Genetické choroby u pôvodných mačiek - Taubertalperser
Genetické choroby u pôvodných mačiek
| .: Závod: . | .: Dedičné choroby: . |
| Habešský | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Egyptský Mau | genetická krvná skupina, nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| American Curl/Wirehair | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA) |
| Angora | genetická krvná skupina, nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Austrálske svinstvo | genetická krvná skupina, hypokaliémia |
| Balijské | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA) |
| Bengálsky | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Britská krátkosrstá (BKH) | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Barma | genetická krvná skupina, gangliozidóza (GM2), defekt hlavy, hypokaliémia |
| Colorpoint krátkosrstá | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA) |
| Cornish Rex | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), hypokaliémia |
| Devon Rex | genetická krvná skupina, hypokaliémia |
| Európska krátkosrstá (EKH) | Nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Exotická krátkosrstá | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Svätá Barma | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Jávsky | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA) |
| Korat kat | genetická krvná skupina, gangliosidóza (GM1/GM2) |
| LaPerm | genetická krvná skupina, nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Maine Coon | genetická krvná skupina, hypertrofická kardiomyopatia (HCM), nedostatok pyruvátkinázy (PK), spinálna svalová atrofia (SMA) |
| Munchkin | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA) |
| Nórska lesná mačka | genetická krvná skupina, ochorenie ukladania glykogénu (GSD4), nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Ocicat | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Orientálna krátkosrstá (OKH) | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), gangliozidóza (GM1/GM2) |
| Perzský | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Perzskí potomkovia | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Peterbald | genetická krvná skupina, nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Handrová bábka | Hypertrofická kardiomyopatia (HCM), polycystická choroba obličiek (PKD) |
| Ruská modrá mačka | genetická krvná skupina, |
| Savannah | genetická krvná skupina, nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Škótska mačka na uši | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Selkirk Rex | genetická krvná skupina, polycystické ochorenie obličiek (PKD) |
| Siamská | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), gangliozidóza (GM1) |
| Sibírsky | Nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Singapura | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), nedostatok pyruvátkinázy (PK), hypokaliémia |
| Somálsky | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), nedostatok pyruvátkinázy (PK) |
| Sphynx | genetická krvná skupina, hypokaliémia |
| Tonkinese | genetická krvná skupina, progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA), hypokaliémia |
Gangliosidóza (GM1 a GM2)
Genetická krvná skupina
U mačiek sa vyskytujú krvné skupiny A, B a AB. Mačky s krvnou skupinou B produkujú vysoké hladiny anti-A protilátok a zvieratá s krvnou skupinou A majú nízky titer protilátok proti krvnej skupine B. Krvná skupina AB je veľmi zriedkavá, mačky s touto krvnou skupinou neprodukujú anti-A - stále anti-B protilátky, a preto sú univerzálnymi príjemcami.
Transfúzia krvi nesprávnej krvnej skupiny môže viesť k nekompatibilite krvných skupín, ktorá môže byť smrteľná. Prvými príznakmi sú dýchavičnosť, zvracanie a nepokoj.
Ďalšiu intolerančnú reakciu, ktorá je obzvlášť dôležitá pre chovateľov, možno nájsť aj v izoerytrolýze novorodencov. Ak spárujete matku mačky z krvnej skupiny B s kocúrom z krvnej skupiny A, môžu mačiatka z krvnej skupiny A absorbovať materské protilátky anti-A prostredníctvom materského mlieka. Výsledná neonatálna izoerytrolýza môže viesť k smrti mačiatka.
Ochorenie na ukladanie glykogénu typu IV (GSD 4)
Ochorenie na ukladanie glykogénu typu IV je dedičná porucha metabolizmu glukózy, ktorá bola popísaná u nórskych lesných mačiek.
Glukóza sa ukladá v pečeni, svaloch a nervových bunkách vo forme glykogénu. Ak telo potrebuje energiu, glukóza sa odštiepi od glykogénu a použije sa ako zdroj energie.
Schopnosť účinne viazať glukózu na glykogén a znova ju oddeľovať závisí od vysoko rozvetvenej štruktúry glykogénu. „Glykogénový rozvetvovací enzým“ (GBE) je nevyhnutný pre vznik tejto rozvetvenej štruktúry.
Zlyhanie aktivity GBE vedie k abnormálnej akumulácii glykogénu v rôznych bunkových typoch, čo vedie k progresívnej orgánovej dysfunkcii.
Ovplyvnené mačiatka zvyčajne zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom, pravdepodobne na vysokú hladinu cukru v krvi (hyperglykémia). Maximálna dĺžka života mačiatok, ktoré prežijú pôrod, je 10 - 14 mesiacov. Spočiatku sa vyvíjajú normálne, až kým k progresívnej neuromuskulárnej degenerácii nedôjde okolo 5 mesiacov, čo nakoniec vedie k smrti.
Porucha hlavy
Barmský defekt hlavy je vrodená kranofaciálna deformácia, ktorá je rozšírená v dnešných líniách barmských mačiek. Príčinnú mutáciu objavilo Lyons Feline Genetics Research Laboratory v UC Davis a ovplyvňuje gén, ktorý hrá dôležitú úlohu pri vývoji tváre. Kópia mutácie nespôsobuje „deformáciu“, ale je často príčinou skrátenej lebky tváre (brachycefália). Mačky, ktoré sú nositeľmi homozygotnej mutácie, majú závažné kraniofaciálne malformácie a nie sú životaschopné.
Hypertrofická kardiomyopatia (HCM)
Hypokaliémia
Hypokaliémia, tiež známa ako familiárna epizodická hypokalemická polymyopatia, je genetický defekt, ktorý sa vyznačuje svalovou slabosťou. Môže to mať vplyv na celé telo, ale niekedy to môže byť obmedzené iba na niekoľko svalov. Najnápadnejšie je to na svaloch krku, niekedy je však obmedzený iba pohyb svalov nohy. Choré mačky majú problémy s chôdzou a skokom, rovnako ako so správnym držaním hlavy. Laboratórna diagnostika typicky ukazuje znížený obsah draslíka a zvýšené hodnoty CK v sére (CK = kreatinínkináza). To sa dá výrazne vylepšiť špeciálnou stravou, v ktorej sa do krmiva pridáva draslík. Presné zloženie denného krmiva by sa malo najlepšie prekonzultovať s ošetrujúcim veterinárom.
Polycystická choroba obličiek (PKD)
Polycystická choroba obličiek (PKD) je rozšírené dedičné ochorenie, ktoré postihuje perzské mačky a ich potomkov. Asi 38% perzských mačiek na svete trpí touto chorobou, čo predstavuje 6% z celkovej populácie mačiek. PKD možno preto považovať za najdôležitejšie dedičné ochorenie mačiek. Okrem tvorby cýst v pečeni a pankrease vedie k tvorbe tekutinou naplnených cýst v obličkách, ktoré nakoniec spôsobujú zlyhanie obličiek, ktoré vedie k smrti postihnutej mačky. PKD sa vyskytuje, keď je mačka mladá. Diagnózu pomocou ultrazvuku je možné stanoviť najskôr, keď sa prvé príznaky objavia vo veku približne 8 mesiacov.
Progresívna retinálna atrofia (rdAc-PRA)
Progresívna atrofia sietnice (rdAc) je ochorenie sietnice, ktoré v konečnom dôsledku vedie k slepote prostredníctvom neustáleho vývoja. V tomto procese sa fotoreceptory oka časom ničia. Najskôr tyčové bunky stratia svoju normálnu funkciu, neskôr sú ovplyvnené aj kužeľové bunky sietnice.
Postihnuté mačky majú pri narodení normálny zrak. Klinické príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 1,5 až 2 rokov. V posledných štádiách ochorenia, zvyčajne vo veku 3 - 5 rokov, sú fotoreceptory úplne zničené a mačka úplne oslepne.
Nedostatok pyruvátkinázy (PK)
Pri tomto ochorení, ktoré sa vyskytuje aj u ľudí a psov, chýba červeným krvinkám enzým pyruvátkináza, ktorý je dôležitý pre tvorbu energie erytrocytov.
V dôsledku zhoršenej glykolýzy v erytrocytoch sa výrazne skracuje ich životnosť, čo spôsobuje chronickú, regeneračnú hemolytickú anémiu.
U postihnutých zvierat sa môžu vyvinúť nielen opakujúce sa príznaky anémie, ako sú bledé sliznice, slabosť a únava, ale aj závažné „hemolytické krízy“ so žltačkou a horúčkou. Počet červených krviniek sa môže pohybovať od normálneho po extrémne nízky. Je podozrenie na zvýšený počet juvenilných erytrocytov s normálnym počtom erytrocytov. Občas je možné nahmatať zväčšenú slezinu. Vzhľadom na odlišný klinický obraz je dôležité zvážiť nedostatok pyruvátkinázy, ak rutinné laboratórne testy nevedú k diagnóze.
Pretože doposiaľ neexistuje žiadna špecifická liečba nedostatku PK, je dôležitá prevencia hygieny chovu. Ak choré zviera vykazuje ťažkú anémiu, môžu krvné transfúzie zachrániť životy. Preto je dôležité vykonať aj typizáciu krvi. U postihnutých zvierat sa treba vyhnúť stresu aj riziku infekcií, pretože to môže potenciálne vyvolať hemolytické krízy.
Spinálna svalová atrofia
Spinálna svalová atrofia je ochorenie motorických neurónov, to znamená ochorenie nervových buniek. SMA ovplyvňuje všetky svaly v tele, pričom najviac postihnuté sú často takzvané proximálne svaly. Spinálna svalová atrofia u mainských mývalích mačiek je veľmi podobná SMA typu III u ľudí.
Postihnuté mačky vykazujú svalovú atrofiu a slabosť spojenú s degeneráciou spinálnych motorických neurónov už okolo 12. týždňa veku. Mačky trpiace spinálnou svalovou atrofiou vykazujú progresívnu nestabilitu chôdze a posturálne abnormality, ktoré možno pripísať symetrickému oslabeniu a miznutiu proximálnych svalov.
Príznaky SMA sa objavujú už v ranom dospievaní a vedú k progresívnemu postihnutiu a variabilnému skráteniu života.