Gén pre vitamínový receptor

Gén pre vitamínový receptor. D3 (Fok I polymorfizmus, B/b) - riziková osteoporóza

Všeobecné informácie

vitamínový

Receptor vitamínu D (VDR) je proteín zapojený do homeostázy vápnika a tiež do kostného obratu; je lokalizovaný intracelulárne, špecificky viaže 1,25 (OH) 2 vitamín D3 (kalcitriol) a sprostredkováva jeho účinky. Je štrukturálne podobný receptorom hormónov štítnej žľazy.

Gén kódujúci VDR je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 12, obsahuje 11 exónov a má dĺžku 75 kb; prvý exón sa neprepisuje, exóny 2 a 3 sa podieľajú na väzbe DNA a exóny 7,8 a 9 sa viažu na vitamín D.

Ďalší VDR polymorfizmus identifikoval Gross v roku 1996 pomocou reštrikčného enzýmu FokI. V alelách, ktoré vykazujú miesto pôsobenia enzýmu FokI, označené f, sa translácia iniciuje na úrovni počiatočného kodónu ATG, zatiaľ čo na úrovni alel, ktoré toto miesto nemajú, označenej F, sa translácia iniciuje pri rozdiele 3 kodónov od prvého kodónu. . Konkrétne tento polymorfizmus popisuje rozdiel 3 aminokyselín v dĺžke VDR medzi 2 alelami, čo môže ovplyvniť funkciu proteínu. Možné sú genotypy: ff, Ff a FF s približnou frekvenciou v populácii 11,6%, 48% a 40,4% 2; 3. Asociácia polymorfizmu Fok1 s BMD je kontroverzná. Niektoré štúdie preukázali asociáciu genotypu ff s nižšími denzitami kostných minerálov v porovnaní s genotypom FF, iné však nie.

Štúdia publikovaná v roku 2005 opísala významnú koreláciu medzi intestinálnym príjmom vápnika, fixáciou vápnika v skelete a polymorfizmom Fok1; zdá sa, že polymorfizmus Fok1 priamo ovplyvňuje mineralizáciu kostí počas puberty ovplyvnením absorpcie vápnika; v prípade genotypu ff došlo k deficitu fixácie vápnika 63 +/- 20 mg/deň v porovnaní s genotypom FF1. Podľa nedávnej štúdie uskutočnenej v Iráne na skupine 312 žien vo veku od 20 do 75 rokov išlo o polymorfizmus

Fok1 môže meniť odpoveď na vitamín D a mať prediktívnu hodnotu pre kostný obrat.

Záverom možno konštatovať, že existuje veľa protichodných údajov o súvislosti medzi polymorfizmami génov VDR a osteoporózou. Tieto nezrovnalosti možno vysvetliť zmenou vplyvu genetických zložiek v závislosti od veku a stravovania.

Výcvik pacientov - nie je potrebné žiadne špeciálne školenie.

Odobratý exemplár - príde krv.

Zberová nádoba - vacutainer obsahujúci EDTA ako antikoagulant.

Zozbierané množstvo - toľko, koľko umožňuje vákuum.

Príčiny odmietnutia dôkazov - použitie heparínu ako antikoagulancia; zrážané alebo hemolyzované vzorky.

Vyskúšajte stabilitu - 7 dní pri 2 - 8 ° C.

Metóda

Metóda - reťazová polymerizačná reakcia a analýza polymorfizmu dĺžky reštrikčných fragmentov
(PCR - RFLP).

Referenčné hodnoty

Budú komunikované genotypy získané po analýze polymorfizmu 2 B/ba Fok1 génu VDR. Možné sú teda nasledujúce genotypy: BB, Bb a bb; FF, Ff a ff3.