acidóza, pri ktorej klesá tonus ciev, čo vedie k zhoršeniu prietoku krvi do orgánov a tkanív.
Je tiež narušená výmena fosforu, vyskytuje sa hypofosfatémia. Na doplnenie nedostatku fosfátov začína štiepenie adenylových nukleotidov, ktorých konečným produktom je kyselina močová. Znížené vylučovanie urátov vedie pri acidóze k hyperurikémii (sekundárna dna). Na kompenzáciu acidózy z kostného tkaniva vodíkovými iónmi ho začína nahrádzať vápnik, ktorý sa potom vylučuje močom. Vyvíja sa osteopénia.
Príznaky fruktozémie
Choroba sa prejavuje už v prvých rokoch života dieťaťa, keď prestane jesť materské mlieko, začne jesť ovocné a zeleninové pyré, piť ovocné džúsy alebo sladký čaj. Príznaky sa prejavia asi 30 minút po konzumácii potravín obsahujúcich fruktózu. Objavuje sa pľuvanie vzduchu, zvracanie, bolesti brucha, nadúvanie, nepravidelná stolica alebo hnačky. O niečo neskôr sa objavia príznaky hypoglykémie - dieťa je najskôr uplakané, rozrušené, potom malátne a ospalé, má zvýšené potenie, objavuje sa tremor, môžu sa prejaviť svalové kŕče. Závažnosť príznakov závisí od úrovne nedostatku enzýmov a množstva fruktózy.
Ak nie je diagnostikovaná fruktozémia a príjem fruktózového produktu pokračuje, dochádza k zväčšeniu pečene, ikterickému zafarbeniu kože a slizníc, bolesti, začervenaniu a opuchom kĺbov v dôsledku ukladania kyseliny močovej. V dôsledku masívnej lipolýzy a porušenia absorpcie živín dieťa začína chudnúť.
Komplikácie
Konzumácia veľkého množstva fruktózy môže viesť k hypoglykemickej kóme, pretože centrálny nervový systém malých detí je veľmi citlivý na hypoglykémiu. Pri acidóze draslík opúšťa bunky a vstupuje do krvi. Vyskytuje sa hyperkaliémia, ktorá mení bunkovú excitabilitu a spôsobuje rôzne srdcové abnormality. Najpôsobivejšou z nich je ventrikulárna fibrilácia a zástava srdca. Hypoglykemická kóma a hyperkaliémia bez núdzového lekárskeho zásahu môžu byť smrteľné. Pri dlhodobom užívaní fruktózy u pacientov s fruktozémiou sú poškodené funkcie pečene a obličiek. Bez liečby môže dôjsť k cirhóze pečene a zlyhaniu obličiek.
diagnóza
Ak existuje podozrenie na fruktozémiu, anamnestické údaje sú dôležitým bodom. Existuje jasná korelácia medzi používaním výrobkov obsahujúcich fruktózu a výskytom príznakov. Je nevyhnutné konzultovať s genetikom a urobiť štúdiu DNA na identifikáciu mutácie v géne aldolázy B. Nasledujúce metódy tiež pomáhajú pri diagnostike fruktozémie:
Diferenciálna diagnostika fruktozémie pri syndróme dráždivého čreva, syndróme malabsorpcie fruktózy, ochoreniach, ktoré sa vyskytujú pri hypoglykémii a ketoacidóze (diabetes mellitus, inzulinóm, nezidioblastóza), s dedičnými metabolickými poruchami (tyrozinémia, glykogenóza). Genetik sa podieľa na diferenciálnej diagnostike, gastroenterológ, endokrinológ.
Liečba fruktozémie
Jedinou terapeutickou metódou je vylúčenie fruktózy a sacharózy z potravy. Pre deti pripravené na fľašu existujú špeciálne zmesi neobsahujúce cukor s laktózou a dextrín maltózou. Z dôvodu chudnutia musia takéto deti najskôr dávať mäso do krmiva, vajcia a ryby. V jablkách, hruškách, hrozne, čerešniach, vodných melónoch, datliach, mangu, miláčiku je vysoké množstvo fruktózy. Vyhýbajte sa všetkým sladkým nápojom, pretože obsahujú sirup s vysokým obsahom fruktózy. Odporúča sa obmedziť stravu bohatú na fruktany - špargľu, ohyb, cesnak, šošovicu, červené fazule, červenú repu, pšeničné výrobky (na pečenie chleba, makarónov, múky, sušienky). Vylúčené musia byť aj náhrady cukru (xylitol, manitol, sorbitol, erytritol), t. do. Všetko sú to deriváty fruktózy. Sladidlá, žuvačky a sladkosti obsiahnuté v diétnych nápojoch.
Je zakázané brať ako pomocné látky lieky, ktoré obsahujú sorbitol a cukor. Ak to chcete urobiť, poraďte sa s pediatrom o alternatívnych liekoch. S relatívnym nedostatkom aldolázy B a miernymi príznakmi sú povolené výrobky s miernym množstvom fruktózy - marhule, slivky, ríbezle, brusnice, citrusové plody, kivi, mrkva, rebarbora. Informácie o množstve fruktózy sa odporúčajú prečítať na obale výrobkov - ak je ich obsah viac ako 80 mg na 100 g, malo by sa ich použitie obmedziť.
Prognóza a prevencia
S včasnou diagnostikou a predpísaním diétnej terapie bez fruktózy a cukru sú prognózy priaznivé. Všetky laboratórne abnormality a klinické prejavy rýchlo zmiznú. Hepatomegália je výnimkou a pretrváva niekoľko mesiacov. Pri dlhodobom užívaní fruktózy sa objavuje zlyhanie obličiek a cirhóza. Jedinou metódou prevencie fruktozémie - genetické testovanie rodičov na detekciu mutácie génu aldolázy B, ak medzi ich blízkymi príbuznými bol pacient s touto patológiou.