Genetická strava alebo personalizovaná výživa založená na genetickom testovaní
Početné klinické alebo predklinické štúdie naznačujú, že oboje makroživiny (sacharidy, bielkoviny, tuky), mikroživiny (vitamíny, minerály), ale aj bioaktívne zlúčeniny nachádzajúce sa prirodzene v potravinách (fytonutrienty, ako sú flavonoidy, karotenoidy, kumaríny a fytosteroly; zoonutrienty, ako sú eikosapentaénové a dokosahexaénové polynenasýtené mastné kyseliny) reguluje génovú expresiu rôznymi mechanizmami, zatiaľ neúplne objasnenými.
Michael Fenech, výskumný pracovník v laboratóriu CSIRO Genome Health and Nutrigenomics Laboratory (Austrália), tvrdí, že „potraviny a diéty by sme si mali vyberať na základe ich obsahu v živinách, ktoré chránia genóm“. Vzťah je obojstranný interakcia gén-živina, teda genóm následne ovplyvňuje príjem a pôsobenie živín po požití. (1)
Nutrigenomika/Nutrigenomika sú vedy, ktoré poskytujú informácie o mechanizmoch interakcií medzi živinami a variáciami génov o riziku pre zdravie a chorobu, základné údaje pre personalizovaná výživa.
Definície
nutrigenomika
Nutrigenomika alebo genómová výživa je veda, ktorá sa zaoberá prevenciou zmeny genómu pôsobením výživových faktorov, presnejšie štúdiami. ako živiny ovplyvňujú funkciu génov, termín bol prvýkrát opísaný v roku 2001.
Spoločnosť Nutrigenomics skúma nové hranice vo výskume výživy a potenciálne aplikácie v stravovacej praxi s cieľom optimalizovať zdravie a predchádzať chorobám vrátane celiakie, neurodegeneratívnych a kardiovaskulárnych chorôb, obezity a rakoviny. (2)
Nutrigenetica
Výskum výživy sa tradične zakladá na predpoklade, že všetci jedinci majú rovnaké výživové potreby, ktoré presahujú rozdiely medzi potrebami detí a dospelých alebo mužov v porovnaní so ženami, napr.
Vďaka pokroku vo vede o výžive sa stalo možné rozvíjať sa osobné stravovacie plány podľa veku, pohlavia, hmotnosti, výšky, biologických nutričných markerov (fenotyp), respektíve stupeň vykonanej fyzickej činnosti.
V posledných rokoch, ako môžu rôzne genetické varianty (genotyp) ovplyvniť reakciu tela na určité živiny a stravovacie správanie zaujal výskumníkov, preto sa výraz nutrigenetika viac formoval. (2)
Personalizovaná výživa - princípy genetickej výživy
Ľudia reagujú odlišne na intervencie v oblasti životného štýlu, najmä na zmeny týkajúce sa stravovacích návykov a správania, v dôsledku vplyvu genetických variantov na absorpciu, metabolizmus a využitie živín v strave. Z tohto dôvodu sa to považuje za konkrétne stravovacie odporúčania pre človeka v závislosti od zvláštností genotypu by mali byť účinnejšie pri prevencii chronických chorôb v porovnaní so všeobecnými výživovými indikáciami.
Odtiaľ pochádza aj pojem personalizovaná výživa založená na genetickom testovaní. Tu zasahujú odborníci na výživu a dietetiku, aby interpretovali informácie o génoch a genetických variantoch, respektíve interakciách medzi nimi a stravou, životným štýlom a faktormi životného prostredia, s cieľom vyvinúť nutričné stratégie založené na výsledkoch genetických testov vykonané.
Gén - živina - choroba
Génové asociácie s metabolickými patológiami
chorôb monogénny (podmienené jedným génom alebo párom génov) odôvodňuje asi 5% prípadov obezity a cukrovky.
V posledných dvoch desaťročiach boli často spojené mutácie v génoch zodpovedných za syntézu a pôsobenie leptínu (LEP), leptínových receptorov (LEPR), proopiomelanokortínu (POMC) a melanokortín-4 receptora (MCR-4). monogénna obezita. (3)
Za vzhľad sa považovalo ďalších 6 génov monogénne formy cukrovky, vrátane: hepato-nukleárnych faktorov 4α a 1β (HNF-4α/1β), glukokinázy (GCK), inzulínu podporujúceho faktora 1 (IPF-1) a neuro D1 transkripčného faktora (NEURO D1). (3)
Genetická predispozícia k metabolickým poruchám však je polygénne u väčšiny jednotlivcov. Preto sú determinované zmenami v niekoľkých génoch/pároch génov, z ktorých niektoré sa nachádzajú aj v tabuľke:
Najmä určité živiny mono- a polynenasýtené mastné kyseliny v strave, mohol mať potenciál modulovať genetickú predispozíciu k chorobám spojeným s nedostatočnou výživou. Nemali by sa zanedbávať faktory prostredia a správania, ktoré ovplyvňujú stravu (napr. Fyzická aktivita, konzumácia alkoholu, fajčenie), pokiaľ ide o metabolické podmienky. Nutrigenetika by mohla mať schopnosť „prispôsobiť“ výživové odporúčania, a tak generovať zmeny v stravovaní pri prevencii a liečbe špecifických patológií.
Celiakia, fenylketonúria a intolerancia laktózy
Celiakia, fenylketonúria a intolerancia laktózy sú jasnými modelmi interakcií gén-živina.
celiatik alebo celiakia príklad patológie, pri ktorej sa často používa personalizovaná strava. Táto patológia je výsledkom neschopnosti tela tolerovať lepok, čo vedie k závažným zápalovým prejavom, najmä u mikroklkov črevnej sliznice, ktoré je možné kontrolovať iba prísnou diétou, ktorá vylučuje lepok. Keďže ide o chorobu so silnou genetickou predispozíciou, vysvetľuje to asi 40% faktorov, ktoré sa podieľajú na vzniku tejto patológie. Prítomnosť variantov génu HLA-DQ (DQ2 a/alebo DQ8) nemusí nutne určovať nástup ochorenia, ale ukazuje existenciu genetickej predispozície spojenej s faktormi výživy (lepok). Preto nie je potrebné vylúčiť lepok z potravy, pokiaľ neexistuje jednoznačná klinická diagnóza celiakie. (2), (4)
fenylketonúria (PKU) je genetická patológia, v ktorej bola interakcia medzi génmi a stravou popísaná po prvýkrát, a je dobrým príkladom toho, ako môže jediná živina ovplyvniť genetickú predispozíciu. Fenylketonúria sa vyskytuje iba u homozygotov, najčastejšie kvôli mutácii R408W v géne indukujúcom PKU, a je to vrodená metabolická chyba zahŕňajúca nedostatok pečeňovej fenylalanínhydroxylázy potrebný na premenu fenylalanínu na tyrozín. Akumulácia fenylalanínu v sére, pri absencii individualizovanej stravy, môže vyvolať dôležité postnatálne neurologické poruchy. Pretože diétne obmedzenie príjmu fenylalanínu a bielkovín je hlavnou terapeutickou modalitou. (2), (5)
Primárny nedostatok laktázy prejavuje sa pod dvoma klinickými entitami: vrodeným nedostatkom, respektíve nedostatkom laktázy dospelého typu, pričom obe formy sa prenášajú autozomálne recesívne. Pozostávajú z inhibície alebo významného zníženia expresie génu zodpovedného za aktivitu enzýmu nazývaného laktáza. Laktázu preto nie je možné správne stráviť a dietetické odporúčania spočívajú v obmedzení konzumácie potravín obsahujúcich laktózu alebo v používaní laktázových doplnkov a výrobkov z laktózy, aby sa zabránilo nepríjemným pocitom v bruchu. (6)
Výživové nedostatky
Ďalším relevantným príkladom interakcie medzi génmi a stravou je často polymorfizmus génu C677T. MTHFR ktoré kóduje enzým metyléntetrahydrofolát reduktázu s úlohou v metabolizme a používaní kyseliny listovej a vitamínov B6 a B12. Tento génový variant znižuje enzymatickú aktivitu MTHFR. To má za následok nemožnosť premeny homocysteínu na metionín pôsobením kyseliny listovej. To môže viesť k akumulácii vysokých koncentrácií homicysteínu v tele, čo je situácia spojená s veľkým rizikom srdcových chorôb a možných neurodegeneratívnych chorôb (Alzheimerova demencia). Aktivita reakcie katalyzovanej MTHFR sa dá v podstate zmeniť úpravou príjmu dvoch základných živín: folát, ktorý je substrátom pre enzým MTHFR a riboflavín, čo je enzymatický kofaktor. Zníženú aktivitu enzýmu MTHFR možno tiež kompenzovať zvýšenie príjmu vitamínov B6 a B12. (2)
Ďalšie aplikácie asociácie génov a živín
Prostredníctvom nutričnej genetiky ich možno identifikovať genetické faktory, ktoré môžu ovplyvniť reakciu tela na určité živiny vyššie spomenuté, na sodík, vitamín D., citlivosť alkoholu, niektorým drogám, kofeínu a činnosť detoxikačných enzýmov a antioxidačných enzýmových systémov. (7)
Bolo ich tiež niekoľko genetické asociácie so športovým výkonom. Napríklad rizikové varianty génu FTO (AA a AT) by mohli narušiť homeostázu metabolizmu bielkovín, ktorá je nevyhnutná pri športovej výžive. Ľudia s genetickým rizikom teda môžu mať nedostatok svalovej hmoty, zvýšenú tukovú hmotu, inzulínovú rezistenciu a ťažkosti pri chudnutí aj bez absencie vysokoproteínovej stravy (20 - 30% kalorických potrieb). Posledná uvedená, ale tiež anémia z nedostatku železa negatívne ovplyvňuje športový výkon. Mutácia génu TMPRSS6, variantu s rizikom GG, môže byť spojená so zvýšeným rizikom anémie z nedostatku železa, ktorá sa pri nedostatočnom dostatočnom príjme železa prejavuje nízkymi hodnotami železa a hemoglobínu v sére. (8)
Výhody genetickej stravy
prospech výživové odporúčania založené na génovom testovaní, okrem prispôsobenia stravy podľa veku, pohlavia, antropometrie, fyzickej aktivity a zdravia, je to, že genetické rozdiely medzi jednotlivcami, ktoré môžu interagovať s fenotypom a podmieňovať vplyv výberu potravín na zdravie, sú považované výslovne.
Génová variácia/diverzita u ľudí predstavuje 0,1% z celkového genetického kódu a zahrnuje: nukleotidové delécie, inzercie, oligonukleotidové opakovania a jednonukleotidové polymorfizmy (SNP). Polymorfizmus je sekvenčná zmena, ktorá sa vyskytne asi u 1 z 1 000 purínové dusíkaté bázy, adenín (A) a guanín (G), a pyrimidíny, cytozín (C) a tymín (T), pozdĺž troch miliárd párov báz ľudského genómu. Je potrebné poznamenať, že nie každá jednotlivá zmena v sekvenciách DNA (genotyp) má vplyv na génovú expresiu (fenotypová). (9)
Úloha genetického testovania pri identifikácii genetického rizika by mohla zvyšuje motiváciu a dodržiavanie zmien stravovania a životného štýlu, v súlade s výsledkami týchto skúšok.
Osobná užitočnosť, najmä však klinická, uskutočniteľnosť a účinnosť genetického testovania pri poskytovaní informácií o genetickom riziku vzniku chronických neprenosných chorôb pacientom zostáva diskutabilná. Zdá sa však, že genetický skríning by mohol povzbudiť zdravé stravovanie a rozhodnutia v správaní, aby sa znížilo riziko cukrovky 2. typu a nielen. Podľa jedného z najprísnejších randomizovaných klinických štúdií na 108 pacientoch s nadváhou s fenotypovým rizikom cukrovky 2. typu bolo navrhnuté genetické poradenstvo ako motivácia, užitočná stratégia v prevencii cukrovky. (10)
Genetické testovanie - vedecké, klinické a etické overenie
Osobné genetické testy dostupné priamo spotrebiteľom (DTC, genetický test priamo na spotrebiteľa) prostredníctvom internetu kontroverzia z hľadiska ich obmedzenej vedeckej hodnoty, pochybnej platnosti a klinickej prospešnosti.
Výsledky genomických testov majú a obmedzená prediktívna hodnota. Väčšina ľudí si pojem „riziko“ spája s pravdepodobnosťou výskytu udalosti. V prípade genetických testov dostupných priamo spotrebiteľom sa riziko (náhoda) vzťahuje na pravdepodobnosť, že sa u jednotlivca s pozitívnym výsledkom vyvinie alebo prejaví analyzovaná genetická zvláštnosť/stav.
Napríklad ak je test pozitívny na Huntingtonov gén, je isté, že u daného jedinca sa ochorenie rozvinie. Pozitívny test na Mutácie BRCA naznačuje 50-85% riziko vzniku rakoviny vaječníkov počas celého života.
Namiesto toho, varianty testované pomocou DTC majú oveľa nižšiu prediktívnu hodnotu. Napríklad pozitívny test na srdcovo-cievne ochorenia naznačuje, že riziko vzniku infarktu myokardu pred dosiahnutím veku 65 rokov sa zvyšuje z 1 na 100 prípadov na 2 zo 100. situáciách, validované metódy hodnotenia rizika, ako je plazmatický biochemický profil, správanie v životnom štýle a rodinná anamnéza, zostávajú zlatým štandardom na predvídanie pravdepodobnosti nástupu ochorenia. (7)
Okrem toho sa veľa zdravotných prínosov pripisovaných genomickému testovaniu považuje za dôsledok dodržiavania odporúčaní na optimalizáciu životného štýlu, ktoré by síce boli založené na genetickej predispozícii, ale najpravdepodobnejšie by boli formulované bez ohľadu na výsledky testov DTC. (7)
Genetická strava - klady a zápory
Pro argumenty
Genetická výživa, ktorá zdôrazňuje schopnosť predchádzať alebo zmierňovať niektoré patológie, by mohla byť užitočná z hľadiska zvýšiť motiváciu k zmenám v životnom štýle.
Výhody genetickej stravy a nutrigenomiky sa predpokladajú byť mimoriadny a obsahovať:
- lepšie pochopenie toxického alebo naopak prospešného potenciálu makro- a mikroživín;
- prevencia určitých chorôb spojených s nevhodnou stravou a predĺženou dĺžkou života;
- identifikáciou výživných látok, ktoré „škodia“ telu, má dotknutá osoba oveľa uvoľnenejšiu stravu, aj tú najmenej zdravú, ktorú môže konzumovať bez toho, aby to malo vplyv na jej výživový a zdravotný stav;
- Len čo sa zistí reakcia tela na určité živiny, možno urobiť presné odporúčania, ako ich doplniť alebo obmedziť, čím sa zabráni neefektívnemu používaniu doplnkov výživy, ktoré sú súčasťou rutiny mnohých ľudí.
Potvrdenie týchto výhod však môže trvať roky alebo dokonca desaťročia, preto s nimi treba zaobchádzať opatrne. Sú potrebné ďalšie štúdie, aby sa očakávania vyššie spomenutej nutrigenomiky stali skutočnosťou, akýkoľvek doterajší záver týkajúci sa výhod genetickej stravy sa považuje za predčasný. (12)
Väčšina ľudí však prejavuje zvýšený záujem o takúto stravu, a odporúčania založené na osobnom genetickom testovaní sú vnímané ako užitočné, respektíve ľahšie pochopiteľné a aplikovateľné, v porovnaní s diétnymi radami pre bežnú populáciu. (13)
Za to sa považuje personalizovaná výživa, obidve založené na fenotypových vlastnostiach, ale tiež individualizované podľa fenotypu a genotypu jednotlivca, sú z hľadiska prijímania zdravého stravovacieho správania lepšie ako univerzálna strava. možné dôležité prínosy pre verejné zdravie. (14)
Tvrdenia proti
Napriek známym potenciálnym výhodám, bez daru a možno Nutrigenomika vyvoláva množstvo etických obáv a konkrétnych rizík ako je tendencia vyvolávať úzkosť a stres, obavy z utajenia, akútny nedostatok kvalifikovaných odborníkov na interpretáciu výsledkov Nutrigenomických testov, radiť jednotlivcom s cieľom urobiť informované, správne a vhodné rozhodnutie. (12)
V posledných rokoch je veľmi zrejmé, že nutigenetika a nutigenomika zohrávajú čoraz významnejšiu úlohu pri ovplyvňovaní výživných látok na zdravie, a genetické dedičstvo, pohlavie, vek a fyziologický stav majú zásadný vplyv na výživové potreby. Avšak prevod týchto údajov na výživové odporúčania založené na genotype alebo na individuálnej úrovni je použiteľná v niekoľkých prípadoch (napr. fenylketonúria), iba ak účinky genotypu určite prevážia vplyv iného faktora (environmentálne, behaviorálne atď.) a je rozhodujúci determinant stavu výživy a zdravotného stavu jednotlivca.
Vo väčšine prípadov je Nutrigenetika/Nutrigenomika iba jednou zložkou veľmi zložitej „skladačky“, ktorá však nie je pripravená transformovať údaje získané z pozorovacích štúdií do molekulárnych mechanizmov užitočných v lekárskej praxi.
Tiež ako výživa sa stáva čoraz viac zastúpeným odvetvím preventívnej medicíny je nevyhnutné, aby sa dietológovia a ďalší zdravotnícki pracovníci vzdelávali v nepreskúmanej oblasti Nutrigenomika/Nutrigenetika, aby sa zásady a osvedčené postupy týchto dvoch vied používali správne a nie zneužívajúcim spôsobom. (2)
Budúcnosťou vedy o výžive má byť aplikácia Nutrigenomických princípov v každodennom živote na prevenciu patológií a ich diétnu liečbu.
Ľudia, ktorí dostali individuálne výživové poradenstvo, majú tendenciu osvojovať si stravovacie návyky s.
Zamysleli ste sa niekedy nad tým, prečo naďalej jeme nezdravé jedlá, ktoré nám ublížia, aj keď to vieme.
Pochopenie prínosu génov v obezite a interakcií medzi génmi a prostredím.