Galaktozémia - zriedkavé choroby
Foto: Magická baňa/Uzávierka
Galaktozémia je zriedkavá vrodená metabolická porucha.
Galaktozémia
Galaktozémia je zriedkavé vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom je v krvi príliš veľa galaktózy, teda jednoduchých cukrov. Galaktozémia môže byť životu nebezpečná, najmä pre novorodencov.
Ak táto kritická fáza prežije u novorodencov, asi 40 percent prípadov vedie k poruchám duševného alebo fyzického vývoja, poruchám koncentrácie, slepote a u dievčat k zlyhaniu vaječníkov v dôsledku nedostatku hormónov. V Nemecku je postihnutých asi 600 ľudí. Galaktozémia nie je zatiaľ liečiteľná, ale je liečiteľná.
Príznaky
Krátko po narodení novorodenci zle pitia, zvracajú a sú apatickí, poškodzuje sa pečeň, objavuje sa žltačka, poruchy zrážania krvi a často príznaky závažnej infekcie. Bábätká sú potom veľmi vážne choré. Ak galaktozémia nie je v tomto okamihu rozpoznaná, apatia sa zvyšuje, deti sa zhoršujú a nakoniec zomierajú v pečeňovej kóme.
diagnóza
Dnes je galaktozémia diagnostikovaná v prvých dňoch života ako súčasť skríningového programu pre novorodencov. Na toto vyšetrenie sa tretí deň života odoberie z päty niekoľko kvapiek krvi a odošle sa do špeciálneho laboratória. Ak je výsledok pozitívny, je to spočiatku iba podozrenie na diagnózu, ktorú musí potvrdiť špeciálny krvný test.
terapia
Ak existuje podozrenie na galaktozémiu, dojčenie alebo normálna detská výživa sa musia okamžite ukončiť a nahradiť špeciálnym mliekom, ktoré neobsahuje ani laktózu, ani galaktózu. Po prechode na mlieko bez laktózy sa stav dieťaťa v priebehu niekoľkých dní zlepší. Poškodenie pečene a zakalenie očnej šošovky zvyčajne ustúpia úplne.
Ak dieťa s galaktozémiou prežilo akútnu fázu ochorenia, musí v diéte s nízkym obsahom galaktózy pokračovať celý život. Predpoveď vývoja individuálneho pacienta s galaktozémiou nie je stále možná. Dnes už nikto nevie s istotou predpovedať, ktorý pacient sa vyvinie a ako. Aj pri rovnakej genetickej poruche sa môžu dvaja pacienti s galaktozémiou vyvinúť veľmi odlišne.