Fyzioterapia Agnes Heitkamp

Cystická fibróza

ČO JE MUCOVISKIDÓZA?

V Nemecku žije okolo 8 000 ľudí s cystickou fibrózou a každý rok sa narodí okolo 300 detí s cystickou fibrózou. To robí z cystickej fibrózy zriedkavé ochorenie. br /> Termín cystická fibróza je tvorený latinskými slovami mucus (hlien) a viscidus (húževnatý). V dôsledku genetického defektu sa v mnohých orgánoch tela vytvára veľmi tvrdý hlien. Už v detstve sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky choroby. Ochorením sú postihnuté najmä pľúca a pankreas, ale aj ďalšie orgány, ako sú pečeň alebo žlčník a žlčové cesty. Príčinou cystickej fibrózy je genetická chyba
Od roku 1989 je známe, že táto chyba je na chromozóme 7 v takzvanom géne CFTR. CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy), nemecký regulátor transmembránovej vodivosti pri cystickej fibróze, je proteín, ktorý reguluje transport iónov chloridu a sodíka.

fyzioterapia

V súčasnosti existuje viac ako 1 500 známych mutácií v géne CFTR Ako naznačuje názov, proteín vyrobený z génu - proteín CFTR - reguluje vodivosť biologickej membrány. Na povrchu buniek tela sú kanály (regulátory), ktorými pretekajú soli a voda, a teda aj elektrické prúdy. Pri cystickej fibróze je narušený transport soli a vody a následne tok elektriny.

Výsledok: tuhý hlien blokuje životne dôležité orgány Zmeny v proteíne CFTR v dôsledku narušeného transportu solí a vody znamenajú, že tvrdý hlien blokuje množstvo životne dôležitých orgánov: postihnuté sú najmä pľúca, pankreas, pečeň a črevá.

Najdôležitejšie príznaky sú zápal pľúc, silná podváha a zažívacie ťažkosti Zmeny v pankrease a črevách môžu viesť k zápche („zápche“) v maternici. prvou indikáciou cystickej fibrózy môže byť mekónium illeus diagnostikovaný ultrazvukom v maternici (nepriechodnosť čriev s takzvaným detským klovaním). Ďalším podozrením u novorodencov je takzvané zlyhanie prospievania, silná podváha, problémy s trávením, mastná stolica a/alebo zápcha. Hlien v pľúcach je vynikajúcou živnou pôdou pre baktérie. Baktérie spôsobujú zápal, a tým dlhodobo ničia pľúcne tkanivo. Cystická fibróza je tiež podozrivá, ak dieťa v detstve neustále kašle a dostane zápal pľúc. Priebeh ochorenia sa veľmi líši od človeka k človeku. Postihnutý môže byť iba jeden orgán alebo veľa orgánov. Závažnosť ochorenia sa tiež môže veľmi líšiť.

Ak existuje podozrenie na cystickú fibrózu, je potrebné zahájiť diagnostický postup, aby bolo možné zahájiť liečbu čo najskôr. Pomoc pomocou liekov, inhalácií a fyzioterapie Cystická fibróza stále nie je liečiteľná, v súčasnosti je dobre liečiteľná. Mnoho pacientov s cystickou fibrózou musí celý život užívať lieky: pankreatické enzýmy (prípravky z pankreatických enzýmov), látky zahusťujúce hlien (mukolytiká) a antibiotiká. Musíte pravidelne inhalovať a každý deň robiť špeciálne respiračné terapie a fyzioterapeutické cvičenia, aby ste uvoľnili a odstránili hlien v dýchacích cestách.
Deti narodené dnes s cystickou fibrózou majú šancu žiť 50 rokov a viac
Vďaka pokrokovým terapiám a skorším diagnózam sa očakávaná dĺžka života postihnutých neustále zvyšuje. Kým v roku 1980 dosiahlo plnoletosť iba jeden zo sto postihnutých ľudí, dnes je to takmer 50 percent. Novorodené dieťa s cystickou fibrózou má dnes šancu dožiť sa veku 50 rokov a viac.

DEDIČNOSŤ

Ako sa dedí cystická fibróza Asi každý 20. človek z bielej populácie má vo svojom genetickom zložení mutovaný gén CFTR. Zo štatistického hľadiska bude mať každý 400. pár rodičov okrem zdravých detí aj choré dieťa. Ak má niekto s cystickou fibrózou partnera s cystickou fibrózou - znamená to, že každý z rodičov nesie dva mutované gény. Môžete mať iba deti, ktoré majú tiež cystickú fibrózu. Ak si osoba postihnutá cystickou fibrózou vyberie za partnera zdravého nosiča, teda partnera iba s jedným mutovaným génom, cystická fibróza sa rozvinie štatisticky aj u dvoch zo štyroch detí. Ak je zabezpečené, že partner osoby postihnutej cystickou fibrózou nemá charakteristiku, žiadne z detí nebude trpieť touto chorobou, ale všetky budú mať charakteristiku.

PRÍZNAKY

Porucha génu CFTR ovplyvňuje všetky orgány, v ktorých hrá úlohu génový produkt - kanál CFTR. Kanál CFTR sa nachádza v pľúcach, pankrease, vo všetkých potných žľazách v tele, v pečeni, obličkách a v pohlavných orgánoch.

Príznaky ochorenia, cystická fibróza, sa veľmi líšia od človeka k človeku a závisia od typu zmeny génu (mutácie). Zvyčajne príznaky ovplyvňujú dýchacie cesty a pľúca. Často sú ale ovplyvnené aj tráviace orgány, napríklad pankreas. Najbežnejšie príznaky sú:

  • chronický kašeľ (väčšinou s tvorbou hlienu, tzv. produktívny kašeľ)
  • Zažívacie ťažkosti
  • Podváha

S progresiou ochorenia môžu vzniknúť komplikácie. Okrem pľúc ovplyvňuje CF aj pečeň, žlčové cesty a žlčník (žlčové kamene), obličky, kosti (osteoporóza) a pohlavné orgány. Väčšina mužov s CF (95-98%) je neplodných. To znamená, že postihnutí nemôžu splodiť deti. Produkcia spermií však existuje, takže otcovstvo je možné pomocou umelého oplodnenia. Cystická fibróza účinnosť neruší, takže je možný normálny sexuálny život.

LIEČBA

Liečba cystickej fibrózy znamená liečbu príznakov. Skutočná príčina cystickej fibrózy, genetická chyba, sa doposiaľ neliečila. Počiatočné pokusy o opravu chybného génu alebo zle fungujúceho chloridového kanálu boli úspešné iba v experimentoch. Doteraz nebolo možné opraviť postihnuté bunky a orgány alebo úplne vyliečiť pacienta. Tieto stratégie liečby sa však javia ako sľubné do budúcnosti.

Čím skôr je cystická fibróza diagnostikovaná po narodení, tým skôr je možné terapeuticky kompenzovať poruchy skôr, ako dôjde k poškodeniu buniek a orgánov.
Niektoré orgány sú už pri narodení nefunkčné (napríklad pankreas - pankreas) alebo sa porucha vyskytuje v prvých dvoch rokoch života, v závislosti od vonkajších faktorov (infekcie dýchacích ciest).

    Všeobecne platí prostredníctvom terapie
  • Kompenzovať nedostatky
  • Aby sa vyrovnali poruchy
  • Aby sa zabránilo deštrukcii a dysfunkcii orgánov

Cieľom je dosiahnuť funkčný normálny stav, udržiavať ho, pokiaľ je to možné, roky a desaťročia a ponúknuť pacientovi najvyššiu možnú kvalitu života. Toto sa dosahuje prostredníctvom:

  • Včasná terapia
  • Koncepcie odbornej prípravy
  • Tímová starostlivosť („komplexná starostlivosť“)
  • kvalitne riadené liečebné centrá
  • psychosociálna ochrana

Pomoc prostredníctvom liekov, inhalácie a fyzioterapie
Hlavnými piliermi liečby sú eliminácia sekrétov (vykašliavanie hlienu) pomocou fyzioterapie a inhalačnej terapie, terapia častých infekcií dýchacích ciest a dostatočný prísun energie, enzýmov a vitamínov. Kvalita života a dĺžka života sa neustále zvyšujú. Tieto formy liečby sa v posledných rokoch neustále zlepšovali, takže kvalita života a dĺžka života sa významne zvyšovali. Vo fázach závažného poškodenia pľúcnych funkcií s nedostatočným prísunom kyslíka alebo so zvýšením oxidu uhličitého sa pridáva liečba kyslíkom a/alebo neinvazívna ventilácia (NIV). Poslednou možnosťou liečby postihnutia pľúc je transplantácia pľúc.